Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)
Syftet med provet är att upptäcka ett antal medfödda och allvarliga sällsynta sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos och tidigt insatt behandling är viktig för prognosen. Flera av sjukdomarna finns med i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.
PKU-provet infördes på 1960-talet och fick sitt namn från fenylketonuri (PKU), som är den sjukdom som först ingick i screeningen. I dag (2023) ingår 26 sjukdomar i provet. Screeningen görs genom ett enkelt blodprov som tas så snart som möjligt efter att barnet är 48 timmar. Alla prov i Sverige skickas till Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Där analyseras proven vid PKU‑laboratoriet på Centrum för medfödda metabola sjukdomar.
Om ett prov skulle ge utslag i screeningen kontaktas familjen och barnet kallas till kontroll. Det är viktigt att veta att det inte innebär att barnet har en fastställd sjukdom, och att många barn som kallas till kontroll är friska.
När analyserna av PKU‑provet är klara sparas blodprovet i PKU‑biobanken. Syftet är främst att utveckla och förbättra analysmetoder, samt att bidra till etiskt prövad forskning. Det är frivilligt att spara provet.
Mer information
På Karolinska universitetslaboratoriets webbplats finns mer information om PKU‑provet. Där finns också en lista över de sjukdomar som för närvarande ingår i screeningen. På PKU‑biobankens webbsida finns mer information om vilka uppgifter som sparas och hur provet används.