Screening för dödlig sjukdom ska rädda liv

– Vi är självklart mycket glada att vi kan ge den här rekommendationen som innebär att barn i ett mycket tidigt skede av sjukdomsförloppet kommer att kunna få möjlighet till en livsavgörande behandling, säger Mattias Fredricsson, enhetschef på Socialstyrelsen.

Spinal muskelatrofi, även kallad SMA, är en sjukdom där motoriska nervceller oåterkalleligt bryts ner. När dessa nervceller försvinner ersätts de inte av nya. Detta leder inledningsvis till muskelsvaghet men utvecklas snart till en galopperande muskelförtvining. Utan specifik behandling avlider de flesta barn som drabbas av den svåraste formen av SMA innan de fyllt två år.

SMA har ett brett sjukdomsspektrum. Vissa patienter avlider redan i nyföddhetsperioden men det finns också de som får symtom först i vuxen ålder. Dessa har en normal förväntad livslängd och får inte lika allvarliga konsekvenser som de barn där sjukdomen debuterar före sex månaders ålder.

Sjukdomen påverkar inte hjärnans utveckling

– I och med att musklerna förtvinar innebär det att de barn som drabbas av någon av de allvarliga typerna av SMA får andningssvårigheter och en begränsad motorisk utveckling. Sjukdomen påverkar dock inte barnets intellektuella utveckling, säger Mina Abbasi, projektledare för arbetet med att ta fram screeningprogrammet.

Sjukdomen är ärftlig, och i de allra flesta fall krävs det att båda föräldrarna bär på anlag för att barnet ska få sjukdomen. 

– Genom nyföddhetsscreening kan vi hitta de barn som bär på anlag av de allra svåraste formerna av spinal muskelatrofi. I genomsnitt handlar det om ungefär sju barn per år i Sverige, säger Mina Abbasi.

Barn med anlag för sjukdomen som upptäcks kommer att kunna få behandling direkt, det vill säga innan de första symtomen. Behandlingen förbättrar möjligheterna att överleva avsevärt och ger barnen bättre förutsättningar för en god motorisk utveckling.

Sverige ett av de första länderna i världen

När Sverige nu går vidare med att införa screening för spinal muskelatrofi är det som ett av de första i världen. Bara ytterligare tio länder i världen har nämligen infört screening för den här mycket svåra sjukdomen, men flera är på gång att göra det.

Den behandling som funnits tidigare innebar enbart symtomlindring och olika typer av hjälpmedel.  Men nu finns flera tillgängliga läkemedel som kan stoppa sjukdomsförloppet

– Inget av de här läkemedlen kan dock återskapa skador på nervcellerna som redan uppkommit. Därför är det av största vikt att barn som bär på anlag för att utveckla de svåra typerna av sjukdomen upptäcks så tidigt som det bara går, och det är just det screeningen gör, säger Mina Abbasi.

Provet tas på alla nyfödda

Screening för SMA kommer att göras i samband med det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda barn i Sverige och där ytterligare 25 sjukdomar med allvarliga och omfattande konsekvenser kan upptäckas.

Fram till den 24 mars finns det möjlighet att lämna synpunkter på remissen och en slutlig version kommer alltså att vara klar i slutet av sommaren.