Differences in Sex Development

Definition

Följande ska utgöra nationell högspecialiserad vård vid Differences in Sex Development, DSD (på svenska kallat ”tillstånd som påverkar könsutvecklingen” eller ”avvikande könsutveckling”) och bedrivas vid fyra enheter:

1. Vid misstanke om DSD-tillstånd under första levnadsåret ska en NHVe kontaktas för bedömning, framtagande av vårdplan och eventuell fortsatt multidisciplinär handläggning vid sådan enhet.
   
   Följande ska utgöra NHV och utföras av NHVe:
   a. Bedömning av hormonell och genetisk utredning
   b. Barnurologisk utredning så som cystoskopi, laparoskopi och biopsi
   c. Patologisk granskning och genetik av gonadmaterial
   d. Könshormonbehandling
   
2. Vid DSD-tillstånd eller misstanke om DSD-tillstånd, efter första levnadsåret och hos vuxna, ska kontakt tas med NHVe för bedömning, framtagande av vårdplan och eventuell fortsatt multidisciplinär handläggning vid sådan enhet.
   
   Följande ska utgöra NHV och utföras av NHVe:
   a. Bedömning av hormonell och genetisk utredning
   b. Urologisk/gynekologisk utredning så som skopi med/utan biopsi
   c. Patologisk granskning och genetik av gonadmaterial
   d. Beslut om initiering av könshormonbehandling inkl. pubertetsinduktion
   e. Initiering av vaginal dilatationsbehandling

Förtydliganden till definitionen

1. Med DSD-tillstånd och misstanke om DSD-tillstånd hos nyfödda/småbarn (under första levnadsåret) avses exempelvis men inte uteslutande följande:

• • uppenbart oklart kön
  • hypospadi och retentio testis
  • hypospadi med andra tecken på bristande virilisering såsom mikropenis eller bifid scrotum
  • klitorishypertrofi
  • bakre labial fusion, singelmynning hos flicka
  • inguinalt bråck med palpabel gonad/misstänkt testikel, hos flicka
  • när genitalia inte överensstämmer med prenatal karyotyp
  • bilateral icke palpabla testiklar hos fullgånget barn med i övrigt manlig fenotyp (t.ex. Prader V, CAH)

2. Med DSD-tillstånd och misstanke om DSD-tillstånd efter första levnadsåret och hos vuxna, avses exempelvis men inte uteslutande, följande:

• • tidigare oupptäckt DSD-tillstånd
  • primär amenorré hos flicka/ kvinna med könskromosomavvikelse, vaginalatresier och liknande genitala avvikelser
  • inguinalbråck med palpabel gonad/misstänkt testikel hos flicka/ kvinna
  • virilisering hos flicka/ kvinna (klitorishypertrofi och/eller labiafusion)
  • uttalad gynekomasti hos pojke/ man tidigare opererad för hypospadi
  • symptomgivande uterus- och/eller vaginal missbildning inklusive Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom (MRKH)
  • komplett och partiell androgenokänslighet (CAIS och PAIS)
  • testosteron och DHT syntesdefekter
  • ovotestikulär DSD
  • tillstånd med defekt androgensyntes såsom enzymdefekter i binjurebarkens hormonsyntes
  • LH receptordefekt, Leydig cells hypoplasi/aplasi
  • tillstånd som påverkar gonadutveckling såsom komplett och partiell gonaddysgenesi

3. Provtagning/utredning (t.ex. blodprovstagning) vid obestämbart kön vid födseln kan initieras regionalt innan barnet skickas, efter lokala förutsättningar och i samråd med NHVe.
4. Plan för utredning och eventuell handläggning ska tas fram av NHVe, men utförande av utredning och eventuell viss handläggning vid DSD-tillstånd, eller misstanke om DSD-tillstånd efter första levnadsåret och hos vuxna kan delvis utföras regionalt efter lokala förutsättningar.
5. Beslut om könshormonbehandling till barn efter första levnadsåret och till vuxna ska tas av NHVe men initiering och uppföljning kan i samverkan med NHVe ske vid regionalt center om lokala förutsättningar finns.
6. Den initiala vaginala dilatationsbehandlingen ska ske på NHVe men den fortsatta behandlingen kan, i överenskommelse med remitterande enhet, ske regionalt/i patientens hemregion om rätt förutsättningar finns.

Avgränsningar till definitionen

Följande områden, med stark koppling till definitionen, ingår ej i definitionen:

1. Turner utan Y-kromosom
2. Klinefelters syndrom
3. Glukokortikoidbehandling vid CAH
4. Patienter som redan ingår i andra tillståndsområden, t.ex. viss avancerad barn- och ungdomskirurgi (vABUK), inkluderas ej primärt i detta förslag.

Tillståndsinnehavare

Inget nämndbeslut taget ännu

Giltighetstid

Inget nämndbeslut taget ännu