Trisomi 13-syndromet

Sjukdom/tillstånd

Trisomi 13-syndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har tre kopior av kromosom 13 istället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast svår intellektuell funktionsnedsättning och en kombination av missbildningar av flera organ, som hjärtat, hjärnan, skelettet, mag-tarmkanalen, njurarna och urinvägarna. Avvikelserna är vanligtvis så allvarliga att de påverkar möjligheten att överleva.

Barn med syndromet är vanligen små i förhållande till graviditetens längd och ibland för tidigt födda. De flesta behöver nyföddhetsvård (neonatalvård) på regionsjukhus. Kontakt med flera olika specialister är oftast nödvändig för utredning, behandling och uppföljning.

Det finns ingen behandling som botar trisomi 13-syndromet. Vården är i stället inriktad på att behandla och lindra de olika symtomen samt minska konsekvenserna av funktionsnedsättningarna. Behandlingsinsatserna sker med utgångspunkt från barnets förutsättningar att överleva och i samråd med föräldrarna. Psykologiskt stöd till familjen är viktigt.

Ett annat namn på syndromet är Pataus syndrom efter den amerikanska genetikern Klaus Patau, som beskrev syndromet år 1960.

Förekomst

Omkring 5 av 100 000 levande födda barn har trisomi 13-syndromet, vilket innebär att det varje år föds cirka 5 barn med syndromet i Sverige. Många fler med trisomi 13 upptäcks redan under fosterlivet, till exempel vid ett vanligt ultraljud eller olika screeningprogram. Föräldrarna väljer då i de flesta fall att avsluta graviditeten. Trisomi 13 förekommer också hos foster vid missfall och hos dödfödda barn. Sammantaget finns denna kromosomavvikelse vid 20–50 av 100 000 påbörjade graviditeter, men endast ett fåtal av dessa foster föds levande.

Orsak

Människan har normalt 46 kromosomer i varje cell, vilka delas in i 23 par. Varje kromosom finns i två kopior där den ena kopian kommer från mamman och den andra från pappan.

Trisomi 13-syndromet orsakas av en extra kopia av hela eller delar av kromosom 13. Den extra kopian finns i alla eller några av kroppens celler.

Trisomi 13

De flesta (cirka 80 procent) med trisomi 13-syndromet har en extra kopia av kromosom 13 (trisomi 13), vilket innebär tre kromosomer 13 i stället för två och totalt 47 kromosomer i varje cell. Orsaken till trisomi 13 är vanligen en felaktig uppdelning av kromosompar 13 under bildningen av en av föräldrarnas könsceller (meios). Det vanligaste är att feldelningen sker vid bildningen av en äggcell hos mamman. Sannolikheten ökar med moderns ålder.

Under meiosen halveras i normala fall antalet kromosomer. Samtliga kromosompar delas upp så att varje äggcell eller spermie innehåller 23 kromosomer, en från varje par. Om kromosompar 13 inte delas upp normalt kan en könscell få två kromosomer 13, och därmed totalt 24 kromosomer. Efter befruktning med en sådan könscell och en normal könscell kommer det att finnas tre kopior av kromosom 13 hos det blivande barnet, det vill säga trisomi 13.

Mer information om könscellsbildning (meios) finns i Socialstyrelsens kunskaps­databas i Kromosomavvikelser, en översikt.

Vid trisomi 13 har personen tre kopior av kromosom 13 i stället för två.

Translokationstrisomi 13

Upp till 20 procent av barnen med trisomi 13-syndromet har en strukturell kromosomavvikelse, en obalanserad Robertsonsk translokation som ger upphov till translokationstrisomi 13.

Kromosom 13 är en akrocentrisk kromosom, liksom kromosomerna 14, 15, 21 och 22. Utmärkande för dessa kromosomer är att den korta armen är mycket liten. Därmed sitter centromeren nära den ena änden av kromosomen. Centromeren är den sammandragna region som håller samman kromosomens två systerkromatider vid celldelning. En Robertsonsk translokation innebär att två akrocentriska kromosomer har fogats samman till en enda större, sammansatt kromosom, kallad translokationskromosom. Det totala antalet kromosomer har då minskat från 46 till 45. Inget genetiskt material har dock förlorats, utan endast strukturerats om. Translokationen orsakar därför inga symtom och man säger att translokationen är balanserad.

Vid en Robertsonsk translokation har en kopia av kromosom 13 och en annan akrocentrisk kromosom fogats samman till en translokationskromosom.

En symtomfri bärare av en balanserad Robertsonsk translokation där kromosom 13 ingår har en ökad sannolikhet att bilda könsceller som kan ge upphov till translokationstrisomi 13 hos ett barn. En sådan könscell innehåller translokationskromosomen tillsammans med en normal kromosom 13. Efter befruktningen kommer det blivande barnet att ha totalt 46 kromosomer, varav en translokationskromosom. Barnet har då totalt tre kopior av kromosommaterial från kromosom 13 och får symtom som vid trisomi 13-syndromet.

Vid translokationstrisomi 13 finns en translokationskromosom tillsammans med två normala kromosom 13, vilket innebär totalt tre kopior av kromosom 13.

Trisomi 13-mosaicism

Mosaicism betyder att inte alla celler i kroppen har samma genetiska uppsättning. Ett fåtal barn med trisomi 13-syndromet har tre kromosomer 13 i endast en del av sina celler, medan övriga celler är normala med två kopior av kromosom 13. Efter en normal befruktning kan mosaicism uppstå om kromosomerna delas upp felaktigt vid någon av de tidiga celldelningarna i embryots utveckling. Mosaicism kan också uppkomma om trisomi 13 finns redan vid befruktningen och den extra kromosomen 13 stöts bort vid en tidig celldelning. Detta kallas ”trisomy rescue”.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om trisomi-mosaiksyndrom.

Partiell trisomi 13

I sällsynta fall har barnet extra kromosommaterial (duplikation) från endast en del av kromosom 13, vilket kallas partiell trisomi 13. Symtomen kan då variera, beroende på vilken del av kromosom 13 som finns i tre kopior.

Många barn med partiell trisomi har en förälder som är bärare av en balanserad reciprok translokation. Då har ett segment från kromosom 13 och ett segment från en annan kromosom bytt plats med varandra. Eftersom barnet, förutom duplikationen av kromosommaterial från den långa armen av kromosom 13, dessutom har endast en kopia (deletion) i stället för två av en annan kromosomregion kan även det senare påverka vilka symtom som uppstår.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas i Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Trisomi 13 beror på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation). Den uppstår vid en felaktig uppdelning av kromosomerna i samband med bildningen av en könscell (äggcell eller spermie) hos någon av föräldrarna. Kromosomavvikelsen är därför inte nedärvd och föräldrar till ett barn med trisomi 13 har vanligen inga kromosomavvikelser. Sannolikheten att de ska få ytterligare barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent.

Barn med translokationstrisomi 13 har i ungefär hälften av fallen en förälder med en balanserad Robertsonsk translokation. Sannolikheten för föräldrarna att på nytt få ett barn med translokations­trisomi 13 är då något ökad, liksom risken för missfall och infertilitet. De föräldrar som har fått ett barn med translokations­trisomi 13 och själva har normala kromosomer har ingen ökad sannolikhet att återigen få barn med denna kromosomavvikelse.

Om barnet har en partiell trisomi som beror på en balanserad reciprok translokation hos någon av föräldrarna finns en ökad sannolikhet för dem att få barn igen med liknande kromosomavvikelser. Risken är också högre för nedsatt fertilitet och upprepade missfall.

Symtom

Trisomi 13-syndromet omfattar ofta en kombination av olika svåra medfödda missbildningar. Många avvikelser vid trisomi 13-syndromet har uppstått till följd av att vissa strukturer inte har slutit sig som de ska tidigt i embryots utveckling (embryonala slutningsdefekter, medellinjedefekter). Detta kan leda till omfattande miss­bildningar av bland annat hjärna, hjärta, ansikte, urinvägar och njurar.

Missbildningarna är i de flesta fall så allvarliga att de påverkar barnets möjligheter att överleva. Nyare studier (2023) visar att ungefär en tredjedel av barn födda med trisomi 13-syndromet lever vid en månads ålder, och färre än en femtedel överlever ettårsdagen. Vid 10 års ålder lever cirka 10 procent av de barn som har fötts med syndromet.

Symtomen kan variera mycket mellan olika personer med trisomi 13-syndromet. Barn med trisomi 13-mosaicism och partiell trisomi 13 har vanligen lindrigare symtom än de som har en hel extra kromosom 13 i alla sina celler.

Tillväxt

Foster med trisomi 13-syndromet har vanligen en hämmad tillväxt under graviditeten. Många barn med syndromet är därför små vid födseln, med en medelvikt på 2 600 gram. Det är vanligt att barnen föds för tidigt.

Barnen har vanligtvis låg muskelspänning (hypotonus). En del har gastroesofageal reflux, som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Matningssvårigheter är vanligt. Barnen har svårt att suga och svälja, och många behöver sondmatas.

Hjärta

Flertalet barn med trisomi 13-syndromet (cirka 80 procent) har hjärtmissbildningar. De vanligaste hjärtfelen är en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD) eller mellan förmaken (förmaksseptumdefekt, ASD).

Ibland har barn med syndromet mer komplicerade missbildningar av hjärtat, till exempel en kombination av en för­trängning av utloppet till lungpulsådern och en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots tetrad). Hos en del barn har kroppspulsådern (aorta) och lungpulsådern bytt plats (transposition av stora artärer, TGA) så att aorta utgår från hjärtats högra kammare och lungartären utgår från den vänstra kammaren.

Många barn får ökat blodtryck i lungartärerna (pulmonell hypertension).

Hjärna

Missbildningar av hjärnan förkommer hos fler än hälften av barnen med trisomi 13-syndromet. Hjärnan är ofta liten (mikrocefali). Det är vanligt med medellinjemissbildningar (embryonala slutningsdefekter). Den normala delningen av fram­hjärnan (prosencefalon) kan ha uteblivit (holo­procencefali), och lukt­hjärnan kan saknas helt (arinencefali). Även missbildningar av lillhjärnan (Dandy-Walker-missbildning) och neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck förekommer.

Omkring hälften av de barn som överlever en längre tid utvecklar epilepsi, vanligen under de första levnadsåren.

Andning och luftvägar

Många barn med trisomi 13-syndromet har episoder med andningsuppehåll under sömnen (central apné), då nervimpulserna från hjärnan till andningsmusklerna upphör helt eller delvis.

Ögon

Det är vanligt att ögonen inte utvecklas normalt hos barn med trisomi 13-syndromet, vilket kan ge svår synnedsättning. Ögonen är vanligen tättsittande (hypotelorism) och små (mikroftalmi). Hos en del barn är ögonen kraftigt underutvecklade eller saknas helt (anoftalmi).

Andra ögonmissbildningar vid syndromet är underutvecklad regnbågshinna (iriskolobom) och näthinnemissbildningar.

Synen kan också påverkas av en grumling av ögats lins (grå starr, katarakt) och förhöjt tryck i ögat (grön starr, glaukom) som kan skada synnerven.

Öron

Hos barn med trisomi 13-syndromet är öronen vanligen lågt sittande och kan ha en annorlunda form. Nedsatt hörsel förekommer, och det finns personer med syndromet som är döva.

Munhåla och tänder

Nära hälften av barnen med trisomi 13-syndromet föds med läpp-, käk- och/eller gomspalt (LKG), vilket försämrar deras förmåga att suga och äta.

En del kan ha utvecklade framtänder redan vid födseln.

Hud

Nyfödda med syndromet har ofta fläckar utan hud på skallen (medfödd hudaplasi, aplasia cutis congenita).

Skelett och muskulatur

Nära hälften av barnen med trisomi 13-syndromet har ett extra finger bredvid lillfingret (postaxial polydaktyli).

Fotmissbildningen medfödd vertikal talus förekommer, som också kallas ”rocker bottom feet”. Barnet har då utåtbuktande (konvexa) fotsulor.

Bröstkorgen är smal, och det är vanligt med missbildade kotor och sned rygg (kyfoskolios).

Mage och tarm

Barnen kan ha bukväggsdefekter som medfött navelbråck (omfalocele), som innebär en öppning i bukväggen nära naveln.

Tarmarna kan ha ett felaktigt läge (malrotation). Detta kan leda till akuta och livshotande symtom som perforerad tarm (tarmruptur) och tarmvred (volvulus), då tarmen har vridit sig så att det blir stopp i tarmpassagen.

Urinvägar, njurar och könsorgan

Missbildningar av njurar och urinvägar är vanliga hos personer med trisomi 13-syndromet, till exempel polycystiska njurar och vidgat njurbäcken (hydronefros).

De yttre könsorganen kan vara missbildade, vilket kan leda till att det kan vara svårt att avgöra könet (ambiguous genitalia).

Hos pojkar är det vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (kryptorkism) från sitt ursprungliga läge innanför ljumskarna i bukhålan.

Utveckling

De barn som överlever behöver assistans och omvårdnad hela livet. De flesta lär sig inte att gå, utan är beroende av olika hjälpmedel vid förflyttning.

Till trisomi 13-syndromet hör en vanligen svår intellektuell funktionsnedsättning. Den medför kognitiva svårigheter som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och hantera vardagliga uppgifter är mycket nedsatt.

Kombinationen av funktionsnedsättningar gör att personer med syndromet har svårt att socialt och praktiskt klara av sin vardag, till exempel att klä sig själv eller klara av toalettbesök. Svårigheterna skiljer sig åt mellan olika personer med syndromet. De varierar både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Barn och vuxna med syndromet har begränsade möjligheter att använda talat språk. Eftersom de för det mesta kommunicerar med gester och mimik är de beroende av att omgivningen är väl förtrogen med deras individuella sätt att uttrycka sig.

Vuxna

Kunskapen om vuxna med trisomi 13-syndromet är ännu begränsad. Endast ett fåtal vuxna personer med tillståndet har beskrivits, varav den äldsta var 36 år.

Enligt tidigare studier är mer än hälften av de vuxna rullstolsburna och någon enstaka person kan gå självständigt. Alla vuxna har behövt stöd och assistans i det dagliga livet.

Över hälften av de vuxna med syndromet uppskattas ha epilepsi.

De personer som har uppnått vuxen ålder har varit kortväxta, med en medellängd på 135 cm för kvinnor och 150 cm för män.

Diagnostik

En del avvikelser vid trisomi 13-syndromet kan upptäckas redan under fosterstadiet vid en rutin­ultraljudsundersökning, till exempel tillväxthämning och olika missbildningar. Olika diagnostiska metoder används då för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser. Tidigt i graviditeten kan NIPT (non-invasive prenatal testing) vara ett första alternativ. Senare i graviditeten eller vid en påvisad avvikelse med NIPT utförs vanligen en kromosomanalys av fostervävnad efter moderkaksprov eller fostervattenprov för att säkerställa diagnosen.

Nyfödda barn har ofta typiska symtom och kännetecken som ger misstanke om trisomi 13-syndromet. Då görs omgående en utredning av eventuella anatomiska avvikelser hos barnet. I utredningen ingår ultraljudsundersökning av buken och hjärtat (ekokardiografi) samt magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan. Vid misstanke om epilepsi görs en EEG-undersökning (elektroencefalogram) som visar hjärnans elektriska aktivitet.

Diagnosen ställs bäst genom kromosomanalys av odlade lymfocyter, en typ av vita blodkroppar, från ett blodprov. Skälet är att DNA-baserad diagnostik inte kan särskilja trisomi 13 från translokationstrisomi 13, vilket innebär att en Robertsonsk translokation kan missas. Vid misstanke om partiell trisomi av små kromosomfragment bör däremot DNA-baserad diagnostik med högre upplösning övervägas.

Om barnet har en translokationstrisomi eller en partiell trisomi av kromosom 13 bör föräldrarna erbjudas en kromosomanalys för att utreda om någon av dem är bärare av en translokation. En utvidgad utredning av fler familjemedlemmar kan då vara motiverad.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling för trisomi 13-syndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Stöd och samtal med föräldrarna om prognos och behandlingsalternativ utifrån barnets tillstånd är en viktig del av vården.

Barn med syndromet är ofta små vid födseln och föds ibland före fullgången graviditet. De behöver vanligen nyföddhetsvård på regionsjukhus. Ett team av olika specialister, som neonatalläkare, barnhjärtläkare (barnkardiolog), ögonläkare (oftalmolog), barnkirurg och genetiker samarbetar så att en skyndsam utredning kan utföras. Valet av behandling sker med utgångspunkt från barnets förutsättningar att överleva och i samråd med föräldrarna.

Nutrition

Om barnet har svårt att äta behövs utredning och behandling av ett nutritionsteam inom barn- och ungdomsmedicin. I behandlingsteamet ingår förutom barnläkare ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter. Nutritionsteamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Svårigheterna att mata det lilla barnet kan vara så stora att det behövs sondmatning, i första hand genom näsan. En del barn behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. En del hjärtfel opereras.

Hjärna

Hjärnan undersöks med magnetkamera (MR), som kan visa på eventuella anatomiska avvikelser. Barnneurologisk uppföljning behövs under uppväxten.

Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Ögon

Ögonen och synfunktionen utreds och undersöks av en ögonläkare (oftalmolog) som bedömer förekomsten av olika missbildningar och graden av synnedsättning, samt möjligheterna till korrigering.

Öron

Hörselundersökning bör göras i tidigt skede, för att vid behov kompensera en hörselnedsättning med hörhjälpmedel som förstärker ljud.

Munhåla och tänder

En undersökning av gommen och gomfunktionen görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Läpp-, käk- och gomspalt kan ibland opereras. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Andning och luftvägar

Centrala sömnapnéer utreds i samråd med en barnlungläkare. Nyfödda kan behöva andningsövervakning eller andningsstöd.

Skelett och muskulatur

Skolios och felställningar i fötterna utreds och behandlas av en barnortoped, i samarbete med en fysioterapeut. Extra fingrar kan opereras bort.

Mage och tarm

Navelbråck (omfalocele) kan opereras.

Gastroesofageal reflux kan behandlas med läkemedel som påverkar produktionen av magsyra och tarmarnas rörlighet.

Symtom på tarmvred och tarmperforation kan kräva akut behandling.

Urinvägar, njurar och könsorgan

Det är viktigt att barnens urinvägar och njurar undersöks, eftersom anatomiska avvikelser kan innebära en risk för urinvägsinfektioner och/eller nedsatt njurfunktion. Missbildningar i urinvägarna utreds av en barnurolog och kan ibland behöva opereras.

Testiklar som inte vandrat ner i pungen kan föras ned i pungen genom en operation, vanligen under det första levnadsåret.

Palliativ vård

För barn med trisomi 13-syndromet kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det kan innebära vård i hemmet, på vård- och omsorgsboende, sjukhem eller på en palliativ enhet på sjukhus eller hospice.

Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede och att stödet fortsätter även efter att barnet har avlidit.

Habilitering

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver de barn som överlever den första tiden och deras familjer insatser och stöd från barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka habiliteringsinsatser som kan behövas. För några barn behövs syn- och hörselhabilitering.

I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om olika slags funktionsnedsättningar. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i såväl förskola och skola som i hemmet och på fritiden. Fysioterapeuten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn ger bland annat information om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårt att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med en intellektuell funktionsnedsättning behöver tidigt specialpedagogiska insatser. Under förskoleperioden kan föräldrar genom specialpedagogen få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och som stimulerar dess utveckling. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. Mycket få barn lär sig att tala, men de kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid kommunikationssvårigheter kan en arbetsterapeut, en logoped och en specialpedagog komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i barnets nätverk så att de kan ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga. Föräldrarna kan även få information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Familjen informeras också om olika typer av stöd och insatser från samhället. En fungerande avlösning är ofta värdefullt, i form av till exempel en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd behöver tillgodoses, till exempel genom samtalsstöd av en kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Vuxna

I vuxen ålder behöver personer med trisomi 13-syndromet fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården och fortsatta habiliteringsinsatser.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar graden av intellektuell funktionsnedsättning vilket stöd som behövs för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med trisomi 13-syndromet behöver stöd hela livet, eftersom flertalet har en svår intellektuell funktionsnedsättning. De flesta klarar inte själva enklare uppgifter i vardagen och behöver hjälp med struktur och rutiner i sin dagliga tillvaro. Det är viktigt att tillgodose behovet av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Kontakt med ett habiliteringsteam är nödvändigt.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på stöd är kontaktfamilj, avlösarservice i hemmet, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs, och kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: trisomy 13.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: trisomy 13.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: trisomy 13.

Resurser

Kunskap om trisomi 13-syndromet och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitets­sjukhusen.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandling och övriga insatser koordineras av patientansvarig läkare.

• Hjärtkirurgi på barn och ungdomar utförs vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, se tillstånd Hjärtkirurgi barn och ungdomar.
• Kirurgi vid vissa anorektala och urogenitala missbildningar samt vid Hirschsprungs sjukdom utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Skånes universitetssjukhus i Lund, se tillstånd Kirurgi vid anorektala och urogenitala missbildningar samt vid Hirschsprungs sjukdom.
• Viss kraniofacial kirurgi utförs vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala, se tillstånd Kraniofacial kirurgi.

Trisomi 13-syndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, ern-ithaca.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om trisomi 13-syndromet:

Intresseorganisationer

Det finns i dag (2025) ingen specifik intresseorganisation för personer med trisomi 13-syndromet i Sverige. Kunskap om syndromet och om sällsynta hälsotillstånd finns hos följande svenska och internationella organisationer:

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, orpha.net, sökord: trisomy 13.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: trisomy 13.
• MedlinePlus, National Library of Medicine, amerikansk databas, medlineplus.gov, sökord: trisomy 13.

Litteratur

Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994; 49: 175–188. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320490204

Baty BJ, Jorde LJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. II. Psychomotor development. Am J Med Genet 1994; 49: 189–194. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320490205

Diaz D, Benjamin RH, Navarro Sanchez ML, Mitchell LE, Langlois PH, Canfield MA et al. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. Am J Med Genet A. 2021; 185: 1787–1793. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62175

Engels H, Eggermann T, Caliebe A, Jelska A, Schubert R, Schüler HM et al. Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14): frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 2611–2616. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32500

Glinianaia SV, Rankin J, Tan J, Loane M, Garne E, Cavero-Carbonell C et al. Ten-year survival of children with trisomy 13 or trisomy 18: a multi-registry European cohort study. Arch Dis Child. 2023; 108: 461–467. https://doi.org/10.1136/archdischild-2022-325068

Helali N, Iafolla AK, Kahler SG, Qumsiyeh MB. A case of duplication of 13q32-->qter and deletion of 18p11.32-->pter with mild phenotype: Patau syndrome and duplications of 13q revisited. J Med Genet 1996; 33: 600–602. https://doi.org/10.1136/jmg.33.7.600

Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021; 185: 1631–1637. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62133

Koole FD, Velzeboer CM, van der Harten JJ. Ocular abnormalities in Patau syndrome (chromosome 13 trisomy syndrome). Opthalmic Paediatr Genet 1990; 11: 15–21. https://doi.org/10.3109/13816819009012944

Lebedoff AN, Carey JC. Parent-reported histories of adults with trisomy 13 syndrome. Am J Med Genet A. 2021; 185: 1743–1756. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62165

Moerman P, Fryns JP, van der Steen K, Kleczkowska A, Lauweryns J. The pathology of trisomy 13 syndrome. A study of 12 cases. Hum Genet 1988; 80: 349–356. https://doi.org/10.1007/bf00273650

Patau KD, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960; I: 790–793. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(60)90676-0

Poot M, Hochstenbach R. Prevalence and phenotypic impact of Robertsonian translocations. Mol Syndromol. 2021; 12: 1–11. https://doi.org/10.1159/000512676

Robinson WP, Bernasconi F, Dutly F, Lefort G, Romain DR, Binkert F et al. Molecular studies of translocations and trisomy involving chromosome 13. Am J Med Genet 1996; 61: 158–163.

Rogers JF. Clinical delineation of proximal and distal partial 13q trisomy. Clin Genet 1984; 25: 221–229. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1984.tb01982.x

Springett A, Wellesley D, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L et al. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000–2011. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 3062–3069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37355

Tharapel SA, Lewandowski RC, Tharapel AT, Wilroy Jr RS. Phenotype-karyotype correlation in patients trisomic for various segments of chromosome 13. J Med Genet 1986; 23: 310–315. https://doi.org/10.1136/jmg.23.4.310

Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet 2004; 75: 376–385. https://doi.org/10.1086/423331

Weaver MS, Anderson V, Beck J, Delaney JW, Ellis C, Fletcher S et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021; 185: 966–977. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62051

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det medicinska underlaget har ursprungligen skrivits av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Medicinsk expert som har reviderat texten är Elisabeth Syk Lundberg, docent på Institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet i Solna, Stockholm.