Medfött diafragmabråck

Sjukdom/tillstånd

Medfött diafragmabråck är en allvarlig missbildning som i de flesta fall upptäcks hos foster eller nyfödda barn. Namnet brukar förkortas CDH efter den engelska benämningen Congenital Diaphragmatic Hernia (congenital – medfödd, hernia – bråck). Diafragma är grekiska för ”mellangärde”. Diafragman eller mellangärdesmuskeln är en muskelplatta som skiljer brösthålan där hjärtat och lungorna finns från bukhålan och dess organ.

Ett bråck kan uppstå när diafragman inte bildas på ett normalt sätt under fostertiden. Då skapas en öppning mellan bukhålan och brösthålan. Delar av bukorganen kan glida upp genom öppningen och tränga undan hjärtat och lungorna. Det påverkar framför allt lungornas utveckling under fostertiden och det nyfödda barnets andningsfunktion. Tillståndet kan vara livshotande.

Diafragmabråck uppstår vanligtvis som en isolerad missbildning, men kan också förekomma med andra medfödda avvikelser, till exempel hjärtfel. Barn med mer omfattande bråck har ofta kromosomavvikelser eller andra genetiskt orsakade tillstånd.

Hos något fler än hälften av barnen ställs diagnosen under fostertiden med hjälp av ultraljuds­undersökning. Hos övriga barn upptäcks tillståndet vanligtvis vid födseln. I sällsynta fall med lindriga symtom upptäcks bråcket senare under uppväxten eller i vuxen ålder.

Ett nyfött barn med diafragmabråck får omedelbar andningshjälp. En operation för att sluta bråcket görs en kort tid efter födseln, när barnets tillstånd är stabilt. Därefter behöver barnet lungmedicinsk och kardiologisk uppföljning. Barnet följs regelbundet av ett multidisciplinärt team under hela uppväxten.

Tack vare modern intensivvårdsbehandling överlever numera de flesta barn med medfött diafragmabråck. De flesta har dock kvarstående symtom, till exempel från lungor och luftvägar, mage och tarm, bröstkorg och rygg. Många har också nedsatt hörsel. Prognosen kan vara sämre vid bland annat kraftigt nedsatt lungfunktion och andra allvarliga missbildningar. Psykologiskt stöd till föräldrar och närstående är viktigt.

Den första beskrivningen av medfött diafragmabråck hos ett barn gjordes år 1701 av den engelska läkaren Charles Holt. År 1769 beskrev den italienska patologen Giovanni Battista Morgagni olika typer av bråck, däribland det bråck i främre delen av diafragman som kallas Morgagnis bråck. Den tjeckiska anatomikern Victor Alexander Bochdalek, verksam under 1800-talet, har gett namn till det bakre diafragmabråcket, som är vanligare och ger allvarligare symtom. De första lyckade operationerna av medfödda diafragmabråck utfördes i början på 1900-talet.

I denna informationstext beskrivs i första hand isolerat medfött diafragmabråck av typen Bochdaleks bråck.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns informationstexter om några av de tillstånd där medfött diafragmabråck förekommer:

• 8q-duplikationssyndromet
• Derivatkromosom 22-syndromet
• Fokal dermal hypoplasi
• Isokromosom 12p-syndromet
• Trisomi 18-syndromet
• Trisomi-mosaiksyndrom
• VACTERL-associationen.

Förekomst

Diafragmabråck hos foster förekommer vid cirka 30–50 av 100 000 graviditeter. Drygt hälften av fallen diagnostiseras tidigt under fosterlivet, då det finns möjlighet att avbryta graviditeten. I Sverige föds varje år omkring 25–30 barn med diafragmabråck, varav drygt hälften (50–60 procent) har bråcket som en isolerad missbildning. Två tredjedelar av barnen med medfött diafragmabråck är pojkar.

Orsak

Diafragman som skiljer brösthålan (thorax) från bukhålan är den viktigaste muskeln för kroppens andningsarbete. Diafragman bildas under graviditetsveckorna 6–8 och den sluts i vecka 10. Vid medfött bråck har diafragman inte utvecklats som förväntat, utan det har uppstått en öppning i skiljeväggen mellan brösthålan och bukhålan. Om delar av tunntarmen, magsäcken och levern glider upp i brösthålan till följd av bråcket får hjärtat och lungorna mindre plats. Lungorna blir därför underutvecklade, vilket kallas lunghypoplasi.

Hos drygt hälften av barnen har diafragmabråcket uppstått som en enstaka isolerad missbildning. Man antar att missbildningen är multifaktoriellt orsakad, det vill säga har uppstått till följd av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer. Det finns inga kända riskfaktorer som är förknippade med tillståndet.

Hos 40–50 procent finns andra medfödda missbildningar, med eller utan koppling till olika syndrom eller kromosomavvikelser. Förekomst av flera avvikelser tyder i regel på bakomliggande genetiska orsaker. En tredjedel av alla som föds med diafragmabråck har kromosomavvikelser. Exempel på sådana avvikelser är trisomier, deletioner eller translokationer.

Mer information om olika slags kromosom­avvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd i Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

De flesta personer som har medfött diafragmabråck utan andra avvikelser är ensamma i sin familj om tillståndet. Bråcket har vanligen uppstått till följd av genetiska faktorer i kombination med miljöfaktorer, kallat multifaktoriell nedärvning.

Det finns några få kända familjära fall av isolerat diafragmabråck, där två eller flera familje­medlemmar har tillståndet. Risken att födas med diafragmabråck är mindre än 2 procent hos syskon till ett barn med isolerat diafragmabråck.

Allt fler personer med medfött diafragmabråck når vuxen ålder tack vare förbättrad behandling, och kan därmed själva bli föräldrar. Sannolikheten för deras barn att få tillståndet är ännu okänd (2025).

Om en person har diafragmabråck som en del av ett syndrom eller en kromosomavvikelse, så kan ärftlighetsmönstret för detta tillstånd ge en uppskattning om sannolikheten för nedärvning.

Symtom

Vid medfött diafragmabråck varierar svårighetsgraden mycket mellan olika barn. Det finns nyfödda barn som har livshotande andningspåverkan, medan andra knappt har påverkad andning.

Diafragmabråckets storlek och utbredning är avgörande för symtomen och deras svårighetsgrad. Vänstersidigt bråck är av okänd anledning vanligare än högersidigt bråck, och förekommer hos 80–90 procent av barnen.

Hos nio av tio barn har bråcket uppstått i den bakre delen av diafragman (posterolateral defekt), kallat Bochdaleks bråck. Ett bakre bråck ger större påverkan på lungornas utveckling.

Ett av tio barn har ett främre bråck (anterior defekt), kallat Morgagnis bråck. Det ger vanligen lindrigare symtom, och då främst från mag-tarmkanalen.

Vid svåra former kan antingen den ena sidan av diafragman eller hela diafragman saknas. Bråck som omfattar båda sidor av diafragman är sällsynt (1–2 procent).

Nästan alla barn med medfött diafragmabråck får kvarstående symtom som är direkt relaterade till bråcket och/eller dess behandling.

Ett fåtal barn, 5–10 procent, får symtom först senare under uppväxten. Vanligen är de första symtomen då andningsrelaterade eller mag-tarmsymtom, som kräkningar, svåra buksmärtor och tarmvred.

I sällsynta fall upptäcks medfött diafragmabråck först i vuxen ålder. I dessa fall kommer symtomen uteslutande från mage och tarm.

Spädbarn med normal diafragma samt spädbarn med medfött diafragmabråck, där delar av tunntarm, lever och magsäck glidit upp i brösthålan.

Nyföddhetsperioden

Det mest utmärkande symtomet för medfött diafragmabråck är andningspåverkan direkt efter födseln. Barnet kan vara blekt och slappt med tecken på låg syremättnad. Ett annat kännetecken är en liten och insjunken buk. Vid vänstersidigt bråck förekommer hjärtljud på höger sida och tarmljud på vänster sida av bröstkorgen, till följd av förskjutna organ. I allvarliga fall har barnet ingen spontanandning och dålig hjärtverksamhet.

Lungor och andningsfunktion

Alla barn med diafragmabråck föds med mer eller mindre underutvecklade lungor (lunghypoplasi), eftersom andningsorganen i brösthålan har trängts undan av bukorganen under fosterutvecklingen. Den första levnadstiden präglas barnets tillstånd i hög grad av hur lungorna och andningsfunktionen utvecklas och hur barnet växer.

Till följd av de underutvecklade lungorna riskerar spädbarn med diafragmabråck att få ett tillstånd som kallas persisterande pulmonell hypertension hos nyfödda (PPHN, persistent pulmonary hypertension in the newborn). Det innebär förhöjt blodtryck i blodets lilla kretslopp mellan hjärta och lungor, och förekommer hos uppemot 60 procent av barnen. Hos de flesta går PPHN över inom en eller ett par veckor, men hos ett fåtal barn kan tillståndet pågå längre.

Vid PPHN blir blodtrycket i lungartärerna högre eftersom både lungblåsorna (alveolerna) och lungkärlen är påverkade. Dels har lungorna färre förgreningar av luftrören (bronkerna) och därmed färre lungblåsor än normalt. Dels är de små lungartärerna trängre på grund av förtjockade kärlväggar. Musklerna i kärlen blir också hyperreaktiva, vilket gör att kärlen drar ihop sig vid olika stimuli som låg syresättning, smärta, kyla och höga ljud. Färre lungblåsor och förhöjt blodtryck försvårar lungornas gasutbyte av koldioxid och syrgas.

Hjärta

Obehandlat eller otillräckligt behandlat högt blodtryck (PPHN) i lungkretsloppet kan leda till hjärtsvikt, när hjärtat inte orkar pumpa den mängd blod som kroppen behöver.

Hos det nyfödda barnet kan hjärtat ha ändrat läge då det har trängts undan av bukorganen. Vanligen är hjärtat förskjutet åt höger vid vänstersidiga bråck. Hjärtat återfår sin normala placering efter operationen av bråcket.

Missbildningar i hjärtat är vanliga hos barn födda med diafragmabråck. Svårare hjärtmissbildningar som upptäcks under fosterlivet är en vanlig orsak till att föräldrarna väljer att avbryta graviditeten. Det föds därför förhållandevis få barn med tillståndet som har allvarliga hjärtmissbildningar.

Hjärna

Ett nyfött barns hjärna är mycket känslig för syrebrist. Långvarig nedsatt syresättning kan påverka hjärnans utveckling. Därför prioriteras omhändertagande direkt efter födseln, så att barnet snabbt får tillräckligt med syre trots nedsatt lungfunktion.

Den avancerade intensivvårdsbehandlingen medför dock risker, och kan ge upphov till flera behandlingsrelaterade symtom. Hjärnblödning under ECMO-behandling är en av de allvarligaste komplikationerna, som i svåra fall kan vara livshotande eller leda till hjärnskador och livslång funktionsnedsättning. Mindre hjärnblödningar hos den nyfödda medför däremot vanligen inga kvarvarande symtom.

Tillväxt

Till en början kan barnet öka långsamt i längd och vikt (failure to thrive). Tillväxten är avgörande för ett barn som är fött med diafragmabråck – ju mer barnet växer, desto mer kan lungvolymen och lungkapaciteten öka.

Barnet får inte äta innan diafragmabråcket har opererats. Efter operationen kan det finnas flera orsaker till att barnet får svårt att få i sig tillräckligt med näring. Det kan ta tid för barnet att komma in i det normala ätbeteendet under nyföddhetsperioden, särskilt vid långa sjukhusvistelser. Det kan leda till ätsvårigheter (oral aversion) och matningssvårigheter. Dessutom har vanligtvis ett barn med nedsatt lungfunktion ett ökat energibehov.

Mag-tarmkanalen

Vid medfött diafragmabråck kan delar av bukorganen, som levern, magsäcken, mjälten och tarmarna, tränga upp i brösthålan under fostertiden. Vid operationen av bråcket hos det nyfödda barnet flyttas de bukorgan som har legat fel ner i bukhålan. Därefter kan det dröja innan magen och tarmarna fungerar normalt.

Vid operationen kan inte tarmarnas placering styras, utan de hamnar där de får plats i bukhålan. Om tarmarna roterar fel uppstår ett tillstånd som kallas malrotation, som är vanligt vid diafragma­bråck. Barnet kan då få symtom som förstoppning och magsmärtor. I allvarliga fall, hos 5–10 procent av barnen, uppstår tarmvred (ileus) då det blir stopp i tarmpassagen.

Förstoppning och buksmärtor med okända orsaker förekommer också i större utsträckning än hos andra barn.

Gastroesofageal reflux ses hos uppemot 60 procent av spädbarnen med diafragmabråck. Det innebär att magsäckens innehåll kommer upp i matstrupen, vilket kan orsaka uppstötningar, kräkningar och smärta. Reflux kan även bidra till ätsvårigheter samt luftvägsinfektioner om maginnehåll kommer ner i lungorna. Reflux brukar minska med åldern.

Skelett och muskulatur

Att vistas i sjukhusmiljö och på intensivvårdsavdelning under de första levnadsmånaderna kan påverka barnets motoriska utveckling.

Hos barn med diafragmabråck kan den del av bröstkorgen där bråcket sitter vara påverkad och hos vissa underutvecklad. Ett nyfött barn som saknar hela eller en del av mellangärdets muskulatur behöver använda andra muskler vid andningen, som bukmusklerna och musklerna mellan revbenen (interkostalmusklerna). Andningen blir då mycket mer ansträngande för barnet.

Skelettet hos det nyfödda barnet är mjukt, och när andningsarbetet är ansträngt kan det leda till att den nedre delen av bröstbenet blir insjunken. Detta kallas trattbröst (pectus excavatum) och förekommer hos 5–10 procent av barnen med diafragmabråck. Det är vanligare hos barn som har en inopererad syntetisk patch som försluter bråcket. Trattbröst ger i regel inga symtom.

Hörsel

Enligt flera internationella studier får ungefär en tredjedel av barnen med medfött diafragmabråck nedsatt hörsel. Anledningen är oklar, men en orsak antas vara att barnen får läkemedel under den första sjukhustiden som kan påverka och skada hörselsinnet, som vissa vätskedrivande medel och antibiotika. Erfarenheten från svenska sjukhus visar att hörselnedsättning inte är lika vanligt här.

Förskoleåldern och skolåldern

Många barn som är födda med diafragmabråck har kvarstående symtom under uppväxten. Vanligt är påverkan på lungor och luftvägar, mage och tarm, bröstkorg och rygg, nedsatt hörsel eller neurologiska och kognitiva symtom. De barn som har fötts med allvarligare former av diafragmabråck har vanligen fler och svårare kvarvarande symtom.

Symtom från lungorna och andningssvårigheter kan bero på fortsatt nedsatt lungfunktion och/eller fortsatt högt blodtryck i lungkärlen (pulmonell hypertension). Många barn har trånga och känsliga luftvägar som gör det svårt att transportera bort slem.

Under barnens första levnadsår är det vanligt med upprepade luftvägsinfektioner, som kan bli ansträngande och långvariga. Efter nyföddhetsperioden är den första vintersäsongen mest kritisk, särskilt vad gäller infektioner med RS-virus (respiratoriskt syncytialvirus), men även influensavirus. Uppemot hälften får astmaliknande symtom som kräver behandling. Astma- och luftvägssymtomen avtar vanligen under uppväxten i takt med att lungorna växer.

I skolåldern kan barnen ha nedsatt ork jämfört med andra jämnåriga, vilket särskilt märks vid idrottspass och andra fysiska aktiviteter.

Lungorna fortsätter att växa tills kroppen har vuxit klart under tonåren, som hos alla barn. Vanligen förblir barnen något mindre än de flesta av sina jämnåriga. Hos många barn kvarstår svårigheter med ätande och symtom från mage och tarm, som gastroesofageal reflux och magsmärtor.

Risken att utveckla sned rygg (skolios) kring puberteten är förhöjd hos barn med diafragmabråck, till följd av påverkan på bröstkorgen. Skolios ses hos 5–10 procent, och är vanligare hos barn med en inopererad patch. Under uppväxten kan skolios och andra symtom som har betydelse för utseendet upplevas besvärande, till exempel stora ärr på bålen och trattbröst.

De flesta barn som har fötts med diafragmabråck har en förväntad kognitiv utveckling för sin ålder. Risken för påverkan på hjärnans utveckling är större vid svårare diafragmabråck samt efter ECMO-behandling. Efter ECMO får cirka en tredjedel av barnen påverkan på kognitiva och/eller motoriska funktioner.

Neuropsykiatriska tillstånd som adhd och autism är vanligare hos barn med medfött diafragmabråck. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende. Adhd (attention deficit hyperactivity disorder) innefattar svårigheter med uppmärksamhet och koncentration, impulsivitet och hyperaktivitet som har en varaktig negativ inverkan på funktionsförmåga och/eller utveckling.

Enligt flera svenska studier upplever de flesta barn med medfött diafragmabråck en god hälso­relaterad livskvalitet trots kvarstående symtom.

Äldre ungdomar och vuxna

Det finns ännu (2025) få studier av unga vuxna med medfött diafragmabråck. Kunskapen är också begränsad vad gäller vuxna och äldre med tillståndet, bland annat på grund av att de som har fått modern behandling ännu inte har uppnått hög ålder.

Enstaka unga vuxna har fortsatt nedsatt lungfunktion. Nedsatt fysisk kondition har också rapporterats. Det kan ske en försämring av lungfunktionen över tid i vuxen ålder.

Hos ungdomar och vuxna kan det finnas en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.

Symtom från mag-tarmkanalen kan kvarstå hos vuxna i form av gastroesofageal reflux (hos cirka 30 procent) med sura uppstötningar och halsbränna, samt buksmärtor, förstoppning och tarmvred (hos 10 procent).

Diagnostik

Diagnos under graviditeten

Drygt hälften av alla fall av medfött diafragmabråck diagnostiseras under fosterlivet. Med ultraljudsundersökning av fostret är det möjligt att se diafragmabråck ibland så tidigt som i tolfte graviditetsveckan. Det vanligaste är dock att bråcket upptäcks vid en senare rutinmässig ultraljuds­under­sökning.

Om diafragmabråcket har diagnostiserats under graviditeten remitteras mamman till ett av Sveriges två nationella centrum för högspecialiserad vård vid medfött diafragmabråck vid universitets­sjukhusen i Stockholm eller Lund. Där undersöks fostret med ultraljud och magnetkamera (MR) med hög upplösning för att bedöma om det finns andra missbildningar. En barnhjärtläkare undersöker fostrets hjärta med ultraljud för att hitta eventuella hjärtfel.

Det är viktigt att föräldrarna i ett tidigt skede får så mycket information som möjligt av en barnkirurg och andra specialister med särskild kunskap om diafragmabråck. Informationen anpassas utifrån det specifika fallet och kan innefatta prognos, prenatal behandling som fosterkirurgi, planering av förlossningen och postnatal vård, samt möjlighet att avbryta graviditeten.

I samband med prenatal diagnostik kan man för att uppskatta prognosen jämföra storleken på fostrets lungor med huvudets omkrets (lung-to-head-ratio) vid en ultraljuds- eller magnetkamera­undersökning. Små lungor i förhållande till huvudets omkrets tyder på en sämre prognos. Vid vänstersidiga diafragmabråck bedöms om en del av levern har glidit upp i brösthålan, vilket är förknippat med ett större bråck och en sämre prognos. Om hela levern och hela magsäcken är kvar i bukhålan har barnet vanligen en god prognos.

Alla foster och barn med medfött diafragmabråck bör utredas beträffade andra stora missbildningar och genetiska avvikelser. Vid misstanke om genetiska avvikelser deltar ofta en klinisk genetiker i utredningen. Genetisk analys av fosterceller efter fostervattenprov eller prov från moderkakan (korionvillibiopsi) övervägs vid alla graviditeter med diafragmabråck.

Diagnos efter födseln

Hos knappt hälften av barnen är diafragmabråcket inte känt vid födseln. Efter födseln kan diafragmabråck misstänkas om det nyfödda barnet har påverkad andning och det typiska utseendet för tillståndet, med en stor bröstkorg och en liten, insjunken mage. En del barn kan även ha hjärtljud från höger sida av bröstkorgen.

Diagnosen fastställs med en röntgenundersökning, där man kan se om tarmarna och andra bukorgan har glidit upp i brösthålan.

För ett fåtal barn, 5–10 procent, ställs diagnosen först senare under uppväxten, vanligtvis efter andningsrelaterade symtom och/eller mag-tarmsymtom.

I mycket sällsynta fall kan personer med medfött diafragmabråck få diagnosen fastställd först i vuxen ålder. Ofta väcks misstankar vid symtom från mag-tarmkanalen i form av tarmvred.

I de fall då en genetisk avvikelse har konstaterats är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om tillståndet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma tillstånd.

Vid ärftliga syndrom och sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Behandlingen vid medfött diafragmabråck innefattar prenatal vård i ett fåtal fall, andningsstöd och operation av diafragmabråcket hos nyfödda samt uppföljning under uppväxten.

Prenatal operation: FETO – fetoskopisk trakeal ocklusion

Om ett mycket stort diafragmabråck upptäcks hos ett foster kan barnet i vissa fall opereras före födseln, med en metod kallad FETO (fetoskopisk kirurgi – titthålskirurgi under fosterlivet, trakeal – i luftstrupen, ocklusion – tilltäppning).

Under fosterlivet använder inte barnet sina lungor, eftersom allt syre kommer från mammans blod via moderkakan. Vid FETO-operationen som görs med titthålskirurgi placeras en liten ballong i fostrets luftstrupe (trakea), som därmed täpps till. Det gör att trycket ökar i luftstrupen och vätska ansamlas i fostrets lungor, vilket fungerar som en tillväxtsignal för lungcellerna.

FETO-behandlingen är förknippad med vissa risker för både mamman och fostret, som infektioner, blödningar och för tidig födsel.

Nyföddhetsperioden

Om diafragmabråcket är känt hos fostret planeras för en förlossning med kejsarsnitt på ett av landets två sjukhus där kirurgi vid diafragmabråck utförs.

Längden på barnets sjukhusvistelse varierar mycket, från 2–3 veckor om barnet mår bra vid födseln, till 6 månader för de barn som har svårare symtom och komplikationer. Ännu längre vårdtider är ovanligt. Oavsett barnets tillstånd och sjukhusvistelsens längd är föräldrarnas närvaro och delaktighet viktig.

Andningsstöd

Ett nyfött barn med diafragmabråck omhändertas omedelbart efter födseln för att säkerställa barnets syresättning. Alla barn med medfött diafragmabråck får syrgasbehandling direkt efter födseln och fram till operationen. Vid tecken på påverkad andning hos barnet påbörjas respiratorbehandling.

Vid svårare fall av andningssvikt övervägs ECMO-behandling (extrakorporeal membran-oxygenering, det vill säga syresättning över ett membran utanför kroppen).

Vid ECMO-behandlingen pumpas syrefattigt blod till en konstgjord lunga (oxygenator) där blodet avger koldioxid och tillförs syre. Det syresatta blodet pumpas sedan tillbaka via halspulsådern. Det nyfödda barnet kan på så vis få syre utan att de underutvecklade lungorna behöver ansträngas. ECMO-behandling medför dock vissa risker, däribland proppbildning. Blodförtunnande läkemedel tillsätts därför, vilket i sin tur gör att blödningar lättare kan uppstå.

I allmänhet kan ECMO-behandlingen kopplas bort efter 1–4 veckor, och följs sedan till en början av fortsatt andningshjälp med respirator. De flesta barn behöver också fortsatt syrgas i upp till några veckor efter operationen. Barnet kan sedan få andningsstöd med en CPAP-apparat (continuous positive airway pressure) som ger ett övertryck i inandningsluften. Därefter ges en blandning av syrgas och luft i en högflödesgrimma (HFG) via näsan.

Behandling vid persisterande pulmonell hypertension hos nyfödda (PPHN)

Alla barn med medfött diafragmabråck får förebyggande behandling mot förhöjt blodtryck i lung­kretsloppet, persisterande pulmonell hypertension hos nyfödda (PPHN). Den förebyggande behandlingen innefattar lugnande och smärtstillande läkemedel, syrgas och lugn miljö.

Om blodtrycket i barnets lungkretslopp är högt kan barnet behandlas med kvävemonoxid (NO) via respirator. Kvävemonoxiden får lungornas blodkärl att vidga sig, vilket underlättar gasutbytet och barnets syresättning samt sänker blodtrycket. Ibland ges även andra kärlvidgande läkemedel. Det är också vanligt att barnen får vätskedrivande behandling för att minska vätskemängden i kroppens vävnader och lungor. Några barn kan behöva fortsätta behandlingen mot högt blodtryck efter hemkomsten.

Operation av diafragmabråcket

Diafragmabråcket opereras vanligen 3–4 dygn efter födseln. Barnets tillstånd behöver vara stabilt före operationen, vilket innebär att hjärtats och lungornas funktion bör vara så optimala som möjligt.

Vid det kirurgiska ingreppet flyttas bukorganen som legat fel i brösthålan ner till bukhålan. Små bråck sys därefter igen. Stora defekter lagas med en syntetisk lagningslapp (patch) som sys fast i muskulaturen runt hålet.

Vid ECMO-behandling är tidpunkten för operation inte så avgörande, eftersom barnets syretillförsel och cirkulation är säkerställd. Man vill dock begränsa barnets tid med ECMO. Den ökade risken för blödningar vid ECMO-behandling kan leda till att barnet behöver opereras flera gånger.

Hjärta

Det är viktigt att barnets hjärta undersöks med ultraljud av en barnhjärtläkare, både vid det första vårdtillfället och vid återkommande uppföljningar. Orsaken är barnets förhöjda risk för dels medfödda hjärtfel, dels hjärtsvikt till följd av förhöjt blodtryck i lungkretsloppet (PPHN).

Uppföljning

Barnet följs regelbundet under uppväxten av ett multidisciplinärt team med bland annat barnläkare, barnkirurg, barnlungläkare, barnhjärtläkare, barnneurolog, mag-tarmläkare, fysioterapeut, dietist och logoped.  

På hemorten behöver barnet barnmedicinsk, lungmedicinsk och barnkardiologisk uppföljning. Barnet följs även med avseende på hörsel, nutrition och tillväxt, andningsfunktion samt motorisk och kognitiv utveckling. Efterkontrollernas omfattning beror bland annat på förloppet under den inledande vårdtiden och hur barnet mår och utvecklas under uppväxten.

Andning och luftvägar

Vanligen klarar barnen att andas utan andningshjälp vid hemgång från sjukhuset. Ett fåtal barn behöver fortsatt andningsstöd och syrgas i hemmet under en längre tid.

Barnets lungfunktion och syresättning vid fysisk aktivitet följs upp. Barn som utvecklar astmaliknande symtom kan behöva inhalationer med koksaltlösning och/eller luftrörsvidgande och inflammationsdämpande läkemedel. För att öka lungvolymen kan antingen en PEP-mask eller en CPAP-apparat användas. Beroende på symtomens omfattning kan behandling behövas regelbundet eller endast i samband med sjukdom.

Inför barnets första vintersäsong erbjuds förebyggande behandling med antikroppar mot infektion orsakad av RS-virus (respiratoriskt syncytialvirus). Från 6 månaders ålder ges influensavaccin. Det är viktigt att barnet får ett fortsatt gott vaccinationsskydd. För att undvika smitta bör barnet till en början undvika större folksamlingar inomhus. Om möjligt kan man gärna låta barnet gå på en förskola med färre barn och många utevistelser.

Hörsel

Hörseln undersöks av en öronläkare och följs upp under barnets uppväxt, på grund av den ökade risken för hörselnedsättning.

Nutrition

Några dagar efter operationen brukar man kunna börja sondmata barnet genom näsan, med små mängder bröstmjölk eller bröstmjölksersättning. Denna sond är kvar tills respirator­behandlingen har avslutats och barnet kan börja äta själv.

Det är viktigt med stöd av en dietist med särskild kunskap om medfött diafragmabråck, särskilt för de barn som utvecklar en ovilja att äta (oral aversion). Att äta kan vara ansträngande vid tillståndet, och barnet kan behöva stöd i att komma in i de nya ätvanorna. Extra näringstillskott kan bli nödvändigt för barn med ökat energibehov till följd av det tyngre andningsarbetet.

Hos några få barn kvarstår ätsvårigheterna under det första levnadsåret. Då kan en sond i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ibland med en så kallad knapp (gastrostomiport). Sonden kan också läggas in till tunntarmen (jejunostomi).

Mag-tarmkanalen

Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Det har vanligtvis god effekt, men ibland är en operation nödvändig. Hos barnet kan reflux och kräkningar minska om maten görs tjockare och ges i mindre portioner, och om barnet äter i mer upprätt ställning. En del barn med återkommande (cykliska) kräkningar behöver behandlas med vätskedropp för att inte bli uttorkade.

Förstoppning utreds vid behov, och kan behandlas med mjukgörande laxermedel, fiberrik kost och fysisk aktivitet. Även regelbundna toalettvanor och positiv förstärkning i samband med toalettbesök kan ha god effekt.

Vid tarmvred (ileus) kan en akut operation bli nödvändig för att få bort hinder i tarmen.

Skelett och muskulatur

Barnets rygg bör undersökas av en barnläkare, som vid skolios remitterar barnet till en barnortoped. Vid uttalad skolios behövs en bedömning av en ryggortoped, för behandling med korsett eller operation.

Insjunket bröstben eller trattbröst (pectus excavatum) kan opereras hos de barn som upplever det utseendemässigt besvärande. Det görs vanligtvis i tonåren.

Fysioterapi

Kontakt med en fysioterapeut är viktigt för att stödja den motoriska utvecklingen, särskilt för de barn som vistas långa perioder på sjukhus. Fysioterapeuten följer också upp barnets andningsmönster, bröstkorgens form och rörlighet, samt förmågan att hosta och mobilisera slem. Uppföljningarna fortsätter under hela uppväxten.

Fysisk aktivitet är värdefullt för att förbättra barnets kondition och stärka rörligheten i bröstkorgen. Barnet kan i regel delta i skolidrotten och andra fysiska aktiviteter, men kan behöva stöd för att hitta den motionsform och träningsnivå som passar bäst.

Utveckling

Om barnet misstänks ha påverkan på den kognitiva och motoriska utvecklingen görs en utredning och fortsatt neurologisk uppföljning under uppväxten av en barnneurolog.

För barn som inte utvecklas som förväntat görs även en neuropsykologisk utredning för att bedöma barnets kognitiva utveckling. Utredningen utförs så tidigt som möjligt och i god tid före skolstart, så att barnet utifrån sina förutsättningar får rätt insatser och lämplig skolform.

Vid misstanke om en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning hos barnet, görs en neuropsykiatrisk utredning. En utredning i ett tidigt skede gör det möjligt att snabbt komma i gång med individuellt anpassade insatser i skola och vardagsliv.

Prognos

Tack vare modern intensivvårdsbehandling är överlevnaden i Sverige numera (2025) högre än 90 procent hos barn födda med isolerat diafragmabråck. Viktiga faktorer för barnens prognos är bråckets omfattning och läge, samt lungornas storlek och utveckling under fostertiden och efter födseln.

I dag överlever fler barn som har en mycket nedsatt lungfunktion. I enstaka fall är dock barnets lungor så små och gravt underutvecklade att det är oförenligt med liv. Prognosen kan även vara sämre om diafragmabråcket är kombinerat med andra allvarliga missbildningar, till exempel i hjärtat. Detsamma gäller om barnet har en genetisk avvikelse. Hög grad av sjuklighet efter den första tiden kan i vissa fall påverka prognosen negativt. Svår astma, dålig tillväxt, matningssvårigheter och svåra neurologiska symtom är faktorer som kan ha en negativ inverkan på överlevnaden.

Palliativ vård

För några barn med medfött diafragmabråck kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens.

Många föräldrar vill så långt som möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårds­personal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset. Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede och även senare i livet. I teamet kring barnet och familjen bör därför även finnas kurator eller annat samtalsstöd.

Vuxna

Kunskapen om behandlingen av vuxna och äldre med medfött diafragmabråck är fortfarande begränsad. Uppföljningsprogram för vuxna saknas ännu i Sverige.

Hos personer med diafragmabråck som har en inopererad patch kan denna lossna från diafragma­muskeln, så att individen får tillbaka bråcket. Personen får då vanligen tarmvred, men kan även vara symtomfri i många år. Sådana återfall (recidiv) har rapporterats hos cirka 10 procent av de personer som har följts upp. Kunskapen är ännu begränsad (2025) om förekomsten av recidiv hos vuxna och om dess konsekvenser.

Gravida kvinnor som själva har haft medfött diafragmabråck bör följas av specialistmödravården. Det är särskilt viktigt för kvinnor med en inopererad patch, då denna kan behöva kontrolleras under graviditeten. Man behöver också vara extra uppmärksam på ökad belastning på hjärta och lungor. Mer kunskap behövs dock om hur medfött diafragmabråck hos kvinnan kan påverka graviditeten.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. En kurator kan hjälpa till med planeringen av de stödinsatser som individen har behov av.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan ges till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. De kan ge till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, och merkostnadsersättning.

Forskning

Det pågår många forskningsstudier om metoder vid medfött diafragmabråck för att stimulera lungornas tillväxt under fosterlivet. En sådan metod är påverkan på lungcellerna på molekylärnivå. En annan metod är ny kirurgiteknik då en smart ballong som är placerad i fostrets luftstrupe vid FETO-behandling kan tömmas på luft med hjälp av en magnetkamera.

CDH Euro Consortium är ett internationellt nätverk som diskuterar forskning och behandling samt publicerar riktlinjer för vård vid medfött diafragmabråck.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: congenital diaphragmatic hernia.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: congenital diaphragmatic hernia.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: congenital diaphragmatic hernia.

Resurser

Vårdprogram

Nationellt vårdprogram för behandling och uppföljning av barn med medfött diafragmabråck har tagits fram av Svensk barnkirurgisk förening, se Nationella riktlinjer.

• Kirurgi vid medfött diafragmabråck (CDH) utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Skånes universitetssjukhus i Lund, se tillstånd Medfött diafragmabråck.
• Hjärtkirurgi på barn och ungdomar utförs vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, se tillstånd Hjärtkirurgi på barn och ungdomar.

FETO-behandling av diafragmabråck hos foster utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, dit alla fall av svåra diafragmabråck som upptäcks under fostertiden remitteras för en bedömning.

Medfött diafragmabråck ingår i nätverket ERNICA för sällsynta ärftliga och medfödda gastro­intestinala missbildningar, ern-ernica.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om medfött diafragmabråck:

Stockholm

Lund

Intresseorganisationer

Databas

Orphanet samlar information om intresse­organisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: congenital diaphragmatic hernia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Sällsyntheten hos medfött diafragmabråck gör det svårt att utforma omfattande studier som kan ge vetenskapliga belägg på hög nivå. För sällsynta sjukdomar och syndrom kan nationella och internationella register vara ett bra sätt att samla in patientdata och få en helhetsbild av symtom och behandling.

I följande internationella databaser registreras information om patienter med diafragmabråck:

• Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group
• ERNICA EPSA Registry

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: congenital diaphragmatic hernia.
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: congenital diaphragmatic hernia.
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: congenital diaphragmatic hernia.

Litteratur

Burgos CM, Frenckner B. Addressing the hidden mortality in CDH: A population-based study. J Pediatr Surg 2017; 52: 522–525. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2016.09.061

Burgos CM, Frenckner B, Luco M, Harting MT, Lally PA, Lally KP, Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group. Prenatally versus postnatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia – Side, stage, and outcome. J Pediatr Surg 2018; 54: 651–655. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2018.04.008

Burgos CM, Hammarqvist-Vejde J, Frenckner B, Conner P. Differences in outcomes in prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia compared to postnatal detection: A single-center experience. Fetal Diagn Ther. 2016; 39: 241–247. https://doi.org/10.1159/000439303

Burgos CM, Modée A, Öst E, Frenckner B. Addressing the causes of late mortality in infants with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 2017; 52: 526–529. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2016.08.028

Burgos CM, Öst E, Wannberg M, Frenckner B. Hög överlevnad hos nyfödda med kongenitalt diafragmabråck. 20 års uppföljning av patienter som vårdats i Stockholm. Läkartidningen 2012; 109: 287–291. Hög överlevnad hos nyfödda med kongenitalt diafragmabråck

Burgos CM, Gupta VS, Conner P, Frenckner B, Lally KP, Ebanks AH et al. Syndromic congenital diaphragmatic hernia: Current incidence and outcome. Analysis from the congenital diaphragmatic hernia study group registry. Prenat Diagn. 2023; 43: 1265–1273. https://doi.org/10.1002/pd.6407

Danzer E, Hoffman C, D’Agostino JA, Miller JS, Wagar LN, Gerdes M et al. Rate and risk factors associated with autism spectrum disorder in congenital diaphragmatic hernia. J Autism Dev Disord 2018; 48: 2112–2121. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3472-6

Danzer E, Harting MT, Dahlen A, Mesas Burgos C, Frenckner B, Lally KP et al. Impact of repeat extracorporeal life support on mortality and short-term in-hospital morbidities in neonates with congenital diaphragmatic hernia. Ann Surg. 2023; 278: e605–e613. https://doi.org/10.1097/sla.0000000000005706

Deprest JA, Benachi A, Gratacos E, Nicolaides KH, Berg C, Persico N et al. Randomized trial of fetal surgery for moderate left diaphragmatic hernia. N Engl J Med 2021; 385: 119–129. https://doi.org/10.1056/nejmoa2026983

Khalaj K, Figueira RL, Antounians L, Gandhi S, Wales M, Montalva L et al. Treatment with amniotic fluid stem cell extracellular vesicles promotes fetal lung branching and cell differentiation at canalicular and saccular stages in experimental pulmonary hypoplasia secondary to congenital diaphragmatic hernia. Stem Cells Transl Med 2022; 11: 1089–1102. https://doi.org/10.1093/stcltm/szac063

Kutasy B, Skoglund C, Löf-Granström A, Öst E, Frenckner B, Mesas Burgos C. Increased risk of clinically relevant neurodevelopmental disorders in survivors of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study. Pediatr Surg Int. 2024; 40: 304. https://doi.org/10.1007/s00383-024-05871-1

Kutasy B, Burgos CM. Survival rate changes in children with congenital diaphragmatic hernia over the past three decades: a nationwide, population-based prospective nested case-control study. Pediat Surg Int. 2024; 40: 285. https://doi.org/10.1007/s00383-024-05860-4

Mulhall D, Khoshgoo N, Visser R, Iwasiow B, Day C, Zhu F et al. miR-200 family expression during normal and abnormal lung development due to congenital diaphragmatic hernia at the later embryonic stage in the nitrofen rat model. Pediatr Surg Int 2020; 36: 1429–1436. https://doi.org/10.1007/s00383-020-04757-2

Pober BR. Overview of epidemiology, genetics, birth defects, and chromosome abnormalities associated with CDH. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145C: 158–171. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30126

Sananes N, Basurto D, Cordier AG, Elie C, Russo FM, Benachi A et al. Fetoscopic endoluminal tracheal occlusion with Smart-TO balloon: Study protocol to evaluate effectiveness and safety of non-invasive removal. PloS One 2023; 18: e0273878. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0273878

Spoel M, van der Cammen-van Zijp MHM, Hop WCJ, Tibboel D, de Jongste JC, Ijsselstijn H. Lung function in young adults with congenital diaphragmatic hernia; a longitudinal evaluation. Pediatr Pulmonol 2013; 48: 130–137. https://doi.org/10.1002/ppul.22557

Tydén KÖ, Nordenstam F, Frenckner B, Burgos CM. Hidden cardiovascular morbidity in children and young adults born with congenital diaphragmatic hernia: A population-based study. J Pediatr Surg 2022; 57: 510–515. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2022.03.028

Zani A, Chung WK, Deprest J, Harting MT, Jancelewicz T, Kunisaki SM et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers 2022; 8: 37. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00362-w

Öst E, Frenckner B, Nisell M, Burgos CM, Öjmyr-Joelsson M. Health-related quality of life in children born with congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int 2018; 34: 405–414. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4237-1

Öst E, Nisell M, Burgos CM, Frenckner B, Öjmyr-Joelsson M. Behavioral, emotional and social functioning in children born with congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int 2018; 34: 653–661. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4266-9

Öst E, Öjmyr-Joelsson M, Burgos CM, Frenckner B. Self-assessed physical health among children with congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int 2016; 32: 493–503. https://doi.org/10.1007/s00383-016-3879-0

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit textunderlaget är docent Carmen Mesas Burgos, överläkare vid Medicinska enheten Barnkirurgi, Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Texten har även granskats av Björn Frencker, professor emeritus, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska institutet, Stockholm.