Socialstyrelsen ansvarar för en kunskapsdatabas över sällsynta diagnoser. Informationen i kunskapsdatabasen är till för personal inom vård, omsorg och socialtjänst men även för personer som själva har ett sällsynt hälsotillstånd, deras närstående och andra som har kontakt med personer med sällsynta sjukdomar och tillstånd.
Informationen om enskilda sällsynta hälsotillstånd är begränsad och kunskapsdatabasen är därför inte en förteckning över alla sällsynta sjukdomar och tillstånd som finns. För att en diagnos ska tas upp i kunskapsdatabasen ska den vara sällsynt enligt den svenska definitionen; att den går att avgränsa från andra sjukdomar och tillstånd, och att det finns en eller flera personer i Sverige som har den.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd utökas varje år med nya diagnostexter och texter som redan finns uppdateras regelbundet. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling. I kunskapsdatabasen finns inte information om cancersjukdomar eller sjukdomar som orsakas av infektioner eller läkemedel.
Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.
Orphanet.site
Så tar vi fram informationen
Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktionen vid "Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd" och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd.
Den expertgrupp som granskat texterna i kunskapsdatabasen består av följande personer:
- Anders Fasth (ordförande), seniorprofessor och överläkare sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barnsjukhus
- Olov Ekwall, professor och överläkare sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barnsjukhus
- Anna Ingemansson, verksamhetschef habiliteringen, Region Halland
- Ingrid Olsson Lindberg, docent och överläkare, barnneurologen, Drottning Silvias barnsjukhus
- Göran Solders, docent och överläkare, neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset
- Elisabeth Syk Lundberg, professor och överläkare, klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
- Johanna Bruhn, folkhälsopedagog och aktiv inom Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, NOC
- Anneli Larsson, verksamhetsansvarig för Primär immunbristorganisationen, PIO
- Caroline Åkerhielm, fd ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser
