Sällsynta njursjukdomar

Definition

Följande ska utgöra nationell högspecialiserad vård och bedrivas vid fyra enheter:

Viss vård vid svåra njursjukdomar hos barn:

1. Bedömning samt vård av svårt njursjuka barn där njurersättningsterapi är nära förestående.

Alla svårt njursjuka barn, där sjukdomen gått så långt att njurersättningsterapi (kronisk dialysbehandling eller njurtransplantation) snart behövs, ska komma till en NHVe för utredning inför start av behandling, t.ex. transplantationsutredning. Inledande bedömning ska ske senast vid CKD stadium 4.

2. Uppstart och övergripande ansvar för kronisk dialysbehandling hos barn.

All kronisk dialysbehandling av barn ska ske i samråd med NHVe, inkl. val av dialysform. Ansvar för behandlingen och uppföljningen ligger på NHVe men utförandet kan av NHVe delvis delegeras till hemortssjukhus.

3. Bedömning och eventuell fortsatt utredning när diagnos inte kunnat fastställas vid misstanke om svår njursjukdom hos barn.
4. Bedömning och upprättande av behandlings- och uppföljningsplan för barn med fastställd svår njursjukdom.

Barn med svår kronisk njursjukdom (i enlighet med listan på sjukdomar nedan) ska få bedömning och vårdplan av NHVe. Detta innebär inte att barnet fysiskt måste komma till NHVe.

5. Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling samt uppföljning och kontroller av sådan behandling av barn.

Viss vård vid svår sällsynt njursjukdom hos vuxna:

1. Bedömning av vuxna patienter med fastställd svår sällsynt njursjukdom.

NHVe ska erbjuda fysiskt besök vid bedömning av vuxna patienter men om förutsättningarna finns regionalt kan det i samråd beslutas att patienten inte måste komma till NHVe. Med kännedom om patienten kan NHVe ta sitt ansvar för strukturerad uppföljning t.ex. genom kvalitetsregister.

2. Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling samt uppföljning och kontroller av sådan behandling av vuxna.

Förtydliganden till definitionen

Listan nedan är inte komplett utan visar en bild kring vilka patientgrupper som kan ha nytta av nationell högspecialiserad vård.  

• Med ”barn” avses barn upp till 18 årsdagen.
• Med ”svår njursjukdom eller misstanke om sådan hos barn” avses exempelvis men inte uteslutande:
  • Recidiverande och sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist
  • svåra tubulopatier (såsom Fanconis syndrom, Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus)
  • svåra njursjukdomar hos barn som leder till njursvikt såsom autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD), kongenitalt nefrotiskt syndrom, behandlingsrefraktärt nefrotiskt syndrom, renala ciliopatier ex nefronoftis och andra tillstånd/syndrom med hög risk för progredierande njurfunktionsnedsättning under barndomen
  • vissa komplementmedierade njursjukdomar, såsom C3 glomerulopatier och aHUS
  • vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia 
  • vaskulit och andra inflammatoriska systemsjukdomar med njurengagemang hos barn
  • njurfunktionsnedsättning hos spädbarn med bilaterala kongenitala njuravvikelser (CAKUT)
  • terapiresistent hypertoni (stadium II).
• Med misstänkt avses ”där grundläggande utredning på hemortssjukhus inte kunnat sätta diagnos, men stark misstanke finns kvar om svår njursjukdom”.
• Med ”svår sällsynt njursjukdom hos vuxna” avses exempelvis men inte uteslutande följande diagnoser:
  • sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist
  • svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus
  • vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3 glomerulopatier, aHUS
  • vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.
• Med avancerade behandlingar för barn och vuxna inom njurmedicin avses t.ex. nyligen introducerade, dyra läkemedel t.ex. genterapier, siRNA (small interfering RNA)-baserade läkemedel, vissa komplementhämmare och enzymläkemedel.

Avgränsningar till definitionen (gäller endast barn):

• Intensivvårdsdialys på vitalindikation
• Barn med svår hypertoni med känd bakomliggande etiologi annan än njursjukdom kan skötas vid annan enhet med adekvat kompetens och erfarenhet av hypertonibehandling.
• IgA (HSP) vaskulit med lindrigt njurengagemang

Tillståndsinnehavare

Region Skåne genom Skånes universitetssjukhus

Region Stockholm genom Karolinska universitetssjukhuset

Region Uppsala genom Akademiska sjukhuset

Västra Götalandsregionen genom Sahlgrenska universitetssjukhuset

Giltighetstid

Tillståndet gäller från 1 september 2025 och tillsvidare