Osteogenesis imperfecta (OI)

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

Socialstyrelsen har beslutat att viss vård vid osteogenesis imperfecta (OI) enligt nedan, ska utgöra nationell högspecialiserad vård och bedrivas vid tre enheter enligt följande uppdelning.

• En barnenhet som ansvarar för bedömning, läkemedelsbehandling och korsettutprovning vad gäller barn och tolkning av genetisk analys, ortopediska ingrepp och frakturbedömning för både barn och vuxna.
• En vuxenenhet som ansvarar för bedömning, läkemedelsbehandling och tolkning av genetisk analys.
• En vuxenhet som ansvarar för bedömning och läkemedelsbehandling.

Genetisk diagnostik och bedömning

• Tolkning av genetisk analys vid misstänkt OI (utan känd ärftlig förändring).
• En första bedömning av patienter med OI (oavsett ålder).
• Vid misstanke om OI intrauterint ska NHVe konsulteras.
• Vid misstanke om OI vid födsel ska skelettröntgenbilder av nyfödd bedömas av NHVe.

Läkemedelsbehandling

• Barn med OI och vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV som bedömts av NHVe vara i behov av läkemedelsbehandling ska behandlas och följas upp enligt instruktion från NHVe.

Ortopediska ingrepp

• All elektiv ortopedisk kirurgi som syftar till att förebygga frakturer eller korrigera/förebygga felställningar i rygg och rörben hos barn med OI och vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV.
• Bedömning av frakturer av långa rörben och rygg hos barn med OI vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV för beslut om var och hur frakturen ska behandlas.

Korsettutprovning

• Ställningstagande till och utprovning av korsett för barn.

Tillståndsinnehavare

Region Stockholm genom Karolinska universitetssjukhuset (enhet med ansvar för barn samt ortopediska ingrepp, oavsett ålder, se beslut)

Region Uppsala genom Akademiska sjukhuset (vuxenenhet med ansvar för bedömning, läkemedelsbehandling och tolkning av genetisk analys, se beslut)

Region Östergötland genom Universitetssjukhuset i Linköping (vuxenenhet med ansvar för bedömning och läkemedelsbehandling, se beslut)

Giltighetstid

Från 1 januari 2023 och tillsvidare.