Inklusionskroppsmyosit

Sjukdom/tillstånd

Inklusionskroppsmyosit (IBM) är en muskelsjukdom som medför att den viljestyrda muskulaturen långsamt försvagas och förtvinar. Sjukdomen ingår i gruppen idiopatisk (orsaken okänd) myosit (muskelinflammation). Inklusions­kroppar är ansamlingar av proteiner i muskelfibrerna. De utgör ett tecken på att det pågår en nedbrytande (degenerativ) process i muskeln.

Sjukdomen förekommer främst hos personer över 50 år och är vanligare bland män än bland kvinnor.

Svagheten och muskelförtviningen brukar påverka de främre lårmusklerna först. Det gör det svårt att resa sig från sittande och att gå i trappor. Vanligen försvagas också de långa fingerböjarmusklerna på underarmarna. Det medför att förmågan att gripa och bära saker försämras. Hos majoriteten påverkas musklerna i svalget i något skede av sjukdomen, vilket leder till sväljsvårigheter. I ett senare skede försvagas andra muskler i kroppen. Ibland påverkas även andningsmusklerna. Hjärtmuskeln eller glatt muskulatur, till exempel musklerna i urinblåsan, tarmarna och kärlväggarna, påverkas däremot inte.

Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar. Eftersom sjukdomen är sällsynt och har symtom som förvärras långsamt kan det ta tid innan en korrekt diagnos fastställs.

Det finns ingen behandling som botar inklusionskroppsmyosit. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Fysioterapi är en viktig del av behandlingen, och fysisk träning rekommenderas. Vid påtagliga sväljsvårigheter kan en operation av svalgets ringmuskel leda till en förbättring. En del personer behöver en sond för att få i sig vätska och näring. Den tilltagande muskelsvagheten gör att de flesta med sjukdomen med tiden behöver använda gånghjälpmedel och senare rullstol.

De amerikanska forskarna EJ Yunis och FJ Samaha beskrev sjukdomen år 1971, och föreslog då namnet inclusion body myositis. Därav kommer förkortningen IBM. I sjukdomsgruppen idiopatisk myosit ingår även dermatomyosit, polymyosit, immunmedierad nekrotiserande myopati och flera myositsjukdomar som samtidigt påverkar andra organ, så kallade överlappningssyndrom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande myositer:

• Dermatomyosit
• Polymyosit

Förekomst

Enligt en studie baserad på populationen i Västra Götalandsregionen (2023) insjuknar i genomsnitt 2,5 per 1 miljon invånare i inklusionskroppsmyosit årligen, och 32 per 1 miljon invånare har inklusionskroppsmyosit. Detta skulle motsvara att det i Sverige insjuknar 25 personer årligen och att drygt 300 personer lever med sjukdomen. Liknande eller något lägre siffror har även rapporterats från andra länder.

Enligt den svenska studien är inklusionskroppsmyosit två till tre gånger vanligare bland män än bland kvinnor, och de flesta insjuknar efter 55 års ålder. I studier från andra länder har man ofta funnit en liknande könsfördelning, ibland något jämnare.

Orsak

Orsaken till inklusionskroppsmyosit är inte klarlagd. Det har länge diskuterats om sjukdomen börjar som en inflammatorisk muskelsjukdom som också orsakar proteininlagringar, eller om det är en muskelnedbrytande sjukdom som ger upphov till inflammation. Senare års forskning har givit flera belägg för att det rör sig om en inflammatorisk, autoimmun sjukdom. Vid autoimmuna sjukdomar riktas kroppens immunsystem felaktigt mot de egna vävnaderna. I detta fall är det ett eller flera proteiner i muskelfibrerna som angrips.

Vid inklusionskroppsmyosit pågår flera samtidiga sjukdomsprocesser i musklerna. Vita blodkroppar (lymfocyter) omger och invaderar muskelfibrer, vilket gör att fibrerna löses upp. I en del fibrer uppstår små blåsor (vakuoler). I muskelfibrer med vakuoler finns proteinaggregat. I andra muskelfibrer är den mitokondriella funktionen störd. Mitokondrier är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi (cellandning) till former som kroppens organ kan använda.

I muskelvävnaden finns vävnadsstamceller (satellitceller) som kan ersätta döda fibrer. Vid inklusionskroppsmyosit räcker dessa inte till för att reparera skadorna som orsakas av de olika sjukdomsprocesserna. I stället uppstår muskelsvaghet och en minskad muskelmassa.

Vid sjukdomen bildas också en ökad mängd bindväv mellan muskelfibrerna, vilket ytterligare försämrar muskelfunktionen.

Det är fortfarande (2024) okänt vilket protein i muskelcellerna som angrips av de vita blodkropparna. Man har funnit att cirka hälften av alla som har inklusionskroppsmyosit har antikroppar mot proteinet cN1A (cytosolic 5’nucleotidase 1A), som är ett enzym i cellkärnorna. Vilken betydelse dessa antikroppar har för sjukdomsutvecklingen och vilken plats de kommer att ha i diagnostiken är ännu inte klarlagt.

Vid sjukdomen ansamlas olika proteiner i anslutning till trådlika strukturer (filament) inne i muskelfibrerna. Ansamlingarna kallas inklusionskroppar och utgör tecken på att det pågår en nedbrytande process i muskeln. Exempel på proteiner som ansamlas är hyperfosforylerat tauprotein, ubikvitin, apolipoprotein E, presenilin 1, betaamyloidprotein och alfa 1-antikymotrypsin.

Det bildas också proteinanhopningar (aggregat) med en särskild struktur som kallas amyloid. Kroppens celler har ofta svårt att bryta ner sådana proteinaggregat. Denna typ av proteinanhopningar återfinns vid flera andra degenerativa sjukdomar.  

De flesta med inklusionskroppsmyosit har särskilda varianter (haplotyper) av genen HLA-DRB1. Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) en typ av HLA-proteiner (human leukocyte antigen proteins). Dessa proteiner uttrycks på cellernas yta och har viktiga funktioner i immunsystemet. De presenterar selektivt främmande och kroppsegna ämnen för T-cellerna (en sorts vita blodkroppar) och kan därigenom starta en försvarsreaktion. Man känner till att vissa HLA-haplotyper har särskilda riskprofiler för olika autoimmuna sjukdomar. Denna koppling är särskilt stark vid inklusionskroppsmyosit där vissa haplotyper ökar risken för sjukdom medan andra är skyddande.

Ärftlighet

Inklusionskroppsmyosit är inte ärftlig, men genetiska faktorer kan bidra till sannolikheten för att insjukna.

Symtom

Inklusionskroppsmyosit är vanligast hos personer som är över 50 år, men symtom kan uppträda från 30-årsåldern. De flesta med sjukdomen får likartade symtom, som är oberoende av ålder och kön. Fler kvinnor än män får dock sväljsvårigheter, medan män oftare har en mer uttalad bensvaghet. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mellan olika personer med inklusionskroppsmyosit.

Sjukdomen medför muskelförtvining (atrofi) och svaghet i den viljestyrda (tvärstrimmiga) muskulaturen. Svagheten förvärras långsamt. De flesta har haft nedsatt muskelkraft i flera år innan det blir så påtagligt att de söker läkare. Den stora lårmuskeln (musculus quadriceps) försvagas först, vilket gör det svårt att resa sig från sittande och att gå i trappor. Benen kan plötsligt vika sig vilket kan leda till att personen faller. Svaga lårmuskler kan också bidra till översträckning av knälederna vid gång, vilket kan ge upphov till svullnad och värk.

Vanligen påverkas också fingerböjarmusklerna i underarmarna tidigt. Det gör att det blir svårt att gripa och att bära saker, till exempel kassar.

 
Den vanligaste initiala utbredningen av muskelsvagheten vid inklusionskroppsmyosit markerad i rött.

Hos de flesta (över 70 procent) påverkas med tiden muskler i svalget, vilket leder till svårigheter att svälja (dysfagi) och att de lätt sätter i halsen. Ibland kan sväljsvårigheter vara det första symtomet vid inklusionskroppsmyosit.

Senare försvagas överarms-, skulder- och nackmuskler och så småningom också andra muskler. Sent i sjukdomsförloppet kan även andningsmusklerna påverkas. Hjärtmuskeln påverkas däremot inte, och inte heller glatt muskulatur som till exempel musklerna i urinblåsan, tarmarna och kärlväggarna.

Ibland kan sjukdomen ha ett annorlunda förlopp. Svagheten i lårmusklerna kan till en början utebli medan svaghet i fingerböjarmusklerna eller svalget dominerar under många år. Nya studier har visat att sjukdomen i sällsynta fall kan ge sig till känna i andra muskler.

Utveckling över tid

Muskelstyrkan minskar successivt. Svagheten i fingerböjarmusklerna gör det med tiden svårt att sköta till exempel hushållssysslor och personlig hygien. Efter tio till femton år med sjukdomen behöver de flesta använda någon typ av hjälpmedel vid förflyttningar. Senare behöver många även rullstol eller andra, eldrivna fortskaffningsmedel.  

Sjukdomen kan medföra en ökad risk för benskörhet (osteoporos). Benskörhet i kombination med den ökade fallrisken leder till att frakturer är vanliga.

Nya studier visar att personer med inklusionskroppsmyosit i genomsnitt har en kortare livslängd än förväntat. Kombinationen av svaghet i andningsmusklerna och sväljsvårigheter ökar risken för lunginflammation, vilket kan leda till en förtidig död.

Samsjuklighet

Det förekommer att personer med inklusionskroppsmyosit även har andra autoimmuna sjukdomar. Tydligast är riskökningen för Sjögrens syndrom (en reumatisk sjukdom som påverkar saliv- och tårkörtlar och medför att man blir torr i munnen och ögonen). Det föreligger även en ökad risk för polyneuropati (sjukdomar som påverkar funktionen hos de perifera nerverna i armar och ben) och hypogamma­globulinemi (brist på immunglobuliner). Kopplingarna till inklusionskroppsmyosit är inte kända.

Diagnostik

Inklusionskroppsmyosit kan misstänkas vid muskelsvaghet och minskad muskelmassa (atrofi) i lårmusklerna hos personer i övre medelåldern eller äldre. Nedsatt funktion i fingerböjarmuskler samt sväljsvårigheter kommer vanligen senare. Sjukdomen kan i mycket ovanliga fall uppkomma redan i 30-årsåldern.

Specifika kriterier används som stöd vid diagnostiken.

För att ställa diagnosen tas ett vävnadsprov från en muskel (muskelbiopsi). Ansamlingar av inflammatoriska celler (vita blodkroppar) som omger och tränger in i muskelfibrer kan ses med hjälp av mikroskop. Dessutom ses små blåsor (vakuoler) kantade av korn (rimmed vacuoles) i muskelfibrerna. För att säkerställa diagnosen med vävnadsdiagnostik påvisas vissa proteiner eller områden med proteinaggregat med en särskild struktur (amyloid) vid undersökning i ljusmikroskop. Man kan också påvisa typiska trådlika strukturer (filament) i muskelfibrerna vid undersökning i elektronmikroskop.

Vid många muskelsjukdomar visar analyser av blodprover förhöjda värden av enzymer med ursprung i muskulaturen. Viktigast av dessa är kreatinkinas (CK). Likaså kan andra enzymer, däribland sådana som kommer från levern (LD, ASAT, ALAT), vara förhöjda vid olika muskelsjukdomar. Vid inklusionskroppsmyosit är nivåerna av dessa enzymer vanligen lätt förhöjda, men de kan även vara normala. Proteinet troponin T, som vanligtvis tyder på en skada i hjärtmuskeln, kan vid inklusionskroppsmyosit bildas i muskler och läcka ut i blodet.

Hos drygt hälften av alla med inklusionskroppsmyosit kan man i blodet påvisa antikroppar mot proteinet cN1A (cytosolic 5’nucleotidase 1A), men dessa antikroppar kan även förekomma vid andra sjukdomar och hos en del friska personer. Ett test för antikroppar bör därför tolkas med försiktighet.

Vanligen görs även en elektromyografi (EMG), som är en undersökning av musklernas elektriska egenskaper. Undersökningen kan påvisa förändringar som är typiska för en pågående muskelfiberskada. Man ser ofta även kroniska förändringar som kan likna dem som uppstår vid nervskador. Kombinationen av dessa förändringar ses vid flera andra sjukdomar, men sällan vid andra myositer.

I undersökning med magnetkamera (MR) ses en ökad vätskeinlagring som indikerar inflammation. Med tiden ses även en fettinlagring i de muskler som typiskt är påverkade vid inklusionskroppsmyosit.

Många personer med inklusionskroppsmyosit har fått diagnosen fastställd sent. Det beror på att personer med sjukdomen ofta söker vård sent i sjukdomsförloppet, men också på att de tidigare kriterierna för diagnosen uppfattades som strikta. Detta fördröjde diagnostiken för enskilda personer. Diagnoskriterierna har nyligen (2024) reviderats i förhoppningen att flera med hjälp av dessa kan få en snabbare men ändå säker diagnos.

Andra diagnoser som kan förväxlas med inklusionskroppsmyosit är framför allt polyneuropati, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och Welanders distala myopati. Polyneuropatier är sjukdomar som påverkar funktionen hos de perifera nerverna i armar och ben. ALS är en sjukdom i de motoriska (muskelstyrande) nervcellskropparna i ryggmärgen och hjärnan. Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som framför allt påverkar musklerna i händer och underben. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om två av differentialdiagnoserna:

• ALS
• Welanders distala myopati

Det finns flera sjukdomar som tidigare har kallats inklusionskroppsmyopatier. De tillhör en grupp av ärftliga sjukdomar som också innebär sönderfall av muskelfibrer, trådlika strukturer och vakuoler i muskelvävnaden, men som saknar inflammation. För att inte förväxla dessa med inklusionskroppsmyosit, som innefattar inflammation och inte är ärftlig, rekommenderas nu andra namn för dessa sjukdomar.

Behandling/stöd

Det finns ännu ingen behandling som botar inklusionskroppsmyosit, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Mycket kan också göras för att kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår och underlätta vardagen för personer med sjukdomen.

Personer med inklusionskroppsmyosit bör följas av en neurolog eller reumatolog med kunskap om sjukdomen. De behöver kontakt med en fysioterapeut och en arbetsterapeut med erfarenhet av muskelsjukdomar för rekommendationer kring träning och fysisk aktivitet, samt för att få lämpliga hjälpmedel utprovade.

Läkemedel

I större studier har inget läkemedel hittills visat sig verkningsfullt vid inklusionskroppsmyosit. Några rapporter beskriver en positiv effekt av behandling med immunmodulerande läkemedel, en grupp läkemedel som påverkar immunsystemet. I särskilda fall kan immunmodulerande läkemedel prövas under en begränsad tid efter övervägande av möjlig nytta och risk för biverkningar. Men för de flesta med sjukdomen är långtidsbehandling snarare till nackdel på grund av risken för biverkningar.

Fysioterapi

Fysioterapi är en viktig del av behandlingen och har en positiv effekt på gångförmåga och kondition. Det är dock osäkert om styrkan i de försvagade musklerna påverkas på längre sikt. En fysioterapeut kan utforma ett individuellt anpassat träningsprogram och ge råd om lämpliga fysiska aktiviteter.

Sväljsvårigheter

De som får svårigheter att svälja (dysfagi) bör bli bedömda av en logoped, ofta i samarbete med en öron-näsa-halsläkare. För många är det tillräckligt med rådgivning och kostanpassning. Vid påtagliga svårigheter kan många vara hjälpta av en operation av svalgets ringmuskel (krikofaryngeusmuskeln). Om förmågan att svälja blir mycket nedsatt kan det bli nödvändigt att tillföra vätska och näring genom en sond, som kan anläggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Lungfunktion

Lungfunktionen bör undersökas och följas över tid eftersom andningsmuskulaturen kan bli påverkad. En del personer med nedsatt lungfunktion kan behöva andningshjälpmedel. Om lungfunktionen är påtagligt nedsatt har många god nytta av en hemventilator (bilevel positive airway pressure, BiPap), framför allt nattetid.

Utveckling över tid

Sjukdomsutvecklingen kan följas med hjälp av praktiska test eller genom att muskelkraften mäts med en kraftmätare. De praktiska testen kan exempelvis innefatta att resa sig upp från en stol, sitta på huk eller mäta gångsträckan under ett visst antal minuter. Det finns också en särskild skattningsskala för tio olika muskelfunktioner och aktiviteter som kan användas vid bedömning och uppföljning av personer med inklusionskroppsmyosit.

Allt eftersom muskelkraften minskar behöver vardagsaktiviteter anpassas. Förändrade arbetssätt, anpassningar av miljön och olika hjälpmedel, till exempel vid förflyttning, kan behövas i hemmet och på arbetet. Handfunktionen kan förbättras genom att använda särskilda handledsstöd och hjälpmedel som förbättrar greppförmågan. Knäledsstöd (ortoser) kan användas för att motverka översträckning av knälederna och på så sätt minska svullnad och värk.

Utöver den medicinska behandlingen är det viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd, både för den som har sjukdomen och för de närstående.

Samhällsstöd

När symtomen uppträder i arbetsför ålder kan det inverka på vilka arbetsuppgifter man kan utföra. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Forskning

I Sverige bedrivs forskning om inklusionskroppsmyosit vid institutionerna för neurologi och patologi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg. Forskningen inriktas dels på epidemiologi (studier av olika faktorer som påverkar förekomst, förebyggande och kontroll av sjukdomar), dels på mitokondriernas funktion. Vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm forskar man bland annat om T-cellernas funktion och antikroppsdiagnostik. Vid Neuromuskulära enheten vid Universitetssjukhuset i Linköping bedrivs studier om apoptos (programmerad celldöd) och regeneration (återbildning av vävnader) vid sjukdomen.

Internationellt sker forskning om inklusionskroppsmyosit framför allt i USA. Bland annat pågår en studie där man följer sjukdomens naturalförlopp under två år (INSPIRE-IBM). Det pågår också studier för att hitta biomarkörer (till exempel ämnen i blodprov) för att snabbare se behandlingseffekter, studier om bilddiagnostik och flera kliniska läkemedelsstudier.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: inclusion body myositis
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: inclusion body myositis
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: inclusion body myositis.

Resurser

Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team med erfarenhet av sjukdomen, där specialister inom neurologi eller reumatologi ansvarar för behandling och uppföljning.

Vävnadsprover analyseras på laboratorier med upprättade metoder och kompetens inom muskelpatologi. Denna resurs finns framför allt på de sjukhus vars regioner tilldelats uppdraget för nationell högspecialiserad vård för neuromuskulära sjukdomar.

• Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, och hos vuxna vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Universitetssjukhuset i Linköping, se tillstånd Neuromuskulära-sjukdomar.

Inklusionskroppsmyosit ingår i nätverket ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar, ern-euro-nmd.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om inklusionskroppsmyosit:

Intresseorganisationer

Riksföreningen för myositsjukdomar är en del av Reumatikerförbundet och erbjuder stöd och gemenskap för personer med olika myositsjukdomar samt sprider kunskap om sjukdomarna, telefon 070-533 69 69, e-post myosit@reumatiker.se, myosit.reumatiker.se

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: inclusion body myositis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: inclusion body myositis.

Litteratur

Badrising UA, Maat-Schieman MLC, Ferrari MD, Zwinderman AH, Wessels JA, Breedveld FC et al. Comparison of weakness progression in inclusion body myositis during treatment with methotrexate or placebo. Ann Neurol 2002; 51: 369–372. https://doi.org/10.1002/ana.10121

Benveniste O, Guiguet M, Freebody J, Dubourg O, Squier W, Maisonobe T et al. Long-term observational study of sporadic inclusion body myositis. Brain 2011; 134: 3176–3184. https://doi.org/10.1093/brain/awr213

Cherin P, Pelletier S, Teixeira A, Laforet P, Simon A, Herson S et al. Intravenous immunoglobulin for dysphagia in inclusion body myositis. Neurology 2002; 58: 326. https://doi.org/10.1212/wnl.58.2.326

Cox FM, Titulaer MJ, Sont JK, Wintzen AR, Verschuuren JJGM, Badrising UA. A 12-year follow-up in sporadic inclusion body myositis: an end stage with major disabilities. Brain 2011; 134: 3167–3175. https://doi.org/10.1093/brain/awr217

Dalakas MC, Koffman B, Fujii M, Spector S, Sivakumar K, Cupler E. A controlled study of intravenous immunoglobulin combined with prednisone in the treatment of IBM. Neurology 2001; 56: 323–327. https://doi.org/10.1212/wnl.56.3.323

De Visser M, De Bleecker J. The search for treatments for inclusion body myositis. Lancet Neurol 2023; 22: 873–874. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(23)00327-7

Dobloug GC, Antal EA, Sveberg L, Garen T, Bitter H, Stjärne J et al. High prevalence of inclusion body myositis in Norway; a population-based clinical epidemiology study. Eur J Neurol 2015; 22: 672–680. https://doi.org/10.1111/ene.12627

Griggs RC, Askanas V, DiMauro S, Engel A, Karpati G, Mendell JR et al. Inclusion body myositis and myopathies. Ann Neurol 1995; 38: 705–713. https://doi.org/10.1002/ana.410380504

Herbert MK, Stammen-Vogelzangs J, Verbeek MM, Rietveld A, Lundberg IE, Chinoy H et al. Disease specificity of autoantibodies to cytosolic 5´-nucleotidase 1A in sporadic inclusion body myositis versus known autoimmune diseases. Ann Rheum Dis 2016; 75: 696–701. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-206691

Jackson CE, Barohn RJ, Gronseth G, Pandya S, Herbelin L; Muscle Study Group. Inclusion body myositis functional rating scale: a reliable and valid measure of disease severity. Muscle Nerve 2008; 37: 473–476. https://doi.org/10.1002/mus.20958

Kok CC, Croager EJ, Witt CS, Kiers L, Mastaglia FL, Abraham LJ et al. Mapping of a candidate region for susceptibility to inclusion body myositis in the human major histocompatibility complex. Immunogenetics 1999; 49: 508–516. https://doi.org/10.1007/s002510050528

Lilleker JB, Naddaf E, Saris CGJ, Schmidt J, de Visser M, Weihl CC; 272nd ENMC workshop participants. 272nd ENMC international workshop: 10 years of progress – revision of the ENMC 2013 diagnostic criteria for inclusion body myositis and clinical trial readiness. 16–18 June 2023, Hoofddorp, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2024: 37: 36–51. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.03.001

Limaye VS, Cash K, Smith C, Koszyca B, Patel S, Greenberg SA et al. Inclusion body myositis and primary Sjogren syndrome: mechanisms for shared etiologies. Muscle Nerve 2020; 61: 570–574. https://doi.org/10.1002/mus.26830

Lindgren U, Pullerits R, Lindberg C, Oldfors A. Epidemiology, survival, and clinical characteristics of inclusion body myositis. Ann Neurol 2022; 92: 201–212. https://doi.org/10.1002/ana.26412

Mastaglia FL, Needham M. Inclusion body myositis: a review of clinical and genetic aspects, diagnostic criteria and therapeutic approaches. J Clin Neurosci 2015; 22: 6–13. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2014.09.012

Phillips BA, Cala LA, Thickbroom GW, Melsom A, Zilko PJ, Mastaglia FL. Patterns of muscle involvement in inclusion body myositis: clinical and magnetic resonance imaging study. Muscle Nerve 2001; 24: 1526–1534. https://doi.org/10.1002/mus.1178

Pluk H, van Hoeve BJA, van Dooren SHJ, Stammen-Vogelzangs J, van der Heijden A, Schelhaas HJ et al. Autoantibodies to cytosolic 5’-nucleotidase 1A in inclusion body myositis. Ann Neurol 2013; 73: 397–407. https://doi.org/10.1002/ana.23822

Rose MR, McDermott MP, Thornton CA, Palenski C, Martens WB, Griggs RC. A prospective natural history study of inclusion body myositis: implications for clinical trials. Neurology 2001; 57: 548–550. https://doi.org/10.1212/wnl.57.3.548

Rose MR, ENMC IBM working group. 188^th ENMC International workshop: Inclusion body myositis. 2–4 December 2011, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2013; 23: 1044–1055. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.08.007

Roy B, Dimachkie MM, Naddaf E. Phenotypic spectrum of inclusion body myositis. Clin Exp Rheumatol 2024; 42: 445–453. https://doi.org/10.55563/clinexprheumatol/fhrx3q

Slater N, Sooda A, McLeish E, Beer K, Brusch A, Shakya R et al. High-resolution HLA genotyping in inclusion body myositis refines 8.1 ancestral haplotype association to DRB1*03:01:01 and highlights pathogenic role of arginine-74 of DRβ1 chain. J Autoimmun 2024; 142: 103150. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2023.103150

Spector SA, Lemmer JT, Koffman BM, Fleisher TA, Feuerstein IM, Hurley BF, MC Dalakas. Safety and efficacy of strength training in patients with inclusion body myositis. Muscle Nerve 1997; 20: 1242–1248. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-4598(199710)20:10%3C1242::aid-mus6%3E3.0.co;2-c

Yunis EJ, Samaha FJ. Inclusion body myositis. Lab Invest 1971; 25: 240–248.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga textunderlaget och gjort tidigare revideringar är docent Christopher Lindberg, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg.

Den senaste revideringen är gjord av med dr, överläkare Olof Danielsson, Linköpings universitetssjukhus.