Koagulationssjukdomar

Definition

Följande ska utgöra nationell högspecialiserad vård och bedrivas vid tre enheter:

Viss vård vid medfödd blödningssjukdom:

1. Verifiering av diagnos samt riktad utredning vid misstanke om medfödd blödningssjukdom, med exempelvis genetiska och biokemiska laboratorieanalyser.
2. Genetisk vägledning till patienter och potentiella anlagsbärare inklusive genetisk utredning och prenatal diagnostik.
3. Klinisk bedömning av patienter med säkerställd hemofili A eller B eller svårare former av von Willebrands sjukdom.
4. Utredning inför och ställningstagande till insättning och utsättning av viss avancerad behandling.
5. Utredning och ställningstagande inför kirurgi. Beslut om var akut- och lågriskkirurgi ska utföras ska ske i samråd mellan nationell högspecialiserad vårdenhet och patientens ordinarie vårdgivare.
6. Elektiv högriskkirurgi.

Viss vård vid förvärvad hemofili och von Willebrands sjukdom:

1. Beslut avseende utredning, behandling och uppföljning ska tas i samråd mellan nationell högspecialiserad vårdenhet och patientens ordinarie vårdgivare.

Viss vård vid avancerad venös trombossjukdom hos barn, exempelvis men inte uteslutande sinustrombos, allvarlig trombofili eller oprovocerad tromboembolism:

1. Beslut avseende utredning, behandling och uppföljning ska tas i samråd mellan nationell högspecialiserad vårdenhet och patientens ordinarie vårdgivare.

 Förtydliganden till definitionen:

• Med medfödda blödningssjukdomar avses exempelvis men inte uteslutande: hemofili A och B och von Willebrands sjukdom, andra koagulationsfaktorbrister som ger ökad blödningsrisk samt allvarliga trombocytfunktionsrubbningar.
• Med svårare former av von Willebrands sjukdom avses här typ III, typ II och typ I med svårare blödningsfenotyp och/eller där behandling med koagulationsfaktorkoncentrat kan bli aktuellt.
• Med allvarlig trombofili avses medfödd Antitrombinbrist, Protein C brist, Protein S brist eller bärarskap av dubbla trombofilianlag (homozygoti eller compound heterozygoti för Faktor V Leiden och/eller Protrombingenmutation).
• Klinisk bedömning av patienten kan göras via fysiskt besök, telefon eller digitalt besök.
• Med avancerad behandling avses exempelvis faktorkoncentrat, annan specifik läkemedelsbehandling (icke-faktorbaserad profylaktisk behandling) och ATMP (cellterapi och genterapi etc.).
• Med högriskkirurgi avses kirurgiska ingrepp och interventioner där eventuell blödning:

1. 1. förväntas ge lokala allvarliga besvär, såsom luftvägsproblem vid kirurgi i huvud/halsområdet, kompartmentsyndrom i ben, buk eller öga eller neurologiska komplikationer vid blödning i skalle eller spinalkanal.
   2. sker i håliga organ där mottryck inte erhålles och därför fortsätter av den orsaken, till exempel i buk, thorax, bäcken, lårben.
   3. sker från välvaskulariserade organ, till exempel esofagus, mjälte, lever, större kärl.

Avgränsningar till definitionen:

• Basal och initial och/eller akutblödningsutredning eller utredning av milda blödningssymtom behöver inte genomföras vid en nationell högspecialiserad vårdenhet. Uppföljning av milda blödningssymtom behöver inte heller ske vid en nationell högspecialiserad vårdenhet om utredningen inte påvisar eller ger misstanke om medfödd blödningssjukdom.
• Mild von Willebrands sjukdom utan uttalade blödningsbesvär behöver inte rutinmässigt handläggas vid en nationell högspecialiserad vårdenhet. En sådan enhet är en resurs för dessa patienter och kan användas för att säkerställa diagnos och upprätta behandlingsplaner samt för kunskapsspridning.
• Trombocytopeni

Tillståndsinnehavare

Region Skåne genom Skånes universitetssjukhus

Region Stockholm genom Karolinska universitetssjukhuset

Västra Götalandsregionen genom Sahlgrenska universitetssjukhuset

Giltighetstid

Tillståndet gäller från 1 september 2025 och tillsvidare