Medfödda immunologiska sjukdomar

Definition

Följande ska utgöra nationell högspecialiserad vård vid medfödd immunologisk sjukdom och bedrivas vid tre enheter:

1. Handhavande av larm från nyföddhetsscreening och dirigering av den fortsatta handläggningen vid medfödd immunologisk sjukdom.

• • Verifiering av nyföddhetsscreening genom riktad utredning med exempelvis immunologiska, genetiska och biokemiska analyser.

2. Klinisk bedömning vid säkerställd medfödd immunologisk sjukdom.

• • Minst en av de kliniska bedömningarna ska göras av en nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet), oavsett patientens ålder.

3. Klinisk bedömning vid fortsatt misstanke om medfödd immunologisk sjukdom med komplex symptombild efter avslutad basal immunologisk utredning, oavsett patientens ålder.

• • Fortsatt bedömning och om möjligt bekräftande av diagnos vid oklar genetisk variant eller negativ genetisk utredning oavsett patientens ålder.

4. Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, samt uppföljning och kontroller av sådan behandling, oavsett patientens ålder.

• • Stamcellstransplantation vid medfödd immunologisk sjukdom ska utföras vid NHV-enhet, oavsett patientens ålder.

Förtydliganden till definitionen

• Med sjukdomsgruppen medfödda immunologiska sjukdomar avses samtliga tillstånd hos barn och vuxna orsakade av medfödda avvikelser i immunsystemet som kan ge symtom från olika organ som kan debutera i alla åldrar. International Union of Immunological Societies (IUIS) publicerar regelbundet rapporter där de sjukdomar som ingår i gruppen definieras och klassificeras. Senaste publikationen vid tidpunkten för sakkunniggruppens yttrande är Tangye et al J of Clin Immunol (2022) 42:1473–1507. De patientgrupper som ej avses listas under rubriken Avgränsningar till definitionen. Observera dock att NHV-enhet alltid kan kontaktas gällande komplicerade immunbrister oavsett om de är listade under rubriken Avgränsningar.
• Basal immunologisk utredning ska ske inom regional vård i enlighet med de senaste riktlinjerna för området (https://slipi.nu/medicinsk-info/). Vid oklar genetisk variant eller negativ genetisk utredning oavsett patientens ålder ska NHV-enhet kontaktas.
• Patienter där andra tillstånd utöver immunbrist är mer dominerande, t.ex. komplicerade syndrom såsom Blooms syndrom, Ataxia-Telangiektasi-syndrom, Schimkes immunossösa dysplasi, Brosk-hår hypoplasi-syndrom, ingår i definitionen och ska remitteras till NHV-enhet för medfödda immunologiska sjukdomar vid behov.
• Med avancerad behandling avses sjukdomsspecifik behandling såsom hematopoetisk stamcellstransplantation eller nyligen introducerade och dyra läkemedel (t.ex. viss immunmodulerande behandling, enzymersättningsbehandling, andra särläkemedel och avancerade terapiläkemedel [cellterapi och genterapi etc.]).

Avgränsningar till definitionen

• Med medfödd immunologisk sjukdom avses inte reumatologiska sjukdomar eller klassiska autoinflammatoriska sjukdomar såsom Familjär Medelhavsfeber (FMF) och Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, cervical Adenitis (PFAPA). Vid behov kan dock NHV-enhet kontaktas gällande även dessa.
• Följande undantag från IUIS senaste publikation ingår ej i definitionen för vad som utgör NHV:
  • Medfödda brister i fagocytantal (t.ex. svår medfödd neutropeni) samt isolerade neutropenier av annan orsak
  • Benmärgssvikt
  • Specificerade tillstånd med inslag av immunbrist men som har annan orsak (till exempel GATA2-brist, pulmonell alveolär proteinos, cystisk fibros, trypanosomiasis, hidroadenitis suppurativa, osteopetros och kerubism)
  • Selektiv IgA-brist
  • Hereditärt, förvärvat och ACE-inducerat angioödem hos vuxna
  • IgG-subklassbrist hos vuxna
  • Specifik antikroppsbrist hos vuxna
  • Immunologiskt okomplicerad variabel immunbrist (CVID) hos vuxna

Tillståndsinnehavare

Inget nämndbeslut taget ännu

Giltighetstid

Inget nämndbeslut taget ännu