Klippel-Feils syndrom

Sjukdom/tillstånd

Klippel-Feils syndrom innebär två eller flera sammanväxta kotor i halsryggen. De sammanväxta kotorna leder till kort hals, lågt bakre hårfäste samt inskränkt rörelseförmåga i nacken, och kan medföra förträngning och tryck på ryggmärgen och intilliggande nerver. Detta kan ge neurologiska symtom som svaghet, känselstörningar och smärta.

En del personer med Klippel-Feils syndrom har missbildningar i nervsystemet, andra avvikelser i skelettet, och symtom från andra organ som hjärta och urinvägar. Många har hörselnedsättning.

Barn med Klippel-Feils syndrom behöver kontakt med olika specialister. Behandlingen omfattar vanligen ortopediska operationer. Många behöver fysioterapi och rörelseträning. Vid hörselnedsättning behövs hörselhabilitering och hörselhjälpmedel. I vuxen ålder kan fortsatt uppföljning och habilitering behövas. För både barn och vuxna kan olika hjälpmedel och anpassningar underlätta vardagslivet.

Syndromet beskrevs första gången år 1912 av de franska neurologerna Maurice Klippel och André Feil. De gjorde en första indelning av syndromet i tre olika typer. Sedan dess har flera klassificeringar gjorts av amerikanska neurokirurger, först av Mahmoud Nagib och hans medarbetare år 1985 och därefter av Dino Samartzis och hans medarbetare år 2006. I dag (2026) görs även en indelning som utgår från genetiska förändringar och nedärvningsmönster. Hos de flesta personer med Klippel-Feils syndrom har dock ingen genetisk orsak påvisats.

Klippel-Feils syndrom tillhör sjukdomsgruppen skelettdysplasier, som omfattar sjukdomar och syndrom som på olika sätt påverkar skelettet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en översiktstext om skelettdysplasier, med en beskrivning av sjukdomsgruppen i sin helhet och exempel på symtom och behandling kopplade till olika tillstånd. I översiktstexten finns också länkar till separata informationstexter om ett antal olika skelettdysplasier som ingår i kunskapsdatabasen.

Skelettdysplasier – en översikt

Förekomst

Uppskattningsvis har 2–3 per 100 000 nyfödda Klippel-Feils syndrom, vilket innebär att det varje år föds ungefär 2–3 barn med syndromet i Sverige.

Klippel-Feils syndrom är något vanligare hos flickor än hos pojkar.

Det kan finnas personer med lindriga avvikelser som inte har fått diagnosen fastställd.

Orsak

Vid Klippel-Feils syndrom sitter två eller flera halskotor ihop. Det beror på att uppdelningen av de tidiga anlagen till kotorna har varit ofullständig under vecka 3–7 i fosterutvecklingen. I de flesta fall går det inte att finna någon bakomliggande orsak.

Genetiska former

Ett fåtal personer har former av Klippel-Feils syndrom med en påvisad genetisk orsak. Sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i generna GDF6, MEOX1, GDF3 och MYO18B har kopplats till Klippel-Feils syndrom.

Generna GDF6 och GDF3 är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteinerna growth differentiation factor 6 respektive growth differentiation factor 3. Proteinerna är avgörande för utvecklingen av skelett och leder, och påverkar utvecklingen av ryggkotor och nackkotor.

Genen MEOX1 kodar för proteinet mesenchyme homeobox 1, som reglerar processen där ryggkotorna separeras från varandra under den tidiga fosterutvecklingen.

Genen MYO18B kodar för proteinet myosin XVIIIb, som har betydelse för musklernas utveckling. Sjukdomsorsakande varianter i MYO18B kan orsaka en form av Klippel-Feils syndrom som uppkommer i kombination med muskelsjukdomen nemalinmyopati. Vid nemalinmyopati påverkas muskelfibrernas struktur. Defekter i muskler och stödjevävnader kan påverka ryggradens och nackens tidiga utveckling.

De genvarianter som har associerats med Klippel-Feils syndrom medför att det bildas en mindre mängd protein än normalt (loss-of-function). Varför detta medför en ofullständig separation av rygg- och nackkotorna är ännu okänt (2026).

Ärftlighet

I de allra flesta fall har ingen ärftlighet påvisats vid Klippel-Feils syndrom.

Genetiska former

I enstaka familjer med Klippel-Feils syndrom har en genetisk orsak påvisats. Syndromet är då ärftligt och har olika nedärvningsmönster beroende på vilken gen som är påverkad. Klippel-Feils syndrom typ 1 och typ 3 nedärvs autosomalt dominant, och Klippel-Feils syndrom typ 2 och typ 4 nedärvs autosomalt recessivt.

När kotmissbildningar förekommer som en del av ett annat genetiskt syndrom är nedärvningsmönstret det samma som för det genetiska syndromet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en separat text med information om olika nedärvningsmönster, se Ärftlighetsmönster, en översikt.

Symtom

Klippel-Feils syndrom karaktäriseras av kombinationen kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt rörlighet i nacken. Ungefär hälften av alla med syndromet har alla tre karaktäristiska symtomen, medan övriga personer endast har ett eller två av dem.

I sällsynta fall kan barn med Klippel-Feils syndrom födas med svåra missbildningar som påverkar ryggmärgen, luftvägarna, hjärtat eller njurarna. De flesta barn med syndromet har dock få symtom utöver nedsatt rörlighet i nacken

Rygg och nacke

Hos de flesta med Klippel-Feils syndrom sitter halskotorna nummer 2 och 3 (C2 och C3) ihop och bildar en så kallad blockkota. Nacken blir då kort (brevicollis). Det medför vanligen att det bakre hårfästet är lågt och att nacken ser bred ut.

På grund av kotmissbildningarna kan ryggmärgen eller nerverna som löper till och från ryggmärgen bli hoptryckta (spinalnervskompression eller spinal stenos). Orsaken är en överrörlighet på båda sidor av de kotor som sitter ihop. Detta leder i sin tur till förslitning av kotornas kanter så att bennabbar kan bildas. Bennabbarna kan trycka på ryggmärgen och nervrötter, vilket kan ge neurologiska symtom i form av svaghet, känselstörning eller smärta i armar eller ben.

Många med Klippel-Feils syndrom har en snedställning av huvudet (torticollis) på grund av kotmissbildningarna i halsryggen.

Hos en del personer sitter även en del av kotorna i bröstrygg och ländrygg ihop.

Tillväxten av kotorna kan medföra att det utvecklas en felställning i halsryggen (skolios) när barnet växer. Kotmissbildningar längre ned i ryggen kan medföra skolios även där. 

Ungefär en tredjedel har högt sittande skulderblad (Sprengels deformitet), vilket gör det svårt eller omöjligt att lyfta armen uppåt, ibland inte ens till axelhöjd. Den begränsade rörligheten medför svårigheter vid aktiviteter i vardagen, som att klä sig och att tvätta håret.

Många med Klippel-Feils syndrom är kortväxta.

Nervsystemet

En del personer med Klippel-Feils syndrom har också missbildningar i nervsystemet, till exempel Chiari-missbildning typ I. Chiari typ I innebär att den nedre delen av lillhjärnan buktar ner mer än fem millimeter genom hålet i skallbasen (foramen magnum). Alla som har Chiari-missbildning typ I får inte symtom. När symtom uppkommer visar de sig ofta först i ungdomsåren eller tidig vuxenålder. Ett vanligt symtom vid Chiari I är huvudvärk, framför allt vid hosta. Andra vanliga symtom är nackvärk, yrsel, balanssvårigheter, domningar i armarna eller svaghet i armar eller ben. Även kranialnerverna kan påverkas vid Chiari-missbildning typ I. Människan har tolv par kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan eller hjärnstammen. De styr olika funktioner i bland annat ögonen, öronen, ansiktet, tungan och gommen. Vid Klippel-Feils syndrom kan påverkan på kranialnerverna medföra till exempel påverkan på ögonmusklerna eller sväljsvårigheter. En del personer får svag och hes röst. Det beror på en förlamning av stämbanden, som orsakas av nervpåverkan. Hos enstaka personer kan Chiari typ I medföra andningsstörningar. Det kan bland annat leda till påverkad sömn.

Andra missbildningar i ryggmärgen som delad ryggmärg (diastematomyeli) eller ökad mängd vätska i centrala ryggmärgskanalen (syringohydromyeli) kan också förekomma vid Klippel-Feils syndrom. Om avvikelserna leder till symtom och vilken typ av symtom som kan uppkomma beror på vilken nivå förändringen finns.

Den kognitiva utvecklingen påverkas vanligen inte hos personer med Klippel-Feils syndrom.

Hörsel

Ungefär en tredjedel av alla med syndromet har medfödd hörselnedsättning. Den beror vanligen på att nervsystemet inte leder ljudimpulser vidare från innerörat till hjärnan till följd av skador på innerörat och/eller hörselnerven (sensorineural hörselnedsättning). Även ledningshinder i mellanörat (konduktiv hörselnedsättning) förekommer. Hörselnedsättningen kan påverka ett öra eller båda öronen, och svårighetsgraden varierar mellan olika personer.

Utseendemässiga drag

En del personer med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag med brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism), liten haka (mikrognati), nedåtsluttande ögonspringor och lågt sittande öron. Några har hudveck på båda sidor av halsen (webbed neck).

Övrigt

Många med syndromet har också andra symtom till följd av missbildningar och avvikelser i olika organ och vävnader. De som har ytterligare missbildningar har det vanligen bara i ett enstaka organ.

En tredjedel med syndromet har missbildningar av urinvägar eller könsorgan. Hos en del saknas en njure. Hos andra har njuren en avvikande form (hästskonjure). Flickor kan ha missbildningar i könsorganen och kan även helt sakna vagina och/eller äggstockar. Pojkar kan ha testiklar som inte har vandrat ned till pungen (retentio testis) eller urinrör som mynnar på undersidan av penis (hypospadi).

Ett fåtal med Klippel-Feils syndrom har medfödda hjärtfel, som hål mellan höger och vänster hjärtkammare (ventrikelseptumdefekt, VSD), en kvarstående fosterförbindelse mellan lungpulsådern och kroppspulsådern (öppetstående ductus arteriosus) eller en förträngning av kroppspulsådern (coarctatio aortae).

Enstaka personer med syndromet har extra revben eller ensidigt underutvecklad muskulatur i bröstkorgen. Avvikelser i händer och fötter som delvis sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli), små tummar eller extra fingrar förekommer också. Ett fåtal personer har kort luftstrupe eller lungmissbildningar.

Underfunktion av bisköldkörtlarna (hypoparatyreoidism) förekommer, vilket medför störd kalkomsättning. Det kan bland annat leda till muskelkramper och trötthet.

Ett fåtal har gomspalt.

Prognos

För de flesta med Klippel-Feils syndrom är prognosen på lång sikt god. Stelhet och snedställningar i nacken kan dock orsaka förslitningsskador. Det kan medföra smärta och leda till ytterligare stelhet. Hos en del personer påverkas livskvaliteten negativt, men omfattningen av symtomen varierar.

Personer med syndromet har en förhöjd risk för att utveckla tidig fortskridande artros i nacken (cervikal spondylos). Det beror främst på den förändrade mekaniken i ryggraden som uppstår när vissa kotor är sammanväxta. Artros innebär att ledbrosk, ligament, ledhinnor samt muskler och skelett nära lederna successivt skadas.

Diagnostik

Klippel-Feils syndrom kan misstänkas vid en kombination av kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt rörlighet i nacken. Dock har endast runt hälften av alla med syndromet alla tre karaktäristiska symtomen.  

Hos många barn är en nedsatt rörlighet i nacken det enda tecknet på syndromet, och de tidiga symtomen brukar vara få. Syndromet upptäcks därför ofta av en tillfällighet, till exempel vid röntgenundersökning av någon annan anledning. Genomsnittsåldern vid fastställandet av diagnosen är sju år.

Diagnosen bekräftas med röntgenundersökning av halsrygg och skallbas. Vid en röntgenundersökning kartläggs också om det förekommer andra missbildningar i denna del av skelettet, till exempel halvkotor (hemivertebrae) eller förändrade lägesförhållanden mellan skallbasen och översta halskotan (platybasi). Det kan i sin tur ge symtom på grund av tryck på ryggmärgen (ryggmärgskompression). Att halskotorna sitter ihop framträder dock inte alltid på röntgenbilder när barnen är små, utan blir tydlig först efter några år. Orsaken är att skelettet ännu inte är helt förkalkat och då inte syns på röntgenbilden.

Vid röntgenundersökning av halsryggen bör det alltid tas bilder när skallen böjs framåt (flexion) och bakåt (extension). Det går då att bedöma om första halskotan är instabil i förhållande till skallbasen eller om det finns instabilitet mellan de kotor som finns på båda sidor om sammanväxningen. Bakre skallgropen och ryggmärgen undersöks med magnetkamera (MR) för att påvisa eventuella missbildningar i lillhjärnan eller ryggmärgen.

Diagnosen kan i vissa fall bekräftas med DNA-analys. Genetiska utredningar gjordes tidigare endast i undantagsfall vid Klippel-Feils syndrom, men i takt med den ökade användningen av genetisk diagnostik görs fler DNA-analyser.

Med en riktad ultraljudsundersökning kan kotmissbildningarna ibland upptäckas under graviditeten. En DNA-analys av prov från moderkakan är möjlig om modern har en känd sjukdomsorsakande genvariant.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Klippel-Feils syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Personer med Klippel-Feils syndrom behöver kontakt med specialister inom flera områden där habilitering ingår. Det är viktigt att insatserna för utredning, behandling, uppföljning och habilitering samordnas, gärna av en barnläkare. I sällsynta fall föds barn med Klippel-Feils syndrom med svåra missbildningar och behöver då vård under nyföddhetstiden (neonatalvård).

Rygg och nacke

Skelettmissbildningar kartläggs med röntgenundersökningar. Kotmissbildningar i halsryggen och påverkan på ryggmärgen bedöms av en barnortoped eller ryggortoped i samråd med neurokirurg och barnneurolog.

Högt sittande skulderblad (Sprengels deformitet) behandlas med tidig rörelseträning. Om effekten av träningen är otillräcklig kan rörligheten förbättras genom en operation.

Skolios kan behandlas med korsett men ibland behövs operation.

Smärta i skelett och leder samt neurologiska smärtor behöver ibland behandlas med läkemedel. Effekten av smärtstillande läkemedel varierar dock mellan olika personer.

En del personer med Klippel-Feils syndrom bör undvika aktiviteter där nacken böjs, till exempel kullerbyttor och vissa kampsporter. Att nicka bollar bör också undvikas. Risken måste dock bedömas individuellt.

Nervsystemet

Barnen bör regelbundet följas upp av en barnneurolog.

Det är viktigt att vara uppmärksam på nytillkomna symtom som kan bero på Chiari-missbildning typ I. En neurokirurg bedömer och tar ställning till en operation i samråd med en barnneurolog.

Om det finns tecken på sömnstörning görs en nattlig andningsregistrering.

Intubation innebär att ett rör förs in i luftstrupen för att underlätta andningen under operationen. Nacken måste då böjas kraftigt bakåt och halsryggraden bör därför alltid röntgas innan en operation.

Hörsel

Vid misstänkt hörselnedsättning görs en hörselundersökning och bedömning av öron-näs-halsläkare. Personer med hörselnedsättning kan behöva kontakt med hörselhabiliteringen för att till exempel få hörselhjälpmedel. Ett fåtal personer med Klippel-Feils syndrom har svårare hörselnedsättning och kan få cochleaimplantat. Cochleaimplantat består av ett implantat som opereras in under huden bakom örat och en utvändig talprocessor som sätts på örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud.

Övrigt

Hjärtat bör undersökas i tidig ålder med ultraljud. En barnkardiolog utreder eventuella hjärtfel och avgör den fortsatta behandlingen. En del hjärtfel behöver opereras.

En lungläkare kontrollerar lungfunktionen vid misstanke om påverkan på lungorna.

Avvikelser i könsorgan och urinvägar utreds av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen opereras under det första levnadsåret.

Om fingrarnas utveckling är påverkad kan kontakt med en handkirurg behövas. Sammanväxta tår behöver vanligen inte opereras.

En undersökning av gommen och gomfunktionen görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Vid tecken på störd kalkomsättning undersöks bisköldkörtlarnas funktion av en barnendokrinolog, som avgör den fortsatta behandlingen.

Habilitering

Barn med nedsatt hörsel behöver hörselhabilitering, med insatser av ett team med särskild kunskap om hörselnedsättningar och det stöd som finns att få. Det kan vara hörhjälpmedel och hörseltekniska hjälpmedel i hemmet, skolan och på arbetet samt stöd i att leva med hörselnedsättning. Det är viktigt att familjen, oavsett barnets hörhjälpmedel och utifrån sina behov och önskemål, erbjuds möjligheten att lära sig teckenspråk. Barnen behöver tillgång till individuellt anpassad pedagogik och lärmiljö med lämpliga läromedel. Skolans personal kan få stöd och utbildning genom Specialpedagogiska skolmyndigheten.

Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Motorik, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. I lek och i vardagliga situationer kan barnet få möjlighet att träna sina färdigheter. Fysioterapeut och arbetsterapeut handleder föräldrar och samarbetar med personal i förskola och skola.

Psykologiskt stöd

Vardagslivet kan påverkas på olika sätt, hemma, i skolan, på arbetet och på fritiden.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. I många fall behöver barn med Klippel-Feils syndrom också själva psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och kan ibland påverka relationerna till jämnåriga. Särskilt tonåren kan vara en svår period, men att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt för barn i alla åldrar. Stödet behöver därför anpassas utifrån ålder och mognad, och erbjudas fortlöpande under hela uppväxten och vid behov i vuxen ålder.

Vuxna

Vuxna med Klippel-Feils syndrom kan behöva fortsatt behandling och uppföljning av specialister inom vuxensjukvården, och vid behov kontakt med hörselhabiliteringen.

Olika anpassningar av bostaden och arbetsmiljön kan behövas, och för en del personer kan det bli aktuellt med en specialanpassad bil. En arbetsterapeut kan hjälpa till med anpassningar. Fysioterapi kan bidra till att bibehålla rörligheten så långt som möjligt.

Vid behov görs en fertilitetsutredning. Avvikelser i njurar, livmoder och slida kan behöva opereras.

Vid artros kan smärtstillande läkemedel behövas som tillägg till rörelseträning. Ibland behövs operationer.

Yrkesvägledning kan ibland behövas. Personer med Klippel-Feils syndrom rekommenderas att välja yrken som inte kräver alltför monotont arbete med snedställning av nacken eller arbetsställningar som utlöser smärta och förvärrar stelheten.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Forskning om Klippel-Feils syndrom bedrivs inom projektet UNIKA som bedrivs av forskargruppen som arbetar med sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm.

Sällsynta diagnoser

Forskning om Chiarimissbildning bedrivs vid Barnneurologi, Astrid Lindgrens barnsjukhus, och ME Neurokirurgi, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm.

Resurser

Kunskap om Klippel-Feils syndrom finns vid barnmottagningar på länssjukhusen samt vid barnortopediska och barnneurologiska kliniker på universitetssjukhusen.

Resurser för genetisk diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen, se Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd.

Klippel-Feils syndrom ingår i följande nätverk:

• ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, ern-ithaca.eu
• ERN BOND för sällsynta skelettsjukdomar, ernbond.eu
• ERN eUROGEN för sällsynta urogenitala sjukdomar och tillstånd, eurogen-ern.eu.

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Klippel-Feils syndrom. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Alazami AM, Kentab AY, Faqeih E, Mohamed JY, Alkahalidi H, Hijaz H et al. A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy and characteristic facies is linked to null mutation in MYO18B. J Med Genet 2015; 52: 400–404. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102964

Asai-Coakwell M, French CR, Ye M, Garcha K, Bigot K, Perera AG et al. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum Molec Genet 2009; 18: 1110–1121. https://doi.org/10.1093/hmg/ddp008

Bayrakli F, Guclu B, Yakicier C, Balaban H, Kartal U, Erguner B et al. Mutation in MEOX1 gene causes a recessive Klippel-Feil syndrome subtype. BMC Genet 2013; 14: 95. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-95

Ekin EE, Altunrende ME. Klippel-Feil syndrome: Should additional examination be conducted? Eur Spine J 2024; 33: 2347–2353. https://doi.org/10.1007/s00586-024-08281-y

Frikha R. Klippel-Feil syndrome: a review of the literature. Clin Dysmorphol 2020; 29: 35–37. https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000301

Hachem LD, Mathieu F, Lamberti-Pasculli M, Hanak BW, Zeller R, Kulkarni AV et al. Klippel Feil syndrome: Clinical phenotypes associated with surgical treatment. Spine (Phila Pa 1976) 2020; 45: 718–726. https://doi.org/10.1097/brs.0000000000003368

Hadley DM. The Chiari malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 72: 38–40.

Matsuoka T, Ahlberg PE, Kessaris N, Iannarelli P, Dennehy U, Richardson WD. Neural crest origins of the neck and shoulder. Nature 2005; 436: 347–355. https://doi.org/10.1038/nature03837

McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child 1998; 79: 352–355. https://doi.org/10.1136/adc.79.4.352

Niewchas A, Alkhatib S, Stewart C, Fisher M, Hansen R, Otto AL et al. Cardiovascular findings in Klippel-Feil syndrome: A systematic review. Cureus 2024; 16: e72540. https://doi.org/10.7759/cureus.72540

Patel K, Evans H, Sommaruga S, Vayssiere P, Qureshi T, Kolb L et al. Characteristics and management of pain in patients with Klippel-Feil syndrome: analysis of a global patient-reported registry. J Neurosurg Spine 2019; 32: 578–583. https://doi.org/10.3171/2019.9.spine19820

Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 1994; 19: 2110–2116. https://doi.org/10.1097/00007632-199409150-00020

Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Classification of congenital fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1976) 2006; 31: E798–804. https://doi.org/10.1097/01.brs.0000239222.36505.46

Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Superior odontoid migration in the Klippel-Feil patient. Eur Sine J 2007; 16: 1489–1487. https://doi.org/10.1007/s00586-006-0280-z

Santangelo G, Megas A, Mandalapu A, Haddas R, Mesfin A. Radiographic and clinical findings associated with Klippel-Feil Syndrome: a case series. Spine Deform 2025; 13: 1189–1195. https://doi.org/10.1007/s43390-025-01072-5

Settle SH Jr, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM. Multiple joint and skeletal patterning defects caused by single and double mutations in the mouse Gdf6 and Gdf5 genes. Dev Biol 2003; 254: 116–130. https://doi.org/10.1016/s0012-1606(02)00022-2

Stewart C, Otto AL, Fisher M, Niewchas A, Alkhatib S, Simonsen A et al. Otolaryngological presentations of Klippel-Feil syndrome: A systematic review. Cureus 2024; 16: e73986. https://doi.org/10.7759/cureus.73986

Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, McGaughran J, Zhao Z, de Bock CE et al. Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome. Hum Mutat 2008; 29: 1017–1027. https://doi.org/10.1002/humu.20741

Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine (Phila Pa 1976) 1997; 22: 396–401. https://doi.org/10.1097/00007632-199702150-00008

Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Ortop Relat Res 2004; 424: 183–190.

Xue X, Shen J, Zhang J, Tian Y, Zhao H, Wang Y et al. Klippel-Feil syndrome in congenital scoliosis. Spine (Phila Pa 1976) 2014; 39: E1353–1358. https://doi.org/10.1097/brs.0000000000000587

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Tidigare revidering av materialet har gjorts av professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Den senaste revideringen är gjord av docent Ulrika Sandvik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna.