Treacher Collins syndrom

Sjukdom/tillstånd

Treacher Collins syndrom kännetecknas av symmetriska missbildningar i ansiktet. Andra benämningar på syndromet är mandibulofacial dysostos (mandibula=underkäke, facies=ansikte och dysostos=bristande benbildning) och Franceschetti-Kleins syndrom.

Ansiktsmissbildningarna vid Treacher Collins syndrom varierar i omfattning och svårighetsgrad. Symtomen kan variera även inom samma släkt. Kännetecknande symtom är en liten underkäke och sluttande haka, bettavvikelser och underutvecklade kindben. Små barn kan ha betydande andningssvårigheter till följd av missbildningarna. Vissa personer med syndromet har öronmissbildningar som leder till hörselnedsättning. Många föds med gomspalt.

Personer med Treacher Collins syndrom behöver ofta gå igenom flera olika operationer.

Treacher Collins syndrom beskrevs år 1846 av den engelska läkaren Allen Thomson. Syndromet har dock fått sitt namn efter den engelska kirurgen och ögonläkaren Edward Treacher Collins, som beskrev det år 1900.

Syndromet tillhör gruppen ribosomala sjukdomar. Ribosomer är små enheter i cellerna där aminosyror sätts ihop till proteiner.

Syndromet ingår även i gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom.

Exempel på andra ribosomala sjukdomar är

• Shwachmans syndrom
• Diamond Blackfans anemi.

Separata informationstexter om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. I kunskapsdatabasen finns också information om flera andra missbildningssyndrom som omfattar ansiktets och kraniets skelett, till exempel:

• Aperts syndrom
• Crouzons syndrom
• Kraniofacial mikrosomi
• Pfeiffers syndrom
• Saethre-Chotzens syndrom.

Förekomst

I Sverige har sannolikt 2 av 100 000 nyfödda Treacher Collins syndrom, vilket skulle innebära att det föds ungefär 2 barn med syndromet varje år.

Orsak

Treacher Collins syndrom orsakas oftast av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen TCOF1 på den långa armen av kromosom 5 (5q32-q33.1). Sjukdomsorsakande varianter i tre andra gener, POLR1D på kromosom 13 (13q12.2), POLR1C på kromosom 6 (6p21.1), samt POLR1B på kromosom 2 (2q14.1) har också påvisats hos personer med Treacher Collins syndrom. De fyra generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteiner som utgör delar av ribosomerna (se nedan).

I cellkärnan finns DNA (deoxyribonukleinsyra) som består av två hoptvinnade strängar uppbyggda av fyra olika kvävebaser: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Den genetiska informationen utgörs av kvävebasernas ordningsföljd (sekvens) och går att avläsa som en kod. En viss sekvens av baser bildar en byggbeskrivning för tillverkningen av ett specifikt protein. Denna unika beskrivning kallas för en gen. Genens kod kan översättas (transkriberas) till en RNA-molekyl (ribonukleinsyramolekyl), varvid en kopia av genen tillverkas. Kopian kallas mRNA (messenger RNA, budbärar-RNA) och bär informationen om proteinets uppbyggnad till ribosomerna.

Ribosomerna fungerar som cellernas proteinfabriker och finns i cellkärnan, i cytoplasman (innehållet mellan cellmembranet och cellkärnan) och i mitokondrierna (små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum). I ribosomerna sätts aminosyror samman till proteiner. En annan form av RNA, transport-RNA (tRNA), transporterar aminosyrorna till ribosomerna för att tillverkningen av proteiner ska fungera (translation).

Genen TCOF1 är mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet treacle. TCOF1 och treacle är särskilt aktiva i neurallistens celler under fosterutvecklingen. Neurallistens celler är en tillfällig grupp av celler som ger upphov till andra celltyper, vilka utvecklas till delar av ansiktet och till nervsystemet. När proteinet treacle vid Treacher Collins syndrom är förändrat sker en felaktig utveckling av cellerna tidigt under embryoutvecklingen, när neurallistcellerna vandrar ut och bildar strukturerna i skalle och ansikte. Dessa kraniofaciala strukturer blir då förminskade och vissa vävnader kommer delvis att saknas.

Ärftlighet

Treacher Collins syndrom har fullständig penetrans, vilket innebär att alla som har den sjukdomsorsakande genvarianten uppvisar tecken på sjukdom. Uttrycksgraden (expressiviteten) kan dock variera vilket innebär att personer med samma genvariant kan få alltifrån nästan omärkbara till mycket uttalade symtom.

Autosomal dominant nedärvning

Treacher Collins syndrom nedärvs i de flesta fall autosomalt dominant. Detta gäller sjukdomsorsakande varianter i generna TCOF1, POLR1B och POLR1D. Autosomalt dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har Treacher Collins syndrom, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Hos drygt hälften uppkommer Treacher Collins syndrom till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande genvariant. Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Om flera syskon med friska föräldrar föds med Treacher Collins syndrom kan det bero på germinal mosaicism. Det innebär att föräldern har den sjukdomsorsakande genvarianten i en del av könscellerna men inte i kroppens övriga celler. Föräldern är då inte sjuk själv, men förekomsten av genvarianten i könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med sjukdomen.

Autosomal recessiv nedärvning

Treacher Collins syndrom som orsakas av genvarianter i POLR1C och vissa varianter i POLR1D nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får syndromet eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftligt syndrom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte syndromet. Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt syndrom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får syndromet. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Symtom

Treacher Collins syndrom går oftast att känna igen vid födseln, och kan vid misstanke ibland ses vid en ultra­ljuds­undersökning från graviditetsvecka 18–20.

Variationen i symtom är mycket stor även inom samma släkt: från mycket lindriga, knappt synbara förändringar till mycket uttalade avvikelser. De karaktäristiska ansiktsmissbildningarna är symmetriska, vilket innebär att de finns på båda sidor av ansiktet.

Ansikte

Personer med Treacher Collins syndrom har oftast underutvecklade kindben (okben). Ibland saknas okbensbågarna helt. Missbildningar i form av ansiktsspalter är vanligt, och hakan är sluttande. Näsan har normal storlek men kan ändå se stor ut eftersom kindbenen är underutvecklade.

Andning

Hos personer med syndromet kan en underutvecklad underkäke i kombination med en normalstor tunga leda till andningssvårigheter om tungan täpper till svalget. Långa andningsuppehåll kan förekomma under sömnen (sömnapnéer). Andningssvårigheterna minskar vanligen med åren.

Mun och tänder

Munöppningen kan vara förstorad (makrostomi).

Ungefär en tredjedel av barnen med Treacher Collins syndrom föds med gomspalt, vilket bland annat medför att de har svårt att suga.

Bettavvikelser är vanligt. Tänderna sitter ofta trångt i underkäken på grund av att käken är liten. Det är vanligt med överbett, ett kraftigt sluttande bettplan och öppet bett i framtandsområdet, vilket innebär att vissa tänder inte har kontakt med varandra vid sammanbitning. Ibland saknas tandanlag och tänderna kan ha en felaktig position.

Det kan också bli svårt för barnet att äta. Även vuxna med syndromet kan ha svårt att tugga och svälja.

Både barn och vuxna med syndromet kan ha muntorrhet. Förmågan att tala och äta kan påverkas av muntorrheten och av munnens, svalgets och näshålans utformning.

Ögon

Klyftbildning av de nedre ögonlocken (ögonlockskolobom) är vanligt. Ögonlockskolobomet kan medföra att ögonlocken inte sluter tätt vilket kan leda till uttorkning. Det ger skador i form av ärr på hornhinnan. Ögonspringan lutar nedåt mot sidorna och ögonen kan vara underutvecklade. Skelning förekommer, liksom nedsatt syn.

Öron

Missbildningar av ytteröronen är vanliga (mikroti). Örongången kan saknas och mellanörat kan vara missbildat. Innerörat är oftast inte påverkat.

Öronmissbildningarna leder till hörselnedsättning i varierande grad. Hörselnedsättning som orsakas av ledningshinder i mellanörat benämns konduktiv hörselnedsättning.

Nedsatt hörsel kan även påverka talutvecklingen.

En del barn har en hudflik på kinden framför örat, och hårväxten kan fortsätta som polisonger framför öronen.

Övriga symtom

Hos mindre än 5 procent förekommer även missbildningar såsom litet huvud (mikrocefali) till följd av att hjärnans tillväxt har påverkats under fosterutvecklingen. Det kan påverka den psykomotoriska utvecklingen och leda till intellektuell funktionsnedsättning.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av yttre tecken. Vid misstanke om syndromet kan man vid en ultraljudsundersökning av fostret ibland se underkäkens speciella utseende. På grund av den stora variationen i svårighetsgrad kan det vara svårt att avgöra om en person har syndromet.

Diagnosen bekräftas med röntgenundersökningar och DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Behandlingen vid Treacher Collins syndrom är till stor del kirurgisk och inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Behandlingen kräver samverkan mellan flera olika specialister, till exempel plastikkirurg, käkkirurg, specialisttandläkare, öron-, näs- och halsläkare samt ögonläkare.

Operationerna syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov. Tidpunkten för de olika insatserna beror bland annat på hur svåra missbildningarna är och hur skelettet växer.

Andning

Nyfödda barn med Treacher Collins syndrom undersöks noga för att kontrollera att de andas tillräckligt bra under sömnen och att matningen fungerar. Den första utredningen bör ske i samråd med en kraniofacialt team vid ett universitetssjukhus.

Vid svårare missbildningar som påverkar andningen blir den första åtgärden att hålla luftvägarna fria. Ibland kan man behöva göra en konstgjord öppning på utsidan av halsen in till luftstrupen (trakeostomi). Andningen sker sedan via en trakealkanyl som placeras i öppningen. Trakeostomin kan tas bort när behovet inte längre finns. Andningssvårigheter som orsakas av att tungan har en tendens att falla bakåt kan minskas genom ett kirurgiskt ingrepp. Vid lindrigare svårigheter kan det hjälpa om barnet läggs på mage, även om detta strider mot rekommendationerna för friska barn i dag.

Lite större barn kan få svårt att andas när de har en infektion. Det kan då hjälpa att sova halvsittande. För barn som får sömnapnéer finns det särskilda larm samt andningshjälpmedel, till exempel en CPAP-apparat med andningsmask som blåser luft in i luftvägarna. En kirurgisk förlängning av underkäken, kallat distraktionsbehandling, kan ibland förbättra andningsfunktionen. För de flesta barn minskar svårigheterna med andningen i takt med att ansiktet och munhålan växer.

De trånga luftvägarna kan medföra svårigheter vid narkos.

Ansikte

Den bristande utvecklingen påverkar skelett, muskler, fett och hud i ansiktet. Plastikkirurgiska korrektioner utförs i omgångar efter individens behov.

Mun och tänder

De barn som har stora svårigheter med att suga på grund av missbildningar och andningssvårigheter och inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp på magen (gastrostomiport, PEG). Den kan tas bort när barnet kan äta själv.

En dietist ger råd kring kost och näringsupptag. En logoped kan också komplettera med råd och hjälpmedel som underlättar matning och stimulerar barnets ätutveckling.

Barn som föds med gomspalt opereras tidigt, vanligtvis under det första året. Operationen kan senareläggas om det finns andningssvårigheter som riskerar att försämras.

De barn som har otydligt tal kan behöva fortsatt stöd och träning hos en logoped.

Reglering av tänderna brukar starta efter att de permanenta tänderna brutit fram och får sedan anpassas efter eventuella käkoperationer. Dessa görs vanligen när skelettet vuxit färdigt i 15- till 19-årsåldern. I vissa fall kan en distraktionsbehandling vara ett alternativ som kan påbörjas tidigare. Distraktionsbehandling är en käkkirurgisk metod som genom benförlängning skapar nytt ben.

Liksom alla barn som har tandställning behöver barn med Treacher Collins syndrom förstärkt förebyggande tandvård.

Ögon

Vid ögonlockskolobom skyddas ögonen med ögondroppar. Ibland kan ögonöppningen göras snävare genom en mindre operation. Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan tränas upp. En operation för att ändra utseendet på ögonen kan göras under uppväxten eller efter puberteten.

Öron

Barnens hörsel bör undersökas tidigt. Utprovning av hörselhjälpmedel sker efter kontakt med hörselvården. Även spädbarn kan använda hörapparat, men det kan vara svårt om ytterörat är missbildat. Då kan en benförankrad hörapparat vara ett bättre alternativ. Den hålls till en början på plats av ett softband, ett band i ett särskilt material med säkerhetsanordning och fäste för hörapparaten. Senare kan apparaten fästas på en titanskruv som förankras i tinningbenet. Missbildningar i mellanörat kan opereras hos vissa barn.

Hörselvårdskonsulenter, hörselvården och hörselhabiliteringen ger både psykosocialt och specialpedagogiskt anpassat stöd till personer med nedsatt hörsel i alla åldrar.

Missbildade ytteröron kan opereras med vävnad som transplanteras från andra ställen på den egna kroppen, till exempel revbensbrosk. Dessa operationer görs vid cirka 10 års ålder. Om det bedöms svårt eller omöjligt att göra en plastikkirurgisk rekonstruktion kan en ytteröronprotes vara ett alternativ. Protesen förankras på titanimplantat.

Psykologiskt och socialt stöd

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande.

Personen med syndromet behöver psykologiskt och socialt stöd med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och kan ibland påverka relationerna till jämnåriga. Särskilt tonåren kan vara en svår period.

Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Inför förestående ansiktsoperationer behövs klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar.

Psykologiskt stöd är även viktigt i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv. I början av vuxenlivet när de flesta operationerna är avklarade upplevs tillvaron vanligen som lättare.

Även syskon och andra närstående kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och senare.

För både personen själv, syskon och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Föräldrarna kan få hjälp och stöd från vården i att informera förskola, skola och omgivning om syndromet.

Habilitering

Det fåtal barn och vuxna med syndromet som även har en intellektuell funktionsnedsättning behöver habiliterande insatser. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningarnas påverkan på vardagslivet.

Forskning

Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt på Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Forskningen vid enheten omfattar studier av skallens volym (intrakraniell volym), utseendemässiga resultat av operationer, återbildning av vävnader (vävnadsregeneration), långtidsstudier av funktionella och kognitiva förmågor samt genetisk kartläggning av orsaker till kraniofaciala syndrom.

Kraniofacialt centrum vid Akademiska sjukhuset i Uppsala bedriver forskning om kraniosynostos och kraniofaciala syndrom. Exempelvis studeras kognitiv utveckling, upplevelse av vården, läkning av skallbenet efter kirurgi samt förändringar av volymen och trycket inne i skallen.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: treacher collins syndrome.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: treacher collins syndrome.

Resurser

Bedömningar och operationer av ansiktsskelett och käkar görs av expertteam för sällsynta kraniofaciala tillstånd.

Specialister inom käkkirurgi och käkortopedi deltar för att planera och utföra behandlingar i käkskelett och bett. Käkortopederna har också ansvaret för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnstiden till vuxen ålder. Stora delar av vården kan också skötas vid länssjukhus, särskilt i de mindre komplicerade fallen.

• Viss kraniofacial kirurgi utförs vid Sahlgrenska universitets­sjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala, se tillstånd Kraniofacial kirurgi.

Treacher Collins syndrom ingår i nätverket ERN CRANIO för sällsynta kraniofaciala diagnoser och öron-, näs- och-halssjukdomar, se ern-cranio.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Treacher Collins syndrom:

Intresseorganisationer

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Treacher Collins syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Tryckt material

Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från mun‑h‑center.se.

Kraniofacialt Centrum, Akademiska sjukhuset i Uppsala, har gett ut en broschyr, se dokumentet Föräldrainformation Skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: Treacher Collins syndrome
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: Treacher Collins syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Treacher Collins syndrome.

Litteratur

Akre H, Øverland B, Åsten P, Skogedal N, Heimdal K. Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome. Eur Arch Otorhinolaryngol 2012; 269: 331–337. https://doi.org/10.1007/s00405-011-1649-0

Aljerian A, Gilardino MS. Treacher Collins Syndrome. Clin Plast Surg 2019; 46: 197–205. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.005

Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014; 134: 128e–153e. https://doi.org/10.1097/prs.0000000000000308

Chang CC, Steinbacher DM. Treacher Collins Syndrome. Semin Plast Surg 2012; 26: 83–90. https://doi.org/10.1055/s-0032-1320066

Cobb ARM, Green B, Gill D, Ayliffe P, Lloyd TW, Bulstrode N et al. The surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg 2014; 52:581–589. https://doi.org/10.1016/j.bjoms.2014.02.007

Dauwerse JG, Dixon J, Seland S, Ruivenkamp CAL, van Haeringen A, Hoefsloot LH et al. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nat Genet 2011; 43: 20–22. https://doi.org/10.1038/ng.724

Dixon J, Edwards SJ, Anderson I, Brass A, Scambler PJ, Dixon MJ. Identification of the complete coding sequence and genomic organization of the Treacher Collins syndrome gene. Genome Res 1997; 7: 223–234. https://doi.org/10.1101/gr.7.3.223

Fisher E. Exploring the genetic origins of Treacher Collins syndrome. Clin Genet 2011; 79: 330–332. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01632.x

Geirdal AØ, Saltnes SS, Storhaug K, Åsten P, Nordgarden H, Jensen JL. Living with orofacial conditions: psychological distress and quality of life in adults affected with Treacher Collins syndrome, cherubism, or oligodontia/ectodermal dysplasia-a comparative study. Qual Life Res 2015; 24: 927–935. https://doi.org/10.1007/s11136-014-0826-1

Hopper RA, Wang HD, Mercan E, Kapadia H. Counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis. Clin Plast Surg 2021; 48: 445–454. https://doi.org/10.1016/j.cps.2021.02.006

Kahnberg KE, Hagberg C. Orthognathic surgery in patients with craniofacial syndrome. I. A 5-year overview of combined orthodontic and surgical correction. J Plast Surg Hand Surg 2010; 44: 282–288. https://doi.org/10.3109/2000656x.2010.516594

Peck CJ, Lopez J, Smetona JT, Steinbacher DM. Treacher Collins mandibular distraction. Clin Plast Surg 2021; 48:431–444. https://doi.org/10.1016/j.cps.2021.02.005

Plomp RG, van Lieshout MJS, Joosten KFM, Wolvius EB, van der Schroeff MP, Versnel SL et al. Treacher Collins Syndrome: A systematic review of evidence-based treatment and recommendations. Plast Reconstr Surg 2016; 137: 191–204. https://doi.org/10.1097/prs.0000000000001896

Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004; 16: 503–523. https://doi.org/10.1016/j.coms.2004.08.002

Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syndrome: protocol management from birth to maturity. J Craniofac Surg 2009; 20: 2028–2035. https://doi.org/10.1097/scs.0b013e3181be8788

Ulhaq ZS, Nurputra DK, Soraya GV, Kurniawati S, Istifiani LA, Pamungkas SA et al. A systematic review on Treacher Collins syndrome: Correlation between molecular genetic findings and clinical severity. Clin Genet 2023; 103: 146–155. https://doi.org/10.1111/cge.14243

Åsten P, Akre H, Persson C. Associations between speech features and phenotypic severity in Treacher Collins syndrome. BMC Med Genet 2014; 15: 47. https://doi.org/10.1186/1471-2350-15-47

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är professor Claes Lauritzen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Revideringar av texten har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.