24 medfödda sjukdomar – screening med PKU-prov

Syftet med att ta fram rekommendationer om screening för 24 medfödda sjukdomar är att nå nationell samordning för screeningen och skapa förutsättningar för en jämlik vård.

Rekommendation

Screeningprogram
24 medfödda sjukdomar, screening med PKU-prov

Del av befolkningen
Nyfödda barn

Rekommendation
Bör erbjudas

Motivering till rekommendationen

Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för 24 medfödda sjukdomar med PKU-provet till nyfödda barn.

Socialstyrelsens samlade bedömning är att det rekommenderade screeningprogrammet ger hälsovinster som överväger de negativa effekterna.

Avgörande för rekommendationen är att 80–100 barn med någon av de 24 sjukdomarna varje år kan få tidig diagnos och behandling. Detta förbättrar väsentligt förutsättningarna för att undvika allvarliga skador och död.

Till de negativa konsekvenserna hör framför allt att cirka 160 familjer varje år återkallas till sjukvården på grund av att barnet har fått ett falskt positivt resultat i screeningen. För dessa familjer leder screeningen till onödig oro.

Så har vi gjort bedömningen

Bedömningen av screeningprogrammet utgår från Socialstyrelsens screeningmodell. Den finns publicerad i rapporten Nationella screeningprogram – modell för bedömning, införande och uppföljning.