Neuromuskulära sjukdomar

Definition

Socialstyrelsen har beslutat att viss vård vid neuromuskulära sjukdomar, enligt nedan, ska bedrivas vid fyra enheter. Den vård som avser barn och ungdomar samt riktade utredningar av metabola/mitokondriella sjukdomar ska koncentreras ytterligare och bedrivas vid två enheter.

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

Vid misstänkt neuromuskulär sjukdom:

1. Muskelbiopsidiagnostik (patologiutredning) och tolkning av helgenom/helexom sekvensering i samband med utredning av misstänkt neuromuskulär sjukdom.
2. Bedömning och eventuell fortsatt diagnostisk utredning, vid misstänkt neuromuskulär sjukdom där diagnos inte kunnat fastställas.

Vid viss neuromuskulär sjukdom:

1. Bedömning och upprättande av uppföljningsplan efter behov vid viss neuromuskulär sjukdom.
2. Rekommendation om och uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling (såsom genetisk och stamcellsbehandling och enzymsubstitution) när sådan är aktuell vid viss neuromuskulär sjukdom.

Förtydliganden till definitionen:

• Med neuromuskulär sjukdom avses sjukdomar med primär sjukdomsprocess i någon del av den motoriska enheten: i framhornscellerna, i perifer nervtråd, i ändplattan eller i själva muskeln.
• Med viss neuromuskulär sjukdom avses exempelvis men inte uteslutande personer med:
  • ärftliga motorneuronsjukdomar såsom spinal muskelatrofi
  • ovanliga och/eller komplexa fall av polyneuropatier; ärftliga former samt immunologiskt medierade former som är behandlingsrefraktära
  • primära icke-inflammatoriska muskelsjukdomar
  • neuromuskulära transmissionsrubbningar; ärftliga former, immunologiskt  medierade former som är behandlingsrefraktära samt myastenia gravis hos barn
  • metabola/mitokondriella muskelsjukdomar samt jonkanalssjukdomar med neuromuskulär manifestation
  • ataxisjukdomar med neuromuskulära manifestationer såsom Friedreich ataxi.

Avgränsning till definitionen:

Patienter diagnosticerade med amyotrofisk lateral skleros (ALS) bedöms och behandlas generellt inom regionala ALS-team.

Tillståndsinnehavare

Region Skåne genom Skånes universitetssjukhus

Region Stockholm genom Karolinska universitetssjukhuset (inkl. undertillstånd för barn och ungdomar samt riktade utredningar av metabola/mitokondriella sjukdomar)

Region Östergötland genom Linköpings universitetssjukhus

Västra Götalandsregionen genom Sahlgrenska universitetssjukhuset (inkl. undertillstånd för barn och ungdomar samt riktade utredningar av metabola/mitokondriella sjukdomar)

Giltighetstid

Tillståndet gäller från 1 april 2023 och tillsvidare