Takayasus arterit

Sjukdom/tillstånd

Takayasus arterit är en kronisk sjukdom som tillhör gruppen vaskuliter, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Arterit betyder artärinflammation, och Takayasus arterit påverkar stora artärer som stora kropps­pulsådern (aorta) och dess förgreningar. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det påverkar cirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Inflammationen i blodkärlen orsakas av att immunsystemet av okänd anledning angriper kroppens egna vävnader.

Sjukdomen börjar oftast i vuxen ålder, men finns också hos barn. Hos äldre personer kan den vara svår att skilja från andra sjukdomar med inflammationer i kärlväggarna. Takayasus arterit kommer ofta i skov, vilket innebär återkommande perioder med pågående inflammationer. Däremellan har personer med sjukdomen lindriga symtom eller inga symtom alls. Om det har uppstått förträngningar i blodkärlen så kan dessa dock ge symtom även om inte inflammationen är aktiv.

Symtomen kan oftast lindras med läkemedelsbehandling. Pågående inflammationer behandlas med kortison. Om inre organ, exempelvis hjärna, hjärta och tarmar, riskerar att skadas kan det bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning av kärlen.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den japanska ögonläkaren Mikito Takayasu, som var först med att beskriva den i början av 1900-talet.

Det finns flera andra sällsynta vaskulitsjukdomar, till exempel Behçets sjukdom, polyarteritis nodosa, granulomatös polyangit (Wegeners granulomatos, GPA), mikroskopisk polyangit (MPA) och eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om:

• Behçets sjukdom
• Polyarteritis nodosa
• Eosinofil granulomatos med polyangit.

Förekomst

Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per 1 miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män. De flesta får sin diagnos mellan 20 och 30 års ålder. Takayasus arterit är betydligt vanligare i Asien än i Europa.

Orsak

Det är inte känt varför Takayasus arterit uppstår. Det finns genetiska faktorer som kan spela en roll i uppkomst av sjukdomen. Det rör sig om förändringar i gener som reglerar immunsystemet.

Symtomen beror på inflammation i blodkärlen som orsakas av att immunsystemet angriper kroppens egna vävnader, kärlväggarna. I immunsystemet ingår bland annat de vita blodkropparna. Vid en skada eller ett angrepp ansamlas de för att försvara kroppen. En mikroskopisk undersökning av inflammerad vävnad från kärlväggen hos en person med Takayasus arterit visar olika typer av vita blodkroppar, främst B- och T-celler. Det går också att påvisa olika inflammations­framkallande ämnen (cytokiner). När blodkärlen blir inflammerade förtjockas kärlväggarna, vilket kan leda till förträngning och totalt stopp i blodkärlen. Över tid kan inflammationen också leda till försvagning av kärlväggen och uppkomst av pulsåderbråck (aneurysm).

Inflammation i blodkärlsväggar kännetecknar ett antal olika sjukdomar som sammanfattas under benämningen vaskuliter (blodkärlsinflammationer). Vaskulitsjukdomar indelas bland annat efter storleken på de kärl som drabbas. Takayasus arterit räknas till storkärlsvaskuliterna. De olika vaskulitsjukdomarna ger olika symtom och behandlas på olika sätt.

Vid Takayasus arterit uppstår kärlförändringar framför allt i stora kroppspulsådern (aorta), i aortabågen samt i kärlen som avgår från aorta till armarna och hjärnan. Kärlförändringar kan även finnas i den del av aorta som är lokaliserad till buken samt i avgående kärl till njurarna.

Aorta med avgående kärl.

Ärftlighet

Takayasus arterit är inte ärftligt, även om genetiska faktorer kan bidra till risken att insjukna.

Symtom

Takayasus arterit uppkommer vanligen mellan 15 och 30 års ålder, men finns också hos yngre barn. Sannolikt insjuknar även äldre personer, men sjukdomen är då svår att skilja från andra storkärlsvaskuliter.

Symtomen varierar beroende på vilka blodkärl som är påverkade. Hos en del kan symtomen vara lindriga. Sjukdomen behöver inte påverka möjligheten att leva ett aktivt liv.

Inflammation

En pågående inflammation kan ge symtom som lätt feber, trötthet (fatigue) samt smärta i inflammerade blodkärl på halsen. Andra symtom är huvudvärk, värk i leder och muskler, nattliga svettningar och viktnedgång.

Sjukdomen går ofta i månadslånga skov, vilket innebär perioder med pågående inflammationer omväxlande med långa perioder utan symtom eller med lindriga symtom. Om det har uppstått förträngningar i blodkärlen så ger de upphov till symtom på minskad blodförsörjning oberoende av om sjukdomen är aktiv eller inte.

Kärlförändringar

Personer med sjukdomen har påverkad blodcirkulation. Beroende på vilka kärl som påverkas kan cirkulationsstörningarna leda till smärta i armarna, stroke, hjärtinfarkt eller buksmärta efter matintag. Om det uppstår förträngningar i artärerna till njurarna kan det leda till högt blodtryck. Hjärtsvikt kan uppstå om det blir läckage mellan hjärtats vänsterkammare och aorta på grund av att klaffarna inte sluter tätt. Symtom på minskad blodförsörjning till hjärnan hos personer med sjukdomen är stroke, övergående korta attacker (TIA) med yrsel och synstörningar. Bristande blodtillförsel till armar eller ben kan ge övergående rörelsesmärta som upphör vid vila (claudicatio intermittens). Personer med sjukdomen kan också ha bleka och kalla händer.

Inflammation i kärlväggen kan också leda till att kärlväggen försvagas och pulsåderbråck (aneurysm) uppkommer i aorta och dess avgångar. Dessa aneurysm riskerar att brista och orsaka allvarliga blödningar.

Diagnostik

Takayasus arterit kan misstänkas vid typiska symtom och tecken, särskilt hos yngre personer, och om blodprover visat tecken på inflammation. Typiska tecken vid Takayasus arterit är försvagad puls i armarna, blåsljud över blodkärl samt blodtrycksskillnad mellan höger och vänster arm och mellan höger och vänster ben.

Kroppspulsådern och dess grenar undersöks med datortomografi (CT), magnetkamera (MR) och/eller ultraljud. Det kan ibland vara svårt att med dessa metoder skilja mellan Takayasus arterit och åderförkalkning (ateroskleros), särskilt hos äldre personer.

Ofta, men inte alltid, finns tecken på inflammation i blodprover, som hög sänka och högt C-reaktivt protein (CRP).

På universitetssjukhusen finns möjlighet att påvisa inflammation i kärlväggar med positron­emissions­tomografi (PET) som har mycket hög känslighet.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Takayasus arterit, men symtomen kan oftast lindras och minskas med läkemedelsbehandling. Många behöver långvarig behandling för att dämpa inflammationen i kärlen.

Läkemedelsbehandling

Pågående inflammationer behandlas med kortison. Vid skov inleds behandlingen med en hög dos som sedan trappas ned. Höga kortisondoser kan ge biverkningar som bukfetma, svullet ansikte, tunn och skör hud, förhöjt blodsocker, sömnsvårigheter och påverkad sinnesstämning. Efter de första månadernas behandling kan kortisondoserna ofta sänkas så att biverkningarna minskar. En annan allvarlig biverkan av kortison är benskörhet. Personer som får långvarig kortisonbehandling ges därför också förebyggande behandling mot benskörhet med kalktabletter och D-vitamin.

I tillägg till kortison ges ofta även andra immunmodulerande läkemedel, till exempel metotrexat, azatioprin, TNF-alfahämmare eller IL-6-blockerare. Vilket preparat man väljer beror bland annat på om personen med Takayasus arterit också har andra sjukdomar eller planerar att bli gravid.

En låg dos acetylsalicylsyra ges förebyggande för att minska risken för proppbildning i skadade kärlväggar. Av samma skäl är det särskilt viktigt att personer med sjukdomen undviker att röka. Höga blodfetter och högt blodtryck behandlas som vid annan kärlsjukdom med läkemedel samt kost- och livsstilsförändringar.

Kirurgisk behandling

Om vitala organ som hjärna, hjärta och tarmar riskerar att skadas kan det utöver läkemedels­behandling bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning av kärlen för att ta bort förträngningar. Nyttan med ingreppen måste alltid vägas mot riskerna. Eftersom det tar lång tid för kärl­förträngningar att uppstå hinner kroppen ofta utveckla nya vägar så att blodet ändå kan komma fram. Det finns en risk att förträngningarna återkommer efter ingreppen, i synnerhet om ingreppen utförts under pågående inflammation. Även en kraftigt läckande hjärtklaff kan kräva operation.

Uppföljning

Patienter med Takayasus arterit följs av reumatolog. Blodprover kontrolleras för att påvisa inflammation. De stora blodkärlen avbildas regelbundet med ultraljud, datortomografi eller magnetkamera för att övervaka sjukdomens förlopp. Dessa kan med hög precision ange väggtjockleken. Blodprov och avbildning tjänar som underlag till beslut om fortsatt läkemedelsbehandling.

Fertilitet och graviditet

I de flesta fall påverkas inte fertiliteten hos kvinnor med Takayasus arterit. Kvinnor som vill bilda familj bör undvika att bli gravida när sjukdomen är aktiv. Graviditet innebär en ökad belastning för blodkärlen och det är viktigt att ha regelbunden uppföljning hos specialistmödravården under hela graviditeten. En del av de läkemedel som används vid sjukdomen får inte användas under graviditet. Kvinnor med Takayasus arterit rekommenderas därför att om möjligt planera sin graviditet och diskutera eventuella risker med behandlande läkare.

Rehabilitering

Symtom efter en hjärtinfarkt eller stroke som kvarstår under en längre tid påverkas inte av inflammationshämmande behandling. När störningar i cirkulationen har gett permanenta skador i hjärna eller hjärta behöver personer med Takayasus arterit samma rehabilitering som de som har haft stroke eller hjärtinfarkt av andra orsaker.

Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd.

Samhällsstöd

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Över hela världen pågår grundforskning om inflammation, vilket även har betydelse för Takayasus arterit. Det pågår även forskning om olika avbildningstekniker (CT, MR, ultraljud, PET) av blodkärl med och utan inflammation.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Takayasu arteritis.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical Trials, sökord: Takayasu arteritis.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Takayasu arteritis.

Resurser

Resurser för behandling av Takayasus arterit finns vid läns- och universitetssjukhusen.

Takayasus arterit ingår i nätverket ERN RITA för sällsynta immunologiska sjukdomar, se ern-rita.org.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Takayasus arterit:

Intresseorganisationer

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Takayasus arterit i Sverige, men generell kunskap finns hos följande organisationer:

Vasculitis, en brittisk intresseorganisation för personer med vaskulitsjukdomar, se vasculitis.org.uk.

Vasculatis foundation, en amerikansk intresseorganisation för personer med vaskulitsjukdomar, se vasculitisfoundation.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Takayasu arteritis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Vasculitis, en brittisk intresseförening som har information om sjukdomen, se Takayasu arteritis.

Vasculitis foundation, en amerikansk intresseförening som har information, se About Takayasu arteritis.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: Takayasu arteritis
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Takayasu arteritis.

Litteratur

Aeschlimann FA, Yeung RS, Laxer RM: An update on childhood-onset Takayasu arteritis. Front Pediatr 2022; 10: 872313. https://doi.org/10.3389/fped.2022.872313

Águeda AF, Monti S, Luqmani RA, Buttgereit F, Cid M, Dasgupta B et al. Management of Takayasu arteritis: a systematic literature review informing the 2018 update of the EULAR recommendation for the management of large vessel vasculitis. RMD Open 2019; 5: e001020. https://doi.org/10.1136/rmdopen-2019-001020

Comarmond C, Biard L, Lambert M, Mekinian A, Ferfar Y, Kahn J-E et al. Long-term outcomes and prognostic factors of complications in Takayasu arteritis: a multicenter study of 318 patients. Circulation 2017; 136: 1114–1122. https://doi.org/10.1161/circulationaha.116.027094

Fu Y, Chen Y. Operative experience on descending aorta with Takayasu arteritis: a review. Front Cardiovasc Med 2023; 10: 1181285. https://doi.org/10.3389/fcvm.2023.1181285

He S, Li R, Jin S, Wang Y, Li H, Duan X et al. Predictors of relapse in Takayasu arteritis. Eur J Intern Med 2023; 111: 105–112. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2023.02.027

Hellmich B, Agueda A, Monti S, Buttgereit F, De Boysson H, Brouwer E et al. 2018 Update of the EULAR recommendations for the management of large vessel vasculitis. Ann Rheum Dis 2020; 79: 19–30. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-215672

Maz M, Chung SA, Abril A, Langford CA, Gorelik M, Guyatt G et al. 2021 American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation guideline for the management of giant cell arteritis and Takayasu arteritis. Arthritis Care Res 2021; 73: 1071–1087. https://doi.org/10.1002/acr.24632

Misra DP, Singh K, Rathore U, Patro P, Tomelleri A, Campochiaro C et al. The effectiveness of tocilizumab and its comparison with tumor necrosis factor alpha inhibitors for Takayasu arteritis: A systematic review and meta-analysis. Autoimmunity Rev 2023; 22: 103275. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2023.103275

Mohammad AJ, Mandl T. Takayasu arteritis in southern Sweden. J Rheumatol 2015; 42: 853–858. https://doi.org/10.3899/jrheum.140843

Oura K, Yamaguchi Oura M, Itabashi R, Maeda T. Vascular imaging techniques to diagnose and monitor patients with Takayasu arteritis: A review of the literature. Diagnostics 2021; 11: 1993. https://doi.org/10.3390/diagnostics11111993

Partalidou S, Mamopoulos A, Dimopoulou D, Dimitroulas T. Pregnancy outcomes in Takayasu arteritis patients: A systematic review and meta-analysis. Sci Rep 2023; 13: 546. https://doi.org/10.1038/s41598-023-27379-9

Regola F, Uzzo M, Toniati P, Trezzi B, Sinico RA, Franceschini F. Novel therapies in Takayasu arteritis. Front Med 2022; 8: 814075. https://doi.org/10.3389/fmed.2021.814075

Renauer P, Sawalha AH. The genetics of Takayasu arteritis. Presse Méd 2017; 46: e179–e187. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2016.11.031

Rutter M, Bowley J, Lanyon PC, Grainge MJ, Pearce FA. A systematic review and meta-analysis of the incidence rate of Takayasu arteritis. Rheumatology 2021; 60: 4982–4990. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab406

Takayasu M. A case with peculiar changes of the retinal central vessels. Acta Ophthalm Soc Japan 1908; 12: 554–555.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Per Eriksson, Reumatologmottagningen, Länssjukhuset Ryhov i Jönköping.

Medicinsk expert som reviderat textunderlaget är docent Mats Dehlin, överläkare på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.