Metakromatisk leukodystrofi, MLD
Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för metakromatisk leukodystrofi, MLD, med PKU-provet. Barn som skulle ha fått de svåraste formerna av sjukdomen kan då få behandling i tid – och undvika svåra funktionsnedsättningar och förkortad livslängd.
Screeningrapport med rekommendation och motivering
Nationella riktlinjer 2026 – Screening för metakromatisk leukodystrofi (MLD) – Rekommendation om att utöka nyföddhetsscreeningen – Slutversion
Artikelnummer: 2026-9-10402
|
Publicerad: 2026-09-30
Vi följer upp vården
Socialstyrelsen utvärderar återkommande om de nationella screeningprogrammen ger avsett resultat. Det är viktigt att upptäcka om effekten av screeningen försämras eller uteblir. För detta tar vi fram indikatorer.
Indikatorrapport
Indikatorer – Screening för metakromatisk leukodystrofi (MLD) – Rekommendation om att utöka nyföddhetsscreeningen
Artikelnummer: 2026-9-10407
|
Publicerad: 2026-09-30
Uppdaterade föreskrifter
För att screeningen ska kunna starta har Socialstyrelsen gjort ändringar i föreskrifter. De gäller från 30 september 2026.
- Senaste version av HSLF-FS 2019:13 Socialstyrelsens föreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken
- Senaste version av HSLF-FS 2019:12 Socialstyrelsens föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning
Mer hos oss
Kontakt
Frågor om screeningrekommendationer
E-post:
screening@socialstyrelsen.se
Kontakt
Madelene Barboza, indikatorer
Senast uppdaterad:
Publicerad: