Gentkriterierna, Marfans syndrom
Gentkriterierna är fastställda kriterier för att diagnostisera Marfans syndrom. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala.
| Utan känd familjehistorik | Med känd familjehistorik (annan familjemedlem som uppfyller något av diagnoskriterierna i kolumnen Utan känd familjehistorik) |
|---|---|
| Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alternativt aortadissektion och linsluxation | och linsluxation |
| Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alternativt aortadissektion och påvisad FBN1-mutation | och 7 eller fler systematiska poäng |
| Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alternativt aortadissektion och 7 eller fler systematiska poäng | och aortadiameter med z-score större eller lika med 2 efter 20 års ålder och större eller lika med 3 före 20 års ålder |
| Linsluxation och påvisad FBN1-mutation tillsammans med känd aortadiameter |
| Symtom | Poäng |
|---|---|
| Handleds- och tumtecken | 3 |
| Handleds- eller tumtecken | 1 |
| Bröstbenet buktar utåt (pectus carinatum) | 2 |
| Bröstbenet buktar inåt (pectus excavatum) eller bröstbensasymmetri | 1 |
| Felställning av hälbenet och nedsjunkna fotvalv | 2 (vanlig plattfot = 1) |
| Ansamling av luft i lungsäcken (pneumotorax) | 2 |
| Utvidgning av bindvävshinnor runt ryggmärg och ryggvätska (duraektasi) | 2 |
| Lårbenets ledkula ligger djupt i höftbenet (protrusio acetabuli) | 2 |
| Kortare överkropp än underkropp (<0,85) och längre armspann än kroppslängd utan allvarlig skolios (>1,05) | 1 |
| Ryggradskrökning (skolios eller torakolumbar kyfos) | 1 |
| Minskad sträckförmåga i armbågen | 1 |
| Bleka ärrliknande strimmor i huden (striae) | 1 |
| Närsynthet över 3 dioptrier | 1 |
| Mitralisklaffprolaps | 1 |
| Ansiktsdrag (minst tre av fem): lång skalle (dolikocefali), nedåtsluttande ögonlock, insjunken ögonglob (enoftalmi), tillbakadragen underkäke (retrognati), underutvecklade kindben (malar hypoplasi) | 1 |
Källa: Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476-485.
Senast uppdaterad:
Publicerad: