Dystrofia myotonika typ 2

Sjukdom/tillstånd

Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Dystrofi betyder förtvining och myotoni syftar på muskelstelhet.

Kännetecknande för sjukdomen är dels en långsamt tilltagande muskelsvaghet, dels att musklerna tar längre tid på sig att slappna av efter arbete, vilket upplevs som stelhet.

Dystrofia myotonika typ 2 medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr (katarakt). Sjukdomen kan även påverka hjärtat, hormonproducerande körtlar och kognitiva funktioner. Symtomen visar sig oftast i 20–40-årsåldern med stor variation i svårighetsgrad mellan olika personer med sjukdomen. Behovet av behandling varierar. En del symtom kan behandlas med läkemedel.

Sjukdomen beskrevs för första gången i slutet av 1990-talet, och benämndes då proximal myoton myopati (PROMM). Den genetiska förändring som orsakar sjukdomen identifierades år 2001, och i samband med det ändrades sjukdomens namn till dystrofia myotonika typ 2.

Dystrofia myotonika typ 2 ska inte förväxlas med dystrofia myotonika typ 1 som är en snarlik men annan sjukdom med liknande men oftast svårare symtom. Muskelsvagheten är ofta mer uttalad och hjärtsymtom är vanligare vid dystrofia myotonika typ 1.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om dystrofia myotonika typ 1.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har dystrofia myotonika typ 2. . Vanligast är sjukdomen i vissa centraleuropeiska länder och Finland. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med dystrofia myotonika typ 2.

Orsak

Dystrofia myotonika typ 2 uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen CNBP på kromosom 3 (3q21.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för proteinet CNBP (CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein).

Alla DNA-molekyler består av fyra byggstenar (nukleotider) – cytosin (C), guanin (G), adenosin (A) och tymidin (T). Vid dystrofia myotonika typ 2 finns ett ökat antal upprepningar (kopior) av DNA-sekvensen CCTG i genen CNBP. Det gör det påverkade området instabilt, vilket innebär att antalet upprepningar kan öka ytterligare när genen nedärvs.

Normalt upprepas DNA-sekvensen CCTG i genen CNBP 11–26 gånger. Om antalet ökar uppstår en tetranukleotidexpansion. Personer med 30–54 upprepningar har själva inga symtom, men deras barn riskerar att ärva ett större antal kopior än sin förälder. Vid 55–74 upprepningar ökar risken ytterligare för att ett högre antal upprepningar ska föras vidare till nästa generation. Det är idag (2025) oklart om personer med 55–74 upprepningar själva riskerar att utveckla symtom.

Den sjukdomsorsakande genvarianten har fler än 75 upprepningar, – i vissa fall upp till 11 000 upprepningar. Detta leder till att det bildas ett onormalt stort RNA (ribonucleic acid, ribonukleinsyra) som stannar kvar och ansamlas i cellkärnan. Förändringen medför en ogynnsam påverkan på cellens förmåga att styra tillverkningen av flera olika proteiner, till exempel muskelfibrernas kloridkanaler och insulinreceptorer.

Kloridkanalen fungerar som en port i muskelfiberns membran som öppnas och släpper in kloridjoner. Den har betydelse för muskelcellens förmåga att slappna av efter en muskelsammandragning. Detta förklarar varför det vid dystrofia myotonika typ 2 uppstår muskelstelhet.

Insulinreceptorn har betydelse för insulinets påverkan på celler och därmed för blodsockerregleringen. En del med sjukdomen utvecklar därför typ 2-diabetes.

Ett annat protein som kan påverkas är kardiellt troponin som har betydelse för hjärtats funktion.

Ärftlighet

Dystrofia myotonika typ 2 nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant i en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

När den sjukdomsorsakande genvarianten förs över till nästa generation kan den vara förändrad i storlek – den kan minska eller bli större. Det finns inget samband mellan debutålder eller svårighetsgrad och storleken på CCTG-expansionen. Alla som har en sjukdomsorsakande expanderad CCTG-sekvens i CNBP-genen kommer med tiden att få symtom.

Symtom

Dystrofia myotonika typ 2 är en multiorgansjukdom, vilket innebär att den påverkar flera olika organ. De främsta gemensamma kännetecknen för sjukdomen är muskelsvaghet, muskelstelhet (myotoni) och muskelvärk. Sjukdomen kan även påverka andra organ som ögonen, hjärtat, hormonproducerande körtlar, mag-tarmkanalen och hjärnan.

Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. De första symtomen börjar oftast visa sig i 20–40-årsåldern, men kan undantagsvis förekomma tidigare. Dystrofia myotonika typ 2 kan i sällsynta fall visa sig som myotoni redan i barndomen, men det förekommer inga allvarliga symtom hos barn, varken medfödda eller senare i barndomen. Dystrofia myotonika typ 2 skiljer sig på så sätt från dystrofia myotonika typ 1.

Muskulatur

Muskelsvagheten påverkar initialt ofta höftböjarmusklerna och böjmusklerna i nacken, vilket kan göra det svårt att lyfta huvudet i liggande ställning. Så småningom utvecklas ofta en svaghet i böjmusklerna i fingrarna, sträckmusklerna i armbågarna samt musklerna i skuldror, bäckengördel och lår. Muskelsvagheten är långsamt fortskridande och kan för en del med tiden bli uttalad.

Musklerna i ansikte, tunga och gom påverkas sällan och då endast i mindre omfattning. Det är därför ovanligt med artikulations- och talsvårigheter hos personer med dystrofia myotonika typ 2, medan sväljsvårigheter förekommer hos knappt en tredjedel. Andningsmusklerna påverkas relativt sällan, men personer med svårare allmän muskelsvaghet kan i enstaka fall få en påverkan på andningsmusklerna.

Muskelvärk är vanligt, särskilt i låren, men värken kan också vara generell och förekomma både vid vila och ansträngning. Sjukdomen kan på så sätt likna andra tillstånd med allmän muskelvärk, till exempel fibromyalgi. Muskelvärken kan variera över tid, och i vissa perioder vara svår, men tenderar att minska i svårighetsgrad med åren.

Hos personer med sjukdomen är det vanligt med myotoni, som av personen upplevs som en stelhet i muskeln efter en muskelsammandragning. Vid dystrofia myotonika typ 2 påverkas främst den muskulatur som finns närmast bålen (proximal muskulatur), det vill säga i bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel. Myotonin minskar vid upprepade muskelsammandragningar, ett tecken som kallas uppvärmningsfenomen.

Hjärta

Personer med dystrofia myotonika typ 2 har en risk för påverkan på hjärtat, och risken ökar med stigande ålder. Hjärtrytmrubbningar (arytmier) kan förekomma före andra symtom. Allvarlig rytmrubbning kan leda till plötslig hjärtdöd.

Rytmrubbningarna beror på hinder i överledningen av nervimpulser mellan hjärtats förmak och kammare (atrioventrikulärt block, AV-block) eller på ett annat hinder i retledningssystemet. Retledningssystemet fungerar som kroppens egen pacemaker och håller hjärtat i en normal och regelbunden puls. Hinder i systemet kan få hjärtat att slå oregelbundet eller med onormal frekvens. En del personer kan med tiden utveckla hjärtsvikt som ger symtom som andfåddhet, trötthet vid ansträngning samt svullna fötter och underben.

Kognition och beteende

Många får med tiden en lindrig påverkan på kognitiva funktioner kopplade till pannloben och tinningloberna. Detta kan innefatta exekutiva funktioner som förmågan att organisera, planera och ta initiativ. Annat som kan påverkas är minne, personlighet och socialt beteende. Intellektuell funktionsnedsättning förekommer inte vid sjukdomen.

Övriga symtom

Grå starr (katarakt) förekommer hos mer än hälften av alla med sjukdomen. Det beror på grumlingar i ögats lins och kan utvecklas redan i 30–40-årsåldern.

En tredjedel av alla med dystrofia myotonika typ 2 har en uttalad dagtrötthet. Insomningssvårigheter och behov av lång nattsömn, ofta mer än 10 timmar, är vanligt. Även sömnstörningar i form av andningsuppehåll under sömn (sömnapné) kan förekomma.

Omkring en femtedel har en hörselnedsättning som beror på att nervsystemet inte kan förmedla ljudimpulser från innerörat till hjärnan (sensorineural hörselnedsättning).

Diarré, förstoppning och buksmärtor är vanligt, vilket beror på en påverkan på nerver och muskler i tarmen samt påverkan på gallblåsans funktion. För en del personer med dystrofia myotonika typ 2 är symtomen svåra och medför stora begränsningar i vardagen. Ibland uppstår tarmvred med akuta buksmärtor.

Nedsatt funktion hos hormonproducerande körtlar förekommer, vilket leder till en brist på olika hormoner. En del personer får underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos). Okänslighet för insulin (insulinresistens) ger ökad risk för att utveckla typ 2-diabetes.

Under graviditet kan kvinnor i vissa fall uppleva ökad muskelvärk och muskelsvaghet. Sjukdomen medför ingen ökad risk för missfall, och komplikationer i samband med graviditet är ovanliga. Det finns dock en förhöjd risk för prematur födsel (före vecka 37).

Personer med dystrofia myotonika typ 2 har en något ökad förekomst av cancersjukdomar. Detta gäller främst i tjocktarm, hjärna, sköldkörtel, prostata och livmoder.

Utveckling över tid

Många med dystrofia myotonika typ 2 upplever problem med dagtrötthet, försämrade minnesfunktioner och initiativförmåga. Muskelsvagheten tilltar successivt, vilket kan leda till ökande gång- och balanssvårigheter. Behov av hjälpmedel som rullstol och andningshjälpmedel kan i ovanliga fall uppstå från 40–50 års ålder. Risken för hjärtkomplikationer ökar med stigande ålder. Livslängden påverkas i regel inte hos personer med sjukdomen.

Diagnostik

Diagnosen kan vara svår att ställa baserat enbart på symtom men kan misstänkas om sjukdomen förekommer hos nära släktingar. Om symtomen tyder på en muskelsjukdom men inte är typiska för dystrofia myotonika typ 2 kan det bli aktuellt med en elektromyografi (EMG) där musklernas elektriska funktion undersöks. Hos personer med dystrofia myotonika typ 2 visar undersökningen ofta, men inte alltid, en karaktäristisk bild med myotoni och samtidiga tecken på muskelsjukdom i bålnära (proximal) muskulatur, till exempel lår- eller skuldermuskler.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna och att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar dystrofia myotonika typ 2. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, motverka komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Behovet av behandling varierar utifrån ålder och sjukdomens svårighetsgrad. Symtomen utreds och behandlas av olika specialister, till exempel neurolog och hjärtläkare (kardiolog). Det är också viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.

Muskulatur

För att så långt som möjligt bibehålla muskelfunktionen och muskelstyrkan rekommenderas regelbunden fysisk aktivitet. En fysioterapeut kan ge råd om rörelseträning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Muskelsmärtor är ofta svårbehandlade men kan i viss mån lindras med läkemedel.

Muskelstelheten är sällan så omfattande att det kräver behandling, men enstaka personer kan behöva läkemedel.

Misstanke om svaghet i andningsmuskulaturen utreds och behandlas. Viktiga förebyggande åtgärder innefattar kartläggning av sväljförmåga och nattlig andningsregistrering. Svårigheter att hosta upp slem behandlas i samråd med fysioterapeut. En del kan vara hjälpta av en hostmaskin som underlättar upphostning av slem. Enstaka personer som har svaga andningsmuskler behöver andningsstöd främst nattetid i form av en hemventilator.

Svaghet i andningsmuskulaturen med nedsatt hostkraft och sväljsvårigheter ökar risken för svåra och återkommande lunginflammationer som kräver antibiotika. En annan viktig förebyggande åtgärd är vaccinationer mot influensa, SARS-CoV-2 (covid-19) och pneumokocker.

Hjärta

Risken för hjärtpåverkan är stor och ökar med stigande ålder. Det är därför viktigt med regelbundna uppföljningar för att tidigt upptäcka rytmrubbningar.

Alla personer med dystrofia myotonika typ 2 undersöks årsvis med EKG, och vartannat till vart fjärde år med 24-timmars EKG och ultraljudsundersökning av hjärtat. Vid hjärtrytmrubbningar som kan leda till mycket långsam hjärtrytm och i allvarligare fall hjärtstopp kan en pacemaker behöva opereras in.

Vid tecken på hjärtsvikt, till exempel andfåddhet, trötthet vid ansträngning samt svullna fötter och underben, undersöks hjärtat med ultraljud. Hjärtsvikt behandlas med vätskedrivande mediciner eller andra läkemedel.

Övrig behandling

Grå starr (katarakt) behöver ofta opereras. Det är viktigt att personer med sjukdomen kontaktar optiker eller ögonläkare (oftalmolog) vid tecken på synförsämring.

Uttalad dagtrötthet utreds med andningsregistrering under sömn. Tröttheten är svårbehandlad. Det vakenhetshöjande läkemedlet modafinil som används vid narkolepsi kan ha god effekt även för vissa personer med dystrofia myotonika typ 2, men försiktighet bör iakttas vid känd hjärtpåverkan. Eftersom modafinil kan öka risken för hjärtrytmrubbningar bör läkemedlet ges först efter samråd med hjärtläkare.

Tröttheten förstärks av fysiska och psykiska ansträngningar. För att kunna disponera orken på bästa sätt är det värdefullt att hitta en bra balans mellan aktiviteter och vila, liksom att planera in tillfällen för återhämtning.

Personer med hörselnedsättning kan behöva kontakt med hörselhabiliteringen för att till exempel få hörselhjälpmedel.

Magsmärtor, förstoppning och diarré behandlas med läkemedel, i första hand kolestyramin som är ett ämne som minskar halten gallsyror i tarmen. En del kan behöva kontakt med dietist om särskild diet behövs. Det är viktigt att nya magsymtom utreds för att kunna utesluta andra orsaker än dystrofia myotonika typ 2.

Tal- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av en logoped.

Regelbundna kontroller av blodsocker och sköldkörtelns funktion rekommenderas. Typ 2-diabetes behandlas med diet och vid behov läkemedel. Underskott av sköldkörtelhormon (hypotyreos) behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform.

Det finns en något ökad risk för vissa cancerformer men inte i sådan omfattning att det motiverar specifik screening utöver det som erbjuds till befolkningen i övrigt.

Gravida kvinnor behöver följas av specialistmödravården. Risken för prematur födsel är ökad, men det finns ingen dokumenterat ökad risk för komplikationer i samband med själva förlossningen. Barn med dystrofia myotonika typ 2 har inga symtom vid födseln, vilket innebär att även om barnet har anlaget för sjukdomen så märks detta inte i nyföddhetsperioden.

Många med sjukdomen klarar sin vardag, studier och arbetsliv utan hjälpmedel och anpassningar av miljön. Andra kan behöva hjälpmedel och anpassning av miljön i hemmet eller på arbetsplatsen. Muskelsvagheten kan i vissa fall vara så svår att det behövs hjälpmedel som underlättar förflyttning, till exempel rollator och rullstol.

För en del personer i arbetsför ålder kan program för rörelseträning samt utprovade hjälpmedel och förändrade arbetssätt ibland göra det möjligt att fortsätta arbeta trots sjukdomen.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet boende med särskild service, boendestöd, hemtjänst och färdtjänst.

Personlig assistans kan i vissa fall beviljas till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning.

Det är viktigt att inför yrkesval tänka på att undvika arbeten förknippade med stor fysisk ansträngning, framför allt utomhus vid kall väderlek. Vid funktionsnedsättningar som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när arbetsförmågan är påverkad.

Forskning

Forskning om dystrofia myotonika typ 2 pågår på många platser i världen. Områden som studeras är bland annat det naturliga sjukdomsförloppet, hjärnpåverkan över tid, träning och användning av biomarkörer.

Studier pågår också i syfte att utveckla nya sjukdomsmodifierande behandlingar. Utökade studier behövs innan man säkert kan avgöra om några av de testade läkemedlen är effektiva och säkra.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: myotonic dystrophy type 2
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: myotonic dystrophy type 2
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myotonic dystrophy type 2.

Resurser

Neurologer vid läns- och universitetssjukhusen kan fastställa diagnosen. Särskilda enheter för neuromuskulär diagnostik finns vid universitetssjukhusen.

• Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, och för vuxna även vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Universitetssjukhuset i Linköping, se tillstånd Neuromuskulära sjukdomar.

Dystrofia myotonika typ 2 ingår i nätverket EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar, ern-euro-nmd.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om dystrofia myotonika typ 2.

Intresseorganisationer

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med dystrofia myotonika i Sverige, men generell kunskap om neuromuskulära sjukdomar finns hos följande organisationer:

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, orpha.net, sökord: myotonic dystrophy type 2.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Myotonic Dystrophy Foundation är en amerikansk patientorganisation som har i samarbete med amerikanska och europeiska läkare tagit fram internationella rekommendationer för behandling och uppföljning av personer med dystrofia myotonika typ 2 (2019), Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 2.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: myotonic dystrophy type 2
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord:myotonic dystrophy type 2
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord:myotonic dystrophy type 2.

Litteratur

Awater C, Zerres K, Rudnik-Schöneborn S. Pregnancy course and outcome in women with hereditary neuromuscular disorders: comparison of obstetric risks in 178 patients. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2012; 162: 153–159. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2012.02.020

Bhat S, Sander HW, Grewal RP, Chokroverty S. Sleep disordered breathing and other sleep dysfunction in myotonic dystrophy type 2. Sleep Med 2012; 13: 1207–1208. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2012.07.001

D'Ambrosio ES, Gonzalez-Perez P. Cancer and Myotonic Dystrophy. J Clin Med 2023; 12: 1939. https://doi.org/10.3390/jcm12051939

Day JW, Ricker K, Jacobsen JF, Rasmussen LJ, Dick KA, Kreiss W et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology 2003; 60: 657–664. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000054481.84978.f9

De Antonio, Dogan C, Daidj F, Eymard B, Puymirat J, Mathieu J, et al. The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care. Orpha J Rare Dis 2019; 14: 122. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1088-3

Gonzalez-Perez P, D'Ambrosio ES, Picher-Martel V, Chuang K, David WS, Amato AA. Parent-of-origin effect on the age at symptom onset in myotonic dystrophy type 2. Neurol Genet 2023; 9: e2000073. https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200073

Kleefeld F, Schoser B. The current clinical perception of myotonic dystrophy type 2. Curr Opin Neurol 2023; 36: 474–478. https://doi.org/10.1097/wco.0000000000001186

Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global prevalence of myotonic dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Neuroepidemiology 2022; 56: 163–173. https://doi.org/10.1159/000524734

Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol 2020; 39: 222–234. https://doi.org/10.36185/2532-1900-026

Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophy type 2: an update on clinical aspects, genetic and pathomolecular mechanism. J Neuromuscul Dis. 2015; 2: S59–S71. https://doi.org/10.3233/jnd-150088

Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, Roeske S, Mirbach S, Anspach C et al. The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease. Brain 2011; 134: 3530–3546. https://doi.org/10.1093/brain/awr299

Montagnese F, Schoser B. New developments in myotonic dystrophies from a multisystemic perspective. Curr Opin Neurol 2021; 34: 738–747 https://doi.org/10.1097/wco.0000000000000964

Peric S, Rakocevic-Stojanovic V, Meola G. Cerebral involvement and related aspects in myotonic dystrophy type 2. Neuromuscul Disord 2021; 31: 681–694. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.06.002

Radvanszky J, Hyblova M, Radvanska E, Spalek P, Valachova A, Magyarova G et al. Characterisation of non-pathogenic premutation-range myotonic dystrophy type 2 alleles. J Clin Med 2021; 10: 3934. https://doi.org/10.3390/jcm10173934

Rudnik-Schöneborn S, Schneider-Gold C, Raabe U, Kress W, Zerres K, Schoser BG. Outcome and effect of pregnancy in myotonic dystrophy type 2. Neurology 2006; 66: 579–580. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000198227.91131.1e

Sansone VA, Brigonzi E, Schoser B, Villani S, Gaeta M, De Ambroggi G, et al. The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): long-term outcomes. Int J Cardiol 2013; 168: 1147–1153. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2012.11.076

Schoser B, Montagnese F, Bassez G, Fossati B, Gamez J, Heatwole C, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract 2019; 9: 343–353. https://doi.org/10.1212/cpj.0000000000000645

Theodosiou T, Christidi F, Xirou S, Bede P, Karavasilis E, Papadopoulos C, et al Neuropsychological assessment should always be considered in myotonic dystrophy type 2. Cogn Behav Neurol 2021; 34: 1–10. https://doi.org/10.1097/wnn.0000000000000263

Thornton CA. Myotonic dystrophy. Neurol Clin 2014; 32: 705–719. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.011

Tieleman AA, van Vliet J, Jansen JB, van der Kooi AJ, Borm GF, van Engelen BG. Gastrointestinal involvement is frequent in myotonic dystrophy type 2. Neuromuscul Disord 2008; 18: 646–649. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2008.05.010

Tieleman AA, Knuijt S, van Vliet J, de Swart BJM, Ensink R, van Engelen BGM. Dysphagia is present but mild in myotonic dystrophy type 2. Neuromuscul Disord 2009; 19: 196–198. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2008.12.002.

Veyckemans F, Scholtes JL. Myotonic dystrophies type 1 and 2: anesthetic care. Paediatr Anaesth 2013; 23: 794–803. https://doi.org/10.1111/pan.12120

Win AK, Perattur PG, Pulido JS, Pulido CM, Lindor NM. Increased cancer risks in myotonic dystrophy. Mayo Clin Proc 2012; 87: 130–135. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2011.09.005

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är Christopher Lindberg, docent och överläkare på Neuromuskulärt Centrum vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg.