Epidermolysis bullosa

Sjukdom/tillstånd

Epidermolysis bullosa (EB) tillhör sjukdomsgruppen gendermatoser, ärftliga hudsjukdomar. Sjukdomen ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, mag-tarm­kanalen och ögonen. Epidermolysis är grekiska och betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande.

Epidermolysis bullosa (EB) är ett samlingsnamn för ett 30-tal ärftliga sjukdomsformer. De olika formerna kan förenklat delas in i fyra olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns en tendens till ärrbildning:

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS): Hos personer med epidermolysis bullosa simplex finns blåsorna i överhudens nedre skikt. Blåsorna finns framförallt på händer och fötter, men kan också vara utbredda över kroppen. De ger inga ärr.
• Junktional epidermolysis bullosa (JEB): Vid junktional epidermolysis bullosa bildas blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Ofta finns det också blåsor i slemhinnorna. Ibland leder sjukdomen till utbredd hudavlossning. Det ger inte några ärr, men gör huden tunn. Junktional epidermolysis bullosa kan leda till vätskeförluster, infektioner och dålig tillväxt. I dess svåraste from kan denna sjukdomsform vara livshotande för spädbarn.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB): Vid dystrofisk epidermolysis bullosa uppstår blåsorna i läderhuden strax under överhuden, och ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr. De är ofta begränsade till en del av kroppen. Personer med svåra former av sjukdomen och påverkade slemhinnor kan få omfattande funktionsnedsättningar.
• Kindlers syndrom: Förutom att hud och slemhinnor är sköra vid Kindlers syndrom är huden också mycket känslig för solljus. Denna sjukdomsform är ytterst sällsynt och beskrivs inte närmare i denna informationstext.

Det finns ingen behandling som botar epidermolysis bullosa, utan insatserna inriktas framför allt på att skydda huden med förband samt att förebygga komplikationer och infektioner. Målet är att såren ska läka. Behandlingen anpassas efter symtomen och svårighetsgraden, och sker ofta i samarbete med flera olika specialister.

Epidermolysis bullosa beskrevs första gången år 1870 av den österrikiska hudläkaren Ferdinand Ritter von Hebra.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om andra hudsjukdomar:

• Dariers sjukdom
• Kongenital iktyos
• Pachyonychia congenita.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har sjukdomen i Sverige. Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos ungefär 5 personer per 100 000 invånare. I Sverige skulle det innebära att det finns mellan 400 och 500 personer med sjukdomen. Det finns sannolikt personer med lindriga former som inte fått diagnosen fastställd.

De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex (2–3 personer per 100 000) och den dominanta formen av dystrofisk epidermolysis bullosa (2 personer per 100 000). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige.

Orsak

Epidermolysis bullosa uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i en av flera olika gener. Generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) olika proteiner som har betydelse för hudens hållfasthet.

Hudens roll är bland annat att förhindra uttorkning samt skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Den är uppbyggd i flera lager: överhuden (epidermis), läderhuden (dermis) och underhuden.

Epidermis är det yttersta hudlagret och består i sin tur av fyra lager varav hornlagret är det yttersta och basallagret det innersta. I epidermis finns hudceller, keratinocyter. Dessa celler nybildas hela tiden i basallagret och omvandlas långsamt till döda celler i hornlagret. De döda cellerna stöts slutligen bort från hudytan. Epidermis är bara 0,1–0,2 millimeter tjock, förutom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare.

Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basal­membranet som skiljer epidermis från dermis. Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som i en kedja. Det räcker att en länk i kedjan brister för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till att en vätskefylld blåsa bildas. Det finns minst 20 olika proteiner som är viktiga för hudens hållfasthet.

De olika sjukdomsorsakande genvarianterna vid epidermolysis bullosa leder till nedsatt funktion hos något av dessa protein, vilket ger upphov till någon av de olika formerna av sjukdomen. Proteinets funktion kan då vara nedsatt eller inte fungera alls. Det påverkar vilka symtom som uppkommer.

Utsnitt av hudens olika lager som visar var blåsorna bildas vid olika former av epidermolysis bullosa.

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex uppstår oftast till följd av en sjukdomsorsakande variant i någon av generna KRT5 eller KRT14. Generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteinerna keratin 5 respektive keratin 14. Dessa proteiner bildar cellskelettet i epidermis basallagerceller.

En mindre vanlig orsak till epidermolysis bullosa simplex är sjukdomsorsakande varianter i genen PLEC, som kodar för proteinet plectin. Utöver hudsymtom kan sjukdomsorsakande varianter i PLEC i sällsynta fall även medföra muskelsjukdom.

Junktional epidermolysis bullosa

Junktional epidermolysis bullosa beror oftast på en sjukdomsorsakande variant i någon av generna LAMA3, LAMB3 eller LAMC2. Generna kodar för olika delar av laminin 332, ett protein som är viktigt för epidermis förankring i basalmembranet. Vid den svåra formen (Herlitz syndrom) saknas proteinet laminin 332 helt.

Sjukdomsorsakande varianter kan också finnas i generna COL17A1, ITGA6, ITGB4 och ITGA3. De kodar för proteiner som är viktiga för keratinocyternas förankring i basal­membranet.

Sjukdomsorsakande varianter i generna ITGA6 och ITGB4 leder till junktional epidermolysis bullosa och förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos), vilket gör att passagen till tarmen blir för trång.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av sjukdomsorsakande varianter i genen COL7A1. De leder till förändringar längre ned i huden, i de kollagenfibrer (kollagen 7) som normalt förankrar basalmembranet till den underliggande dermis. Svårighetsgraden beror på om kollagen 7 saknas helt (svår form) eller bara är förändrat så att bildningen av kollagenfibrer har försvagats (lindrig form).

Sjukdomsorsakande varianter kan också finnas i genen PLOD3, men det är ovanligt.

Översikt över sjukdomsorsakande genvarianter

Ärftlighet

Vid epidermolysis bullosa förekommer såväl autosomal dominant som autosomal recessiv ärftlighet.

Autosomal dominant nedärvning

Epidermolysis bullosa simplex liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs i regel autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Cirka 30 procent av de dominanta formerna av epidermolysis bullosa uppstår till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen. Genvarianten har då oftast uppstått i någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Autosomal recessiv nedärvning

Junktional epidermolysis bullosa och de svåra formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianten i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av genvarianten. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har den sjukdoms­orsakande varianten i dubbel, uppsättning, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn den sjukdomsorsakande varianten i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av sjukdoms­orsakande genvarianten i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten att barnet blir frisk bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Vid epidermolysis bullosa uppstår vätskefyllda blåsor spontant eller vid lätt skada mot huden. Detta ger smärtsamma och ömmande sår samt ökar mottagligheten för infektioner.

De flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan när de föds, medan barn med lindrigare former oftast får symtom senare. Det går inte att utifrån symtomen under nyföddhetsperioden avgöra vilken form av sjukdomen barnet har.

Alla fyra huvudgrupperna kan medföra en omfattande blåsbildning direkt efter födseln. Det motsatta kan också gälla, det vill säga att symtomen först kan vara relativt lindriga med små blåsor som sedan ökar. Vid flera sjukdomsformer kan de nyfödda barnen ibland ha områden framför allt på benen där huden är dåligt utvecklad eller saknas helt (aplasia cutis).

Epidermolysis bullosa simplex

Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsor oftast enbart i handflatorna och på fotsulorna, men hos en del personer förekommer en mer utbredd blåsbildning. Blåsorna blir oftast fler när barnen börjar krypa eller gå. Särskilt fötterna kan drabbas av åter­kommande blåsor. Kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser) kan utvecklas på grund av skörheten i huden. Slemhinnorna kan vara sköra. Många i Sverige upplever att sjukdomen förvärras under sommarhalvåret då värme och luftfuktighet har en negativ inverkan.

Epidermolysis bullosa simplex kan ibland ge lindrigare symtom.

Junktional epidermolysis bullosa

Vid junktional epidermolysis bullosa kan både hud och slemhinnor påverkas. Symtomens svårighetsgrad varierar.

Barnen föds oftast med blåsor på kroppen. Vid den svåra formen (Herlitz syndrom) breder blåsorna successivt ut sig över hela kroppen och även till slemhinnorna i munnen, mag-tarmkanalen och ögonen. Sjukdomen medför smärta och klåda. Det är vanligt med nagelförändringar. Heshet förekommer. Påverkan på hud och slemhinnor leder till vätskeförlust, infektioner och försämrat näringsupptag med dålig tillväxt. De flesta barn med den svåra formen dör under det första levnadsåret.

De övriga formerna kan också ge påtagliga symtom, men påverkar inte tillväxten eller livslängden.

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt och den kan fläckvis saknas (emaljhypoplasi) eller vara dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra ilningar i tänderna och ökar risken för karies.

En del har gastroesofageal reflux. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen, och ger ofta problem med kräkningar och smärta. Magsyran fräter på slemhinnan i halsen.

En del barn har en medfödd förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos). Det innebär att öppningen mellan magsäcken och tarmen är för trång, och att maten i magsäcken inte kommer vidare till tarmen. Istället kräks barnet upp maten.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal former som kan påverka hud och slemhinnor i olika grad. Blåsorna läker alltid med ärr.

Vid den svåra formen har personer med sjukdomen påtagliga symtom i hud och slemhinnor. Blåsor i mag-tarmkanalen påverkar bland annat förmågan att äta och kan leda till näringsbrist, dålig tillväxt, förstoppning och benskörhet (osteoporos). Osteoporos kan förekomma redan hos barn. Det finns också stor risk för utveckling av hudcancer i de kroniska såren.

Sammanväxningar uppträder ofta mellan fingrar och mellan tår, vilket leder till svårigheter att använda händerna och att gå. Det kan även förekomma sammanväxningar i ögonen och i matstrupen. Hornhinnan kan påverkas, vilket medför nedsatt syn.

Om utbredningen av blåsor och sår är omfattande påverkas rörligheten av ärrbildning och sammanväxningar. Lederna blir stela och musklerna försvagas. Nedsatt rörlighet kan bidra till att osteoporos utvecklas.

Hos personer med svår dystrofisk epidermolysis bullosa är smärta och klåda ett stort problem. Smärtan uppkommer på grund av sår i hud och slemhinnor, frakturer och kotkompressioner vid osteoporos, svårigheter att svälja, förstoppning och påverkan på ögonen.

Ärrbildning efter blåsor i munnen kan påverka läpparnas och tungans rörlighet och förmågan att gapa, vilket gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, vilket ytterligare begränsar munnens rörlighet.

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt och den kan fläckvis saknas (emaljhypoplasi) eller vara dåligt mineraliserad (hypomineralisering). Emaljförändringarna kan medföra ilningar i tänderna och ökar risken för karies.

En del har gastroesofageal reflux. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen, och ger ofta problem med kräkningar och smärta. Magsyran fräter på slemhinnan i halsen.

Dystrofisk epidermolysis bullosa ger ofta en påverkan på naglarna på grund av blåsbildning. Många saknar framför allt tånaglar.

Blodbrist (anemi) är vanligt förekommande.

Pubertetsutvecklingen kan vara påverkad.

Diagnostik

Epidermolysis bullosa kan misstänkas om det finns blåsor i huden hos barnet vid födseln. Det är viktigt att omgående kontakta barn- och hudläkare samt genetiker för korrekt diagnos och information till föräldrarna.

Vid misstanke om epidermolysis bullosa tas hudprov (biopsi) från en färsk blåsa. Provsvaret visar var i huden blåsbildningen ligger och om något av de aktuella proteinerna saknas eller finns i mindre mängd. I de flesta fall ställs diagnos utifrån provsvaret.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

Om blåsorna uppkommer senare, från några veckor efter födelsen och framåt, görs en DNA-analys direkt. Det samma gäller om blåsorna sitter på ställen där det är svårt att ta ett hudprov, till exempel på fingrarna.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar epidermolysis bullosa. Den grundläggande behandlingen vid de flesta former av sjukdomen är skyddande förband på sår samt förebyggande behandling.

Barn som föds med blåsor eller får blåsor under de första levnadsdagarna behöver specialist­vård direkt efter födseln. En dermatolog undersöker blåsorna dagligen. Barnen ska helst inte ligga i kuvös eftersom värmen i kuvösen kan försämra tillståndet. Detta får dock avgöras utifrån det enskilda barnets allmäntillstånd. Det är viktigt att barnet inte ligger naket i sängen eller kuvösen, eftersom det kan uppstå sår. Kläderna bör vara av mjuk bomull med sömmarna vända utåt och det är viktigt att använda ett mjukt underlag som fårskinn eller en mjuk dyna. Man bör vara försiktig när man lyfter upp och bär barnet, och till exempel inte lyfta barnet under armarna.

Om barnet har blåsor i munnen eller på läpparna kan det vara svårt att suga, men sondmatning ska helst undvikas. Matning kan ibland fungera bättre med hjälp av en särskild nappflaska eller tesked. Kontakt med en dietist rekommenderas.

Omhändertagande

Barn och vuxna med epidermolysis bullosa och symtom från flera olika organ behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Specialisterna samarbetar i multidisciplinära team där hudläkare, barnläkare när det gäller barn, medicinläkare när det gäller vuxna, tandläkare, tandhygienist, dietist, sjuksköterska, arbetsterapeut och kurator ingår. I vissa fall kan det även behövas kontakt med mag-tarmläkare, ortoped, urolog, ögon- och öronläkare, handkirurg samt fysioterapeut.

Vuxna med en lindrig form av epidermolysis bullosa behöver ofta bara kontakt med hudläkare eller primärvårdsläkare.

Omläggning av huden

Blåsor punkteras med steril kanyl eller sax för att minska utbredningen. Det översta lagret av blåsan (blåstaket) lämnas kvar för att undvika infektioner. Det kan vara mycket smärtsamt att byta förband. Innan blåsor och sår läggs om kan smärtstillande läkemedel och extra mat behövas.

Omläggning bör ske flera gånger i veckan. Sårinfektioner och sår som vätskar kraftigt kan i undantagsfall medföra att det behöver göras oftare. Att lägga om omfattande sår kräver planering, tid och erfarenhet samt ett varmt och avskilt utrymme. En omläggning kan ta flera timmar, och det är viktigt att flera personer hjälps åt. Oftast utförs omläggningen i hemmet av en förälder. Vid behov kan man få hjälp av sjukvården.

Förband som ska bytas lossnar lättare om huden med förbandet först har badats i vattenbad. Även silikonbaserade sprayer kan användas för att lossa förbanden. Kompresserna får inte vara för vidhäftande. Polyuretanskumförband med silikonyta är att föredra.

Förbanden kan leda till nedsatt rörlighet.

Epidermolysis bullosa simplex

Trots åtgärder för att minska skav och hudskador kan det uppstå blåsor som breder ut sig och så småningom brister. För att förhindra att blåsorna växer bör de klippas upp och tömmas på vätska eller punkteras så fort de uppstår. På så sätt minimeras sårytans storlek.

Blåsorna och såren kan ibland förvärras av den värme och fukt omläggning medför.

Det är bra att motverka fot- och handsvett. Det är viktigt att använda strumpor i material som andas och specialskor utprovade hos en ortopedtekniker. Krämen diacetylrein har en positiv effekt på blåsor och sår.

Junktional epidermolysis bullosa

Lindriga former av junktional epidermolysis bullosa behandlas som epidermolysis bullosa simplex och lindriga dystrofiska former av epidermolysis bullosa.

Förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos) opereras.

För barn med den svåra formen av junktional epidermolysis bullosa (Herlitz syndrom) kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens. Det är mycket viktigt att föräldrarnas behov av fortlöpande psykologiskt stöd tillgodoses och vid behov fortsätter även efter att barnet avlidit.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Både barn och vuxna med dystrofisk epidermolysis bullosa kan behöva ha skyddande förband på stora delar av kroppen under hela livet.

Läkemedel kan användas för att lindra symtomen hos personer med dystrofisk epidermolysis bullosa. Akut och kronisk smärta behandlas med smärtstillande läkemedel. Klåda kan behandlas med alimemazin, en annan form av antihistamin eller gabapentin. Losartan har i studier visats minska ärrbildningen vid recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa och kan övervägas som behandling. Filsuvez gel är godkänt för behandling av junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa i Sverige. Gelen smörjs på huden och främjar sårläkning. Beremagen-geparpavek (Vyjuvek) är en genterapi för behandling av dystrofisk epidermolysis bullosa som år 2023 godkändes av det amerikanska läkemedelsverket FDA och är under bedömning av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA (2024). Det är en gel som appliceras på huden.

Kroniska sår behöver regelbundet kontrolleras för att man i ett tidigt skede ska kunna upptäcka hudcancer (skivepitelcancer).

Olika näringsbrister behöver kontrolleras och behandlas. Personer med dystrofisk epidermolysis bullosa kan behöva tillskott av vitaminer, zink och järn. Vid svåra former krävs också ett högt energiintag.

Kosten bör anpassas så att den inte är för varm eller innehåller hårda eller vassa födoämnen som skadar slemhinnan. Vid smärta från blåsor och sår i munnen kan en bedövande salva användas.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond som läggs läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Förstoppning förebyggs med laxermedel.

Förträngning av matstrupen kan behöva tänjas ut genom dilatation på en kirurgklinik eller öron-näsa-halsklinik.

Gastroesofageal reflux behandlas med läkemedel som minskar produktionen av magsyra, till exempel protonpumpshämmare.

Det är viktigt med regelbundna undersökningar hos ögonläkare. Ögondroppar och ögonsalvor används för att lindra smärta och klåda.

Rörelseträning samt handskenor (ortos) och handskar motverkar bestående funktions­nedsättningar. Dagliga övningar för fingrar och tår kan motverka sammanväxningar och felställningar. Det kan bli aktuellt med operation av sammanväxta fingrar hos en handkirurg. Efter operationen är det viktigt att fortsätta med handskenor och handskar, eftersom det annars finns risk att huden växer samman på nytt.

Pubertetsutvecklingen följs hos barn och ungdomar med dystrofisk epidermolysis bullosa. Ibland behövs behandling med hormoner.

Tandvård

Personer med svår epidermolysis bullosa bör gå på regelbundna och täta kontroller hos tandläkare och tandhygienist.

För att minska risken för blåsbildning i samband med tandbehandling måste den utföras på ett skonsamt sätt. Såväl de instrument som används som läpparna smörjs in med vaselin. Intensiv luftblästring och vattenspray samt bomullsrullar för torrläggning undviks. Lokalbedövning läggs med försiktighet.

Smörjande olja, till exempel solrosolja, minskar friktionen mot känsliga slemhinnor. En greppförstorare till tandborsten kan vara av värde om handfunktionen är nedsatt, liksom en utprovad eltandborste med mjuka borststrån. En skonsam tandkräm utan natriumlaurylsulfat rekommenderas.

Om munslemhinnan drabbas av inflammation eller sår och mekanisk munhygien är försvårad kan en muntork av skumgummi användas. Med hjälp av muntorken kan matrester efter måltider avlägsnas och klorhexidinlösning appliceras i munhålan. Klorhexidinlösning bör dock undvikas vid öppna sår i munslemhinnan och kan ersättas med koksaltlösning. Alltför frekvent användande av alkoholhaltiga produkter i munhålan bör undvikas, eftersom de kan torka ut slemhinnan.

För att minska risken för karies rekommenderas regelbundet fluortillägg i form av fluorlösning, antingen genom sköljning eller applikation med fuktad muntork. Fluorlack som ofta appliceras i förebyggande syfte kan irritera känsliga slemhinnor och bör undvikas.

En logoped kan hjälpa personer med dystrofisk epidermolysis bullosa att bibehålla rörligheten i läpparna och munnen.

Information och stöd

Det är mycket angeläget med psykologiskt och socialt stöd både till den som har epidermolysis bullosa och till de närstående. Det är också viktigt att informera omgivningen om orsaken till blåsorna och såren på huden, och om att de inte är smittsamma. Förskole- och skolpersonal bör få information innan barnet börjar i förskolan eller skolan.

Barn med epidermolysis bullosa behöver närhet även om hudsymtomen är svåra och huden öm och känslig.

Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Personer med epidermolysis bullosa kan behöva habiliterande insatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktions­nedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.

Vuxna

Hos vuxna varierar symtomen i hög grad. Särskilt vid simplexformen och de dominanta dystrofiska formerna kan symtomen avta i vuxen ålder och behöver då inte påverka yrkesvalet. Vid recessiv dystrofisk eller junktional epidermolysis bullosa kan man behöva undvika yrken och fritidsaktiviteter som påverkar huden.

En del behöver fortsatt uppföljning av vuxensjukvården och fortsatt kontakt med specialist­tandläkare.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans. Många barn med svår epidermolysis bullosa behöver en assistent.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel beviljas lönebidrag eller få stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. De kan även bevilja omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning, sjukersättning, merkostnadsersättning eller personlig assistans.

Forskning

De senaste åren har man genom forskning hittat många av de bakomliggande genetiska orsakerna till epidermolysis bullosa. Nu inriktas forskningen på att hitta behandlingar. Vid svåra junktionala och dystrofiska former av epidermolysis bullosa riktar man in sig på nya behandlingsformer som cellbaserad terapi och genterapi. Det pågår även forskning för att förstå varför en del personer med epidermolysis bullosa utvecklar skivepitelcancer samt hur den ska behandlas.

Utöver denna forskning pågår utveckling av sårläkningsstimulerande åtgärder och nya förbandstekniker.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: epidermolysis bullosa.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: epidermolysis bullosa.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: epidermolysis bullosa.

Resurser

Barn- och hudläkare med särskild kunskap om epidermolysis bullosa finns på de flesta regionkliniker och vissa länssjukhus. Även personer med lindrigare epidermolysis bullosa bör någon gång få träffa en hudläkare som är specialist på epidermolysis bullosa för korrekt diagnostik, särskilt om sjukdomen inte har förekommit tidigare i släkten. Fortsatta kontroller kan sedan ske hos till exempel läkare inom primärvården.

• Viss vård vid gendermatoser utförs vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, se tillstånd Gendermatoser.

Epidermolysis bullosa ingår i nätverket ERN-Skin för sällsynta hudsjukdomar, se ern-skin.eu.

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna svarar på frågor om epidermolysis bullosa.

Intresseorganisationer

Debra international, en internationell organisation, se debra-international.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: epidermolysis bullosa.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Debra internationals har på sin webbplats informationsbroschyrer på flera olika språk, se debra-international.org.

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: epidermolysis bullosa
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: epidermolysis bullosa
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: epidermolysis bullosa.

Litteratur

Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE, Haynes L, Sebire NJ et al. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children. Br J Dermatol 2008; 158: 1308–1314. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2008.08507.x

Goldschneider KR, Good J, Harrop E, Liossi C, Lynch-Jordan A, Martinez AE et al. Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines. BMC Med 2014; 12: 178. https://doi.org/10.1186/s12916-014-0178-2

Guide SV, Gonzalez ME, Bağcı IS, Agostini B, Chen H, Feeney G et al. Trial of Beremagene Geperpavec (B-VEC) for dystrophic epidermolysis bullosa. N Engl J Med 2022; 387: 2211–2219. https://doi.org/10.1056/nejmoa2206663

Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A et al. Consensus of reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol 2020; 183: 614–627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921

Hubbard L, Haynes L, Sklar M, Martinez AE, Mellerio JE. The challenges of meeting nutritional requirements in children and adults with epidermolysis bullosa: proceedings of a multidisciplinary team study day. Clin Exp Dermatol 2011; 36: 579–584. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2011.04091.x

Kern JS, Sprecher E, Fernandez MF, Schauer F, Bodemer C, Cunningham T et al. Efficacy and safety of Oleogel-S10 (birch triterpenes) for epidermolysis bullosa: results from the phase III randomized double-blind phase of the EASE study. Br J Dermatol 2023; 188: 12–21. https://doi.org/10.1093/bjd/ljac001

Krämer S, Lucas J, Gamboa F, Peñarrocha Diago M, Peñarrocha Oltra D, Guzmán-Letelier M et al. Clinical practice guidelines: Oral health care for children and adults living with epidermolysis bullosa. Spec Care Dentist 2020; 40: 3–81. https://doi.org/10.1111/scd.12511

Liy-Wong C, Tarango C, Pope E, Coates T, Bruckner AL, Feinstein JA et al. Consensus guidelines for diagnosis and management of anemia in epidermolysis bullosa. Orphanet Journal of Rare Dis 2023; 18: 38. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02448-w

Mellerio JE, Robertson SJ, Bernardis C, Diem A, Fine JD, George R et al. Management of cutaneous squamous cell carcinoma in patients with epidermolysis bullosa: best clinical practice guidelines. Br J Dermatol 2016; 174: 56–67. https://doi.org/10.1111/bjd.14104

Mosallaei D, Hao M, Antaya RJ, Levian B, Kwong A, Cogan J et al. Molecular and clinical outcomes after intravenous gentamicin treatment for patients with junctional epidermolysis bullosa caused by nonsense variants. JAMA Dermatol 2022; 158: 366–374. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2021.5992

du Rand A, Hunt JMT, Feisst V, Sheppard HM. Epidermolysis bullosa: A review of the tissue-engineered skin substitutes used to treat wounds. Mol Diag Ther 2022; 26: 627–643. https://doi.org/10.1007/s40291-022-00613-2

Teng J, Paller AS, Bruckner AL, Murrell DF, Mellerio JE, Bodemer C et al. Diacerein 1 % ointment for the treatment of epidermolysis bullosa simplex: a randomized, controlled trial. J Drugs Dermatol 2023; 22: 599–604. https://doi.org/10.36849/jdd.7108

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Vid framtagningen av materialet medverkade även övertandläkare Birgitta Bergendal, Odontologiska Institutionen, Jönköping; docent Agneta Gånemo, Skånes universitetssjukhus, Malmö; och pedodontist Emma Brandquist vid Mun-H-Center i Göteborg.

Den senaste revideringen har gjorts av överläkare Marie Virtanen och biträdande överläkare Katja Holmgren, Akademiska sjukhuset i Uppsala.