Gauchers sjukdom

Sjukdom/tillstånd

Gauchers sjukdom är ett tillstånd där kroppens förmåga att bryta ned det fettliknande ämnet glukosylceramid påverkas. I stället inlagras ämnet i kroppens celler. Detta leder till att olika organ, främst mjälten och levern, blir förstorade och skadas. Hos en del påverkas skelettet. Hos personer med sjukdomen kan också det centrala nervsystemet, som består av hjärnan och ryggmärgen, påverkas.

Sjukdomen delas in i tre huvudtyper. Svårighetsgraden varierar från svåra symtom redan vid födseln till lindriga symtom som visar sig först i vuxen ålder.

Sedan början av 1990-talet har behandling med enzym kunnat erbjudas barn och ungdomar med sjukdomen, vilket medfört att fler uppnår vuxen ålder.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den franska läkaren Philippe Gaucher, som beskrev sjukdomen första gången år 1882.

Gauchers sjukdom ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter i cellerna som har till uppgift att bryta ned olika ämnen med hjälp av enzymer. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner utan att själva förbrukas. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Efter nedbrytningen kan de frigjorda beståndsdelarna transporteras ut ur lysosomen med hjälp av särskilda transportproteiner. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, som beror på att funktionen är nedsatt hos något av lysosomernas enzymer eller hos de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen. Lysosomala sjukdomar ingår i sin tur i gruppen medfödda metabola sjukdomar.

I dag känner man till ett 70-tal olika lysosomala sjukdomar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande lysosomala sjukdomar:

• Alfa-mannosidos
• Aspartylglykosaminuri
• Cystinos
• Danons sjukdom
• Fabrys sjukdom
• Glykogenos typ II
• GM2-gangliosidos
• Krabbes sjukdom
• Metakromatisk leukodystrofi
• Mukopolysackaridos typ I
• Mukopolysackaridos typ II
• Mukopolysackaridos typ III
• Mukopolysackaridos typ IV
• Mukopolysackaridos typ VI
• Mukopolysackaridos typ VII
• Sallas sjukdom.

Förekomst

Gauchers sjukdom förekommer över hela världen och uppskattningsvis är förekomsten 1 per 50 000–200 000 personer. I flera befolkningsgrupper är sjukdomen betydligt vanligare. I Sverige är sjukdomen vanligare i Norrbotten och Västerbotten, där 1 av 10 000 har Gauchers sjukdom. Man känner till 50–60 personer med sjukdomen i landet.

Orsak

Gauchers sjukdom uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen GBA1 som finns på kromosom 1 (1q22). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet glukosylceramidas. Glukosylceramidas har till uppgift att i lysosomerna bryta ned glukosylceramid, ett fettliknande ämne som behövs för cellernas energiomsättning.

De sjukdomsorsakande genvarianterna leder till brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen gör att nedbrytningen av glukosylceramid inte fungerar, utan det inlagras, framför allt i en viss typ av vita blodkroppar (makrofager). Makrofager fyllda med glukosylceramid kallas Gaucherceller och ansamlas i olika organ i kroppen. Det leder till att olika organ skadas och deras funktion påverkas.

Många olika sjukdomsorsakande genvarianter som leder till Gauchers sjukdom har påvisats. Det finns ett samband mellan genvarianterna (genotypen) hos den enskilda individen och syndromets svårighetsgrad samt vilka symtom som utvecklas (fenotypen).

I sällsynta fall fungerar enzymet glukosylceramidas normalt. I stället saknas ett protein, saposin C, som behövs för att aktivera enzymet. Sjukdomen har då uppstått till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen PSAP som finns på kromosom 10 (10q22.1).

Ärftlighet

Gauchers sjukdom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianten i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av genvarianten. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Svårighetsgraden vid Gauchers sjukdom varierar mellan olika personer, från svår sjukdom med symtom redan under de första levnadsmånaderna till lindriga symtom som visar sig först i vuxen ålder.

Sjukdomen indelas i tre typer, beroende på om det finns neurologiska symtom eller inte och hur snabbt sjukdomen utvecklas. Gränserna mellan typerna är inte skarpa, och variationen i svårighetsgrad beskrivs bäst som en glidande skala mellan de lindriga och de svåra typerna. Sjukdomens symtom kan också skifta mellan olika personer med samma sjukdomsorsakande genvarianter och inom samma familj.

Gauchers sjukdom typ 1

Gauchers sjukdom typ 1 är den vanligaste sjukdomstypen och drabbar i första hand ungdomar och vuxna. Upp till 90 procent av alla som har Gauchers sjukdomar har typ 1, men fördelningen varierar mellan olika länder.

På grund av inlagringen av glukosylceramid ökar levern i storlek (hepatomegali) och även mjälten (splenomegali). Mjälten kan bli mycket stor, vilket kan medföra brist på röda blodkroppar (anemi), vita blodkroppar (leukopeni) samt blodplättar (trombocytopeni). Detta kan leda till symtom som svullen buk, smärta i buken och trötthet, liksom ökad infektionskänslighet och ökad risk för blödningar. Hos en del utvecklas gradvis levercirros (skrumplever). Levercellerna skadas och ärrvävnad bildas. Initiala symtom är trötthet, aptitlöshet och viktnedgång, senare i förloppet kan gulsot och vätskeansamling i buken (ascites) uppkomma. Levercirros leder till ökat blodtryck i leverns portaven (portahypertension), vilket i sin tur kan orsaka åderbråck i matstrupen (esofagusvaricer) med risk för livshotande blödningar.

Inlagring av glukosylceramid i skelettet leder till missbildningar, frakturer och att delar av skelettvävnaden förstörs (aseptiska bennekroser). Kronisk smärta från skelettet är vanligt. Hos ungdomar kan ett tillstånd med akut smärta i skelettet, feber och ökad nivå av vita blodkroppar uppstå. Skelettskadorna kan leda till bestående motoriska funktionsnedsättningar. En del har felställningar i ryggraden. Det kan göra att ryggen blir sned (skolios) eller att bröstryggen får en ökad böjning (kyfos).

Hur mycket levern och mjälten förstoras, graden av påverkan på blodet och skelettet varierar hos olika personer med sjukdomen. De som har en påtaglig lever- och mjältförstoring kan helt sakna skelettsjukdom. Det omvända är också möjligt.

Tidigare har man menat att personer med Gauchers sjukdom typ 1 helt saknar neurologiska symtom. Det finns dock rapporter som visar på en ökad risk att utveckla neurologiska sjukdomar som Parkinsons sjukdom och särskilda former av demens. Det finns även en ökad risk för skador på perifera nerver (polyneuropati), kognitiv påverkan och depression.

Fertiliteten är inte påverkad hos kvinnor med Gauchers sjukdom. Det finns risk för att symtomens omfattning och svårighetsgrad ökar under graviditeten och även för allvarliga blödningar i samband med förlossningen.

Utan behandling varierar i hög grad sjukdomens förlopp, från påverkan på blodet och symtom från skelettet redan i barnaåren till att mjälten förstoras utan att ge symtom förrän vid 70–80 års ålder.

Gauchers sjukdom typ 2 och 3

Vid Gauchers sjukdom typ 2 och typ 3 finns sjukdomen i nervsystemet redan från fosterlivet. Sjukdomstyperna har olika uttryck med olika förlopp, som beror på hur snabbt glukosylceramid lagras in. Vid typ 2 sker inlagringen snabbare.

Gaucherceller ansamlas i kroppens organ, även i hjärnan. Det leder till att personer med Gauchers sjukdom typ 2 och typ 3 exempelvis kan få epilepsi och fortskridande kognitiv påverkan.

Typ 2

Gauchers sjukdom typ 2 eller akut infantil (småbarns-) neuropatisk typ är en snabbt fortskridande sjukdom som medför lever- och mjältförstoring redan under de första levnadsmånaderna. Neuropatisk betyder att nervcellerna påverkas. Typ 2 är den typ av Gauchers sjukdom som är mest sällsynt.

Vid 5–6 månaders ålder tillstöter neurologiska symtom från kranialnervskärnorna och de basala ganglierna. Det kan leda till svårigheter att öppna munnen (trismus), inåtskelning (strabism), sprättbågeställning med bakåtböjt huvud, överaktiva reflexer och symtom från hjärnstammen, som bland annat medför sug- och sväljsvårigheter. Mat kan komma ner i luftvägarna (aspiration), med lunginflammation som följd. Det förekommer också attacker med kramp i struphuvudet (laryngospasmer) som kan påverka andningen och syresättningen.

Vid magnetkameraundersökning (MR) kan skador i hjärnan ses som talar för att de delvis har inträffat redan under fosterlivet. Många barn avlider i svåra komplikationer före 1 års ålder.

Typ 3

Gauchers sjukdom typ 3 eller juvenil (ungdoms-) neuropatisk typ förekommer i ökad frekvens i Norrbotten och Västerbotten, men finns också i övriga världen. I Sverige har omkring 40 procent av personer med sjukdomen typ 3. Flera olika sjukdomsorsakande genvarianter kan orsaka typ 3. Norrbottenstypen orsakas av dubbel uppsättning av genvarianten c.1448T>C. Påverkan på blodet och skelettet är densamma som vid typ 1, och även vid typ 3 varierar i hög grad förloppet.

En del får neurologiska symtom, till exempel svårigheter att snabbt förflytta blicken i sidled (okulär motorisk apraxi), inåtskelning (strabism), balanssvårigheter (ataxi), ökad muskeltonus (spasticitet) och epilepsi. Personer med sjukdomen kan ha fortskridande kognitiv påverkan och inlärningssvårigheter.

Tugg- och sväljsvårigheter kan förekomma.

Diagnostik

Diagnosen Gauchers sjukdom ställs utifrån symtomen, främst stor mjälte och lever, och bekräftas genom att brist på enzymet glukosylceramidas påvisas. Standardmetoden är att mäta enzymaktiviteten i en sorts vita blodkroppar (lymfocyter). För att motverka komplikationer och förbättra prognosen är det viktigt att tidigt fastställa diagnosen.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

Om enzymaktiviteten hos glukosylceramidas är normal, men symtomen ändå talar för Gauchers sjukdom, kan det i mycket sällsynta fall bero på brist på aktivatorproteinet saposin C.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Behandlingen vid Gauchers sjukdom inriktas på att lindra symtomen, förbygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar sjukdomen leder till. Behandlingen anpassas efter ålder och symtom. De flesta behöver ett multidisciplinärt omhändertagande.

Läkemedelsbehandling

Behandling med genteknologiskt framställt (rekombinant) glukosylceramidas väljs i första hand. Behandlingen har använts sedan år 1992 och enzymet ges i en ven (intravenöst) som dropp under 1–2 timmar, vanligen en gång varannan vecka. Små barn får dropp 1–2 gånger per vecka, åtminstone i början av behandlingen. Enzymbehandling ges tidigt i förloppet, innan komplikationer uppstår.

Vid typ 1 har enzymbehandling god effekt på alla symtom. Enzymbehandling har i några fall prövats vid typ 2, utan att förbättra långtidsprognosen. Vid typ 3 har enzymbehandling god effekt på de symtom som är gemensamma för typ 3 och typ 1. Behandlingen tycks även bromsa fortsatt neurologisk försämring, men längre uppföljning behövs. Gravida kvinnor och ammande mödrar fortsätter med enzymbehandlingen.

Substratreduktion är en annan behandlingsmetod som ofta används i kombination med enzymbehandling. Flera olika läkemedel har utvecklats som minskar bildningen av glukosylceramid i kroppen. Substratreduktion har visat sig ha effekt vid lindrig till måttlig Gauchers sjukdom typ 1. Den lilla kvarstående nedbrytningsförmåga som personer med Gauchers sjukdom typ 1 har kan räcka för att bryta ned det glukosylceramid som bildas och därmed förhindra inlagring. Effekten av substratreduktion kommer långsammare än vid enzymbehandling. Läkemedlet tas i form av kapslar dagligen.

Behandlingseffekten följs upp med hjälp av biomarkörer, det vill säga mätbara biologiska ämnen som är specifika för sjukdomen. Ett sådant ämne är lyso-Gb1 som är tydligt relaterat till sjukdomsaktivitet och bara är förhöjt vid Gauchers sjukdom. Andra biomarkörer är chitotriosidas och CCL18, som båda produceras av Gauchercellerna.

Läkemedel mot benskörhet kan användas för att lindra komplikationer i skelettet, men effekterna av att använda dessa läkemedel under en längre tid är inte fullständigt kända.

Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Hematopoetisk stamcellstransplantation (benmärgstransplantation) var före enzymbehandlingens införande den enda effektiva behandlingsmetoden. Metoden har använts med viss framgång vid typ 3 och svår typ 1. Vid typ 2 förväntas ingen förbättring genom denna behandling, eftersom skadorna på nervsystemet sannolikt har skett under fosterlivet och barnen vid diagnos redan uppvisar svåra neurologiska symtom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en översikt om hematopoetisk stamcellstransplantation, Hematopoetisk stamcellstransplantation, en översikt.

Övrigt

Vid skolios och andra skelettavvikelser görs en bedömning av en ortoped som avgör den fortsatta uppföljningen och eventuell behandling. Skolios kan behandlas med korsett, men ibland behövs operation.

Om mjälten opereras bort tidigt tycks det påskynda sjukdomsförloppet och försämra prognosen. Om mjälten är mycket stor kan en del av den opereras bort för att minska belastningen.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi).

Gravida kvinnor med Gauchers sjukdom bör följas av specialistmödravården i samråd med läkare med kunskap om sjukdomen.

Palliativ vård

För personer med svår Gauchers sjukdom kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att den sista tiden blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det kan innebära vård i hemmet, på vård- och omsorgsboende, sjukhem eller på en palliativ enhet på sjukhus eller hospis.

Det psykologiska och sociala omhändertagandet och stödet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående.

Habilitering

Barn som har bestående funktionsnedsättningar behöver habiliterande insatser. Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. De habiliterande insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, och kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. Syftet är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

En viktig del av habiliteringen är att förmedla information och kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

För att kunna möta barnet utifrån dess förutsättningar och med rätt insatser görs en utredning av barnets kognitiva utveckling så tidigt som möjligt. Utredningen kan behöva upprepas under barnets uppväxt.

Det är viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.

Vuxna

Vuxna med Gauchers sjukdom behöver fortsatt behandling och uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. Innan det fanns enzymbehandling var livslängden förkortad, men om behandlingen startas i tid kan många vuxna med lätt till måttlig typ 1 och lindrig typ 3 leva ett liv som de flesta andra. Vuxna med fortskridande neurologiska funktionsnedsättningar behöver kontakt med neurolog och fortsatta habiliteringsinsatser.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, korttidsboende, kontaktfamilj, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

På flera håll i världen försöker man utveckla särskilda små molekyler kallade chaperoner. De små molekylerna binder till det defekta enzymet glukosylceramidas och hjälper till att transportera detta till lysosomen. Förhoppningen är att de neurologiska symtomen lättare ska kunna behandlas med chaperonterapi. Behandlingen är ännu under utveckling.

Det pågår studier om genterapi för Gauchers sjukdom där man försöker förhindra och bromsa sjukdomsutvecklingen genom att föra in en frisk genkopia i den sjuka personens egna stamceller. Att denna behandlingsmetod ska bli aktuell för personer med Gauchers sjukdom ligger än så länge i framtiden.

Resurser

Avdelningen för klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus i Umeå, har särskild kunskap om Norrbottentypen av sjukdomen.

Gauchers sjukdom ingår i nätverket MetabERN för sällsynta medfödda metabola sjukdomar, metab.ern-net.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Gauchers sjukdom. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Morbus Gaucher-föreningen, e-post info@morbusgaucher.se, morbusgaucher.se.

International Gaucher Alliance, en internationell paraplyorganisation som verkar för människor som lever med Gauchers sjukdom, gaucheralliance.org.

Gauchers Association, gaucher.org.uk.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Aerts JM, Kallemeijn WW, Wegdam W, Joao Ferraz M, van Bremen MJ, Dekker N et al. Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 605–619. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9308-6

Arévalo NB, Lamaizon CM, Cavieres VA, Burgos PV, Álvarez AR, Yañez et al. Neuronopathic Gaucher disease: Beyond lysosomal dysfunction. Front Mol Neurosci 2022: 15: 934820. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.934820

Benito JM, García Fernández JM, Mellet CO. Pharmacological chaperone therapy for Gaucher disease: a patent review. Expert Opin Ther Pat 2011; 21: 885–903. https://doi.org/10.1517/13543776.2011.569162

Bodamer OA, Hung C. Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 600–604. https://doi.org/10.1007/s10354-010-0814-1

Camou F, Berger MG. Gaucher disease, state of the art and perspectives. J Intern Med 2025; 298: 155–172. https://doi.org/10.1111/joim.20114

Daykin EC, Ryan E, Sidransky E. Diagnosing neuronopathic Gaucher disease: New considerations and challenges in assigning Gaucher phenotypes. Mol Genet Metab 2021; 132: 49–58. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.01.002

Donald A, Jones SA, Hughes DA, Church HJ, GAUCHERITE Consortium, Cox TM. Gaucher disease type 3: Classification of the chronic neuronopathic variant informed by genotype in a phenotypically diverse cohort. Genet Med 2025; 27: 01502. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101502

Donald A, Brothwell S, Cabello BM, Ehrstedt C, Fernández-Fructuoso JR, Fernández-Marín E et al. 250 cases of ”type 2 Gaucher disease”: A novel system of clinical categorisation and evidence of genotype: Phenotype correlation. Mol Genet Metab 2025; 145: 109124. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109124

Grabowski GA, Kishnani PS, Alcalay RN, Prakalapakorn SG, Rosenbloom BE, Tuason DA et al. Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel. Mol Genet Metab 2025;145: 109074. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109074

Granovsky-Grisaru S, Belmatoug N, Vom Dahl S, Mengel E, Morris E, Zimran A. The management of pregnancy in Gaucher disease. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2011; 156: 3–8. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2010.12.024

Horowitz M, Braunstein H, Zimran A, Revel-Vilk S, Goker-Alpan O. Lysosomal functions and dysfunctions: Molecular and cellular mechanisms underlying Gaucher disease and its association with Parkinson disease. Adv Drug Deliv Rev 2022: 187: 114402. https://doi.org/10.1016/j.addr.2022.114402

Hughes DA, Pastores GM. The pathophysiology of GD – current understanding and rationale for existing and emerging therapeutic approaches. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 594–599. https://doi.org/10.1007/s10354-010-0864-4

Imbalzano G, Ledda C, Romagnolo A, Covolo A, Lopiano L, Artusi CA. Neurological symptoms in adults with Gaucher disease: a systematic review. J Neurol 2024; 271: 3897–3907. https://doi.org/10.1007/s00415-024-12439-5

Kulkarni A, Chen T, Sidransky E, Han T-U. Advancements in viral gene therapy for Gaucher disease. Genes (Basel) 2024; 15: 364. https://doi.org/10.3390/genes15030364

Marano M, Zizzo C, Malaguti MC, Bacchin R, Cavallieri F, De Micco R et al. Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord 2024: 124: 107023. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2024.107023

Méndez-Cobián DA, Guzmán-Silahua S, García-Hernández D, Conde-Sánchez J, Castañeda-Borrayo Y, Duey KL et al. An overview of Gaucher disease. Diagnostics (Basel) 2024; 14: 2840. https://doi.org/10.3390/diagnostics14242840

Pastores GM. Neuropathic Gaucher disease. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 605–608. https://doi.org/10.1007/s10354-010-0850-x

Remor E, Baldellou A. Health-related quality of life in children and adolescents living with Gaucher disease and their parents. Health Psychol Behav Med 2018; 6: 79–92. https://doi.org/10.1080/21642850.2018.1462705

Rosenbloom B, Balwani M, Bronstein JM, Kolodny E, Sathe S, Gwosdow AR et al. The incidence of Parkinsonism in patients with type 1 Gaucher disease: data from the ICGG Gaucher registry. Blood Cells Mol Dis 2011; 46: 95–102. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2010.10.006

Schiffmann R, Turnbull J, Krupnick R, Pulikottil-Jacob R, Gwaltney C, Hamed A et al. Gaucher disease type 3 from infancy through adulthood: a conceptual model of signs, symptoms, and impacts associated with ataxia and cognitive impairment. Orphanet J Rare Dis 2025; 20: 171. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03654-y

Shemesh E, Deroma L, Bembi B, Deegan P, Hollak C, Weinreb NJ et al. Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease. Cochrane Database Syst Rev 2015; 2015: CD010324. https://doi.org/10.1002/14651858.cd010324.pub2

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Anders Eriksson, Norrlands universitetssjukhus, Umeå.

Tidigare revideringar av materialet har gjorts av överläkare Isa Lundström, Norrlands universitetssjukhus, Umeå; överläkare Maciej Machaczka, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm; och biträdande överläkare Domniki Papadopoulou, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Den senaste revideringen är gjord av överläkare Kristina Rosengren-Forsblad, Akademiska sjukhuset i Uppsala.