TAR-syndromet

Synonymer Trombocytopenia-absent radiussyndromet, Thrombocytopenia with absent radius syndrome
ICD-10-kod Q87.2
Senast reviderad 2018-12-07
Ursprungligen publicerad 2002-09-11
TAR-syndromet Infoblad

Sjukdom/tillstånd

TAR-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av att strålbenet i underarmarna saknas, vilket gör armarna korta. Handlederna brukar vara vinklade åt sidan och tummarna är ofta små. Ungefär hälften av dem med syndromet har skelettförändringar även i benen och fötterna.

Till syndromet hör också lågt antal blodplättar (trombocyter). Det brukar ge symtom direkt efter födelsen då barnet har blödningar från hud och slemhinnor, oftast från näsan och munnen. I sällsynta fall kan det låga antalet trombocyter orsaka svåra blödningar. Barn med syndromet kan också ha andra förändringar i blodets sammansättning. En del har medfött hjärtfel.

Under nyföddhetsperioden är det viktigt att minska risken för blödningar. Det är också viktigt att försöka undvika att barnet får infektioner, eftersom vissa virusinfektioner kan leda till att antalet trombocyter minskar ytterligare. Alla nyfödda med syndromet bör undersökas av hjärtläkare. Skelettförändringar bedöms och behandlas vid behov av en ortoped och en handkirurg.

TAR är en initialförkortning bildad av de engelska orden Thrombocytopenia-Absent Radius. Trombocytopeni betyder att trombocyter finns i lågt antal, radius är latin för strålben och absent betyder att det saknas.

Sjukdomen beskrevs första gången 1929 av H Gross, C Groh och G Weipple. Den första större kartläggningen av 40 personer med syndromet gjordes 1969 av den kanadensiska genetikern Judith Hall.

Förekomst

Det föds cirka fyra barn med TAR-syndromet per en miljon nyfödda, vilket motsvarar ungefär ett barn med syndromet vartannat år i Sverige. Uppskattningsvis finns det omkring 20-30 personer med syndromet i Sverige. Förekomsten skiljer sig åt mellan olika länder.

Orsak

TAR-syndromet orsakas av förändringar (mutationer) i genen RBM8A, på kromosom 1 (1q21.1). RBM8A är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet Y14 som stimulerar trombocytbildningen. Hos de flesta med TAR-syndromet är produktionen av Y14 otillräcklig, vilket leder till brist på trombocyter. Hos föräldrar till barn med syndromet är mängden Y14 i trombocyterna omkring hälften av den normala. Hos barnen själva är mängden Y14 mindre än en fjärdedel.

De flesta med syndromet har en förlust (deletion) av hela RBM8A tillsammans med en mindre förändring av DNA-sekvensen av den andra genkopian RBM8A. Hos ett fåtal, där en deletion inte kunnat påvisas, har båda kopiorna av RBM8A en förändrad DNA-sekvens. I bägge fallen är bägge kopiorna av RBM8A utslagna och fungerar inte.

Det är inte känt om och på vilket sätt låg produktion av Y14 orsakar de typiska skelettmissbildningarna eller varför dessa varierar mycket mellan olika personer med TAR-syndromet.

Ärftlighet

TAR-syndromet uppkommer genom autosomalt recessiv nedärvning hos de flesta (50-75 procent). Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Deletionen av genen uppkommer som en nymutation hos mindre än en fjärdedel av dem med syndromet. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Symtom

Vid födseln syns det att strålbenet (radius) saknas i båda underarmarna (radiusaplasi). Det gör armarna korta, men armlängden varierar mellan personer med syndromet. Handlederna är ofta kraftigt vinklade åt tumsidan av underarmen och tummarna är ofta något underutvecklade. Den korta armlängden och händernas vinkel påverkar barnets räckvidd. Händernas greppstyrka blir också nedsatt.

En del har andra avvikelser i skelettet i händerna och i armarna, till exempel underutvecklat eller förändrat underarmsben (ulna), eller förändrat eller förkortat överarmsben (humerus).

Ungefär hälften av barnen med syndromet har skelettförändringar i benen och fötterna. Knäna kan vara felställda, knäskålarna kan ha en avvikande placering och korsbanden kan saknas. Knälederna kan därmed bli instabila och det gör att hjulbenthet eller kobenthet ofta utvecklas under uppväxten. Ibland är höftleden ur led (höftledsluxation). Mindre förändringar i revbenen, ryggraden och käkarna förekommer också. Det finns ett samband mellan antalet förändringar i underarmarna och övriga förändringar. Ju fler förändringar i underarmarna, desto fler förändringar finns det i andra delar av kroppen.

Barn med syndromet har oftast lågt antal trombocyter. Det leder till blödningar från hud och slemhinnor som brukar märkas redan i nyföddhetsperioden. Vanligast är näsblödningar och blödningar från munnens slemhinnor. Blåmärken, blod i avföringen eller blodiga kräkningar kan också förekomma. I sällsynta fall kan det låga antalet trombocyter leda till hjärnblödning. Under det första levnadsåret har ungefär 90 procent av alla med syndromet småblödningar i huden eller blödningar från magen och tarmen. Hos några få uppkommer svåra blödningar. Antalet trombocyter varierar under det första levnadsåret, men brukar stabiliseras efter 14-15 månaders ålder. I vuxen ålder är antalet trombocyter ofta normalt.

En del barn med TAR-syndromet producerar för många vita blodkroppar. Det kan ske i perioder under det första levnadsåret. Blodbilden påminner då om den vid leukemi, med lågt antal trombocyter och högt antal vita blodkroppar. Ibland får barnen också förhöjt antal eosinofila blodkroppar, som är en sorts vita blodkroppar. För högt antal eosinofila blodkroppar kan ha samband med astma och allergier. Nästan hälften av barnen med TAR-syndromet har allergi, framför allt mot komjölk. Det ger ofta symtom som kräkningar, diarré och buksmärtor.

En del barn med TAR-syndromet har lågt antal röda blodkroppar, vilket medför blodbrist (anemi). Det kan delvis förklaras av blödningarna som barnen har under det första levnadsåret. Även denna förändring av blodets sammansättning brukar normaliseras med åldern.

Medfött hjärtfel finns hos ungefär en tredjedel av barnen. Det vanligaste hjärtfelet är en öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (atrium-septumdefekt, ASD). Ett ovanligare hjärtfel är Fallots tetrad. Det är en kombination av missbildningar som bland annat innebär förträngning av lungpulsåderns klaffar (pulmonalisstenos) och en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (kammarseptumdefekt, VSD). Graden av förträngning av lungpulsådern avgör hur svåra symtomen blir.

Några av barnen har medfödda förändringar i urinvägarna, oftast i urinledarna. Förändringarna brukar inte leda till symtom.

Ibland är levern och mjälten förstorad utan att det påverkar funktionen.

De flesta personer med TAR-syndromet är korta, men kortväxtheten orsakas inte av brist i den egna produktionen av tillväxthormon eller andra hormonella förändringar.

Livslängden påverkas oftast inte av syndromet men det händer att barn dör på grund av blödningar under de två första levnadsåren. Det är då antalet trombocyter är som lägst.

Diagnostik

Diagnosen brukar misstänkas när barnet föds eftersom armarna har ett typiskt utseende. Grund för diagnosen är att strålbenen i underarmarna saknas samtidigt som händerna har tummar, vilket skiljer TAR-syndromet från andra tillstånd där strålbenet saknas. Barn med TAR-syndromet har också lågt antal trombocyter i blodet.

Diagnosen fastställs med en röntgenundersökning av skelettet och en undersökning av blodet. Både antalet vita och röda blodkroppar och antalet trombocyter analyseras. Ofta undersöks även benmärgen för att utesluta att det finns andra orsaker till det låga antalet trombocyter.

Vid ultraljud under graviditeten misstänks ibland TAR-syndromet på grund av skelettavvikelser i fostrets underarmar.

DNA-analys bekräftar diagnosen i de flesta fall. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga syndrom och sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar TAR-syndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Behandling med kortison eller immunglobuliner har ingen effekt vid TAR-syndromet, till skillnad från vid vissa andra sjukdomar med lågt antal trombocyter. Under perioder med mycket lågt antal trombocyter kan det någon enstaka gång bli aktuellt att tillföra trombocyter och/eller röda blodkroppar (blodtransfusion).

Under nyföddhetsperioden är det viktigt att minska risken för svåra blödningar, till exempel genom extra varsamhet vid skötseln av barnet. Det är också viktigt att försöka undvika att barnet får infektioner, eftersom vissa virusinfektioner med allmänsymtom som hög feber kan sänka antalet trombocyter ytterligare. Vid virusinfektioner med allmänpåverkan och hög feber kan barnet behöva sjukhusvård. Trombocyter kan ges i förebyggande syfte.

Undersökningar som innebär stick i fingret (kapillärblodprovstagning) bör undvikas, eftersom stickställena ofta fortsätter att blöda länge. Vaccinationer bör undvikas under första levnadsåret om barnet har extremt lågt antal trombocyter, eftersom vaccinationer innebär risk för blödningar under huden och/eller i musklerna. Om barn med lågt antal trombocyter måste vaccineras ges vaccinationen subkutant (under huden) så nära huden som möjligt och med en extra tunn nål.

Alla nyfödda med syndromet bör undersökas av barnhjärtläkare. Medfött hjärtfel diagnostiseras oftast med ultraljud under barnets första levnadsdygn. Vilken behandling som behövs beror på typen av hjärtfel och svårighetsgraden. Många hjärtfel går att operera.

Skelettavvikelser i händer, armar, fötter och ben bör tidigt bedömas av en handkirurg och en ortoped med kunskap om TAR-syndromet. Behandlingen varierar mellan personer med syndromet. Felställningar i ben och knän behandlas med skenor (ortoser). Missbildningar i händer och armar bedöms av en handkirurg som tar ställning till vilken behandling som behövs. I bedömningen ingår möjligheterna att bevara och utveckla bästa möjliga greppförmåga, rörelseomfång och räckvidd.

Urinvägarna bör undersökas med ultraljud. Ibland behöver förändringar opereras.

Många med TAR-syndromet har allergier och det är viktigt att utreda vad en person är allergisk mot och hur svår allergin är. Det görs genom blodprov och pricktest då allergiframkallande ämnen sticks in i huden med en tunn nål. Vid TAR-syndromet måste behovet av allergiutredningen bedömas i förhållande till blödningsrisken.

Habiliteringsinsatser erbjuds de barn som behöver. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Hjälpmedel som ökar räckvidden kan underlätta vardagen tillsammans med anpassningar av bostaden, förskolan, skolan eller arbetsplatsen. Höjden på dörrhandtag, belysningsknappar, möbler, handfat och toalettstol kan justeras och det finns toalettstolar med inbyggd spol- och torkfunktion. För en del kan det bli aktuellt med en specialanpassad bil.

Det är viktigt att uppmuntra barn med syndromet att använda sina händer så mycket som möjligt. Även om greppet är svagt kan barn med TAR-syndromet utveckla sin greppförmåga. Många använder tekniska hjälpmedel och anpassningar och hittar ofta egna lösningar i situationer där armarnas räckvidd inte är tillräcklig.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barn och ungdomar med syndromet bör erbjudas fortlöpande stöd.

De flesta vuxna med TAR-syndromet har en fungerande vardag med studier, arbete och fritid. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: thrombocytopenia-absent radius syndrome.

Resurser

Enheter för barnkardiologi finns på barnklinikerna vid universitetssjukhusen.

Hjärtoperationer av barn görs vid Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg och vid Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Handkirurgkliniker finns på universitetssjukhusen, förutom i Stockholm där handkirurgkliniken finns på Södersjukhuset.

EX-Center är ett rehabiliterings- och kunskapscenter på riksnivå för barn och vuxna med medfödda reduktionsmissbildningar eller amputationer på grund av skada eller sjukdom på fler än en arm eller ett ben, telefon 08-791 14 67, ex-center.org.

Expertteam för skelettdysplasier

Expertteam för skelettdysplasier, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid följande universitetssjukhus:

  • Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00.
  • Karolinska universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, CSD Stockholm - Gotland, Team för skelettdysplasier.
  • Universitetssjukhuset i Linköping, telefon 010-103 00 00, CSD Sydöst, Team sällsynta skelettdysplasier.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00.
  • Skånes universitetssjukhus, telefon 040-33 10 00.

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

csdsamverkan.se

Europeiska referensnätverk

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa.

Europeiska Referensnätverk (ERN)

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om TAR-syndromet.

Professor Göran Elinder, Sachsska Barnsjukhuset, Stockholm, mobil 0735-87 18 66, e-post goran.elinder@ki.se.

Överläkare Tobias Laurell, Handkirurgiska kliniken, Södersjukhuset, Stockholm, telefon 08-616 20 87, e-post tobias.laurell@regionstockholm.se.

Med dr, överläkare, Peter Priftakis, Barnhematologi, immunologi och HCT, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post peter.priftakis@regionstockholm.se.

Med dr, specialistläkare Marie Meeths, Sektionen för barnhematologi, immunologi och HCT, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post marie.meeths@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar (RBU), telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Det finns ingen särskild förening för TAR-syndromet i Sverige men syndromet ingår som diagnos i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar. Telefon 072-722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Sociala nätverk

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: thrombocytopenia-absent radius syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se Kalendarium.

Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar. De arrangerar årligen ett antal vistelser för barn och ungdomar med olika typer av funktionsnedsättningar och deras familjer, samt för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. Under de flesta av vistelserna hålls även diagnosspecifika kursdagar för yrkesverksamma som i sitt arbete möter personer med den aktuella diagnosen. Dokumentation från vistelserna, personliga intervjuer och annan information om sällsynta hälsotillstånd finns på Ågrenskas webbplats.

Ytterligare information

Informationsblad

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Samhällets stödinsatser

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stöd.

Kvalitetsregister

RaraSwed är ett nationellt kvalitets­register för vård vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälso­tillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt samman­hållen vård och ett bättre omhänder­tagande av personer med dessa tillstånd.

RaraSwed – Information till patienter

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: TAR syndrome
  • GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: thrombocytopenia-absent radius syndrome
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: thrombocytopenia-absent radius syndrome.

Litteratur

Albers CA, Paul DS, Schulze H, Freson K, Stephens JC, Smethurst PA et al. Compound inheritance of low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome. Nat Genet 2012; 44: 435-439.

Al-Qattan MM. The pathogenesis of radial ray deficiency in thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2016; 26: 912-916.

Cox H, Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Radial ray defects and associated anomalies. Clin Genet 1989; 35: 322-330.

Diep RT, Arcasoy MO. Pregnancy in patients with thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome. Ann Hematol. 2017; 96: 1589-1590.

Donnenfeld AE, Wiseman B, Lavi E, Weiner S. Prenatal diagnosis of thrombocytopenia absent radius syndrome by ultrasound and cordocentesis. Prenat Diag 1990; 10: 29-35.

Hall JG. Thrombocytopenia and absent radius (TAR) syndrome. J Med Genet 1987; 24: 79-83.

Hall J, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA. Thrombocytopenia with absent radius (TAR). Medicine (Baltimore) 1969; 48: 411-439.

Hedberg VA, Lipton JM. Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases. Am J Pediatr Hematol Oncol 1988; 10: 51-64.

Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet 2007; 80: 232-240.

Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H. Impact of genetic variants on haematopoiesis in patients with thrombocytopenia absent radii (TAR) syndrome. Br J Haematol. 2017; 179: 606-617.

Schoenbecker PL, Cohn AK, Sedqwick WG, Manske PR, Salafsky I, Millar EA. Dysplasia of the knee associated with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius. J Bone Joint Surg Am 1984; 66: 421-427.

Shaw S, Oliver RA. Congenital hypoplastic trombocytopenia with skeletal deformaties in siblings. Blood 1959; 14: 374-377.

Toriello HV. Trombocytopenia absent radius syndrome. Semin thromb Hemost 2011; 37: 707-712.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Göran Elinder, Karolinska institutet i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Illustrationer av ärftlighetsmönster är framtagna av Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Alla övriga illustrationer i kunskapsdatabasen är framtagna av AB Typoform.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: