Akondroplasi

Sjukdom/tillstånd

Akondroplasi är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen skelettdysplasier och kännetecknas av uttalad kortväxthet. Det är framför allt tillväxten av armar och ben som är påverkad, medan bålens längd bara är lätt minskad. Diagnosen kan oftast ställas direkt vid födseln eller under det första levnadsåret.

Skelettavvikelserna kan orsaka neurologiska komplikationer, eftersom utrymmet för ryggmärgen och förlängda märgen ofta är trångt. Symtom kan vara svårigheter att gå längre sträckor, ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall och stickningar i benen, förlamningar och inkontinens. Andningssvårigheter på grund av trånga övre luftvägar är mycket vanligt.

Personer med akondroplasi behöver samordnade insatser inom flera specialistområden, däribland habilitering. Ortopediska avvikelser behöver ibland opereras, och förslitningar kan förebyggas på olika sätt. De flesta personer med akondroplasi använder tekniska hjälpmedel som underlättar vardagslivet. Bostaden och skolan eller arbetsplatsen behöver som regel anpassas.

Tillståndet är känt sedan många tusen år, men benämningen akondroplasi (a = icke, chondros = brosk, plasi = bilda) användes första gången 1878 av den franska läkaren MJ Parrot. Beteckningen är dock inte korrekt, eftersom bildningen av ledbrosk vid akondroplasi huvudsakligen är normal. Tillväxtrubbningen beror i stället på en störd funktion hos en receptor för tillväxtfaktorer i skelettets tillväxtzoner.

Skelettdysplasier

Över 750 olika ärftliga avvikelser i skelettets utveckling (skelettdysplasier) är kända. Skelettdysplasier är oftast genetiskt betingade och innebär att skelettet har onormal form och/eller hållfasthet. En del av tillstånden påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen påverkar vissa delar, som ändarna av rörbenen eller tillväxtzonerna. Även brosk eller stödjevävnad kan påverkas. Skelettdysplasierna kan leda till olika grader av kortväxthet, och i många fall felställningar i skelettet som kan vara fortskridande.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns informationstexter om andra skelettdysplasier:

• Campomel dysplasi
• Chondrodysplasia punctata
• Cleidokranial dysplasi
• Diastrofisk dysplasi
• Medfödd spondyloepifysär dysplasi
• Multipel epifysär dysplasi
• Pseudoakondroplasi
• Spondyloepifysär dysplasi med sen debut
• TRPV4-relaterade skelettdysplasier.

Förekomst

Akondroplasi finns hos cirka 4–5 av 100 000 födda. I Sverige föds varje år ungefär 5 barn med akondroplasi, vilket innebär att det uppskattningsvis finns minst 300–400 personer med diagnosen i landet.

Orsak

Akondroplasi orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) på den korta armen av kromosom 4 (4p16.3). FGFR3 är en mall för tillverkningen av (kodar för) en receptor för tillväxtfaktorer som reglerar skelettets tillväxtzoner.

Den sjukdomsorsakande genvarianten leder till en aktiverande förändring av denna receptor så att den kontinuerligt signalerar bromsning av tillväxten. Receptorn finns sannolikt i alla tillväxtzoner i skelettet. Varför zonerna i armar och ben drabbas extra mycket är inte känt.

Hypokondroplasi

Hypokondroplasi är en lindrig variant av akondroplasi. Den beror på en sjukdomsorsakande variant i FGFR3 som ger en lägre grad av aktivering än vid akondroplasi. Även hypokondroplasi kännetecknas av kortväxthet men oftast i betydligt mildare grad. Hypokondroplasi är dock ett tillstånd med stor variation. De mest allvarligaformerna liknar akondroplasi vad gäller tillväxtpåverkan och skelettavvikelser och bör då följas på samma sätt.

Hypokondroplasi beskrivs inte ytterligare i denna text.

Ärftlighet

Akondroplasi nedärvs autosomalt dominant men beror i de allra flesta fall (mer än 80 procent) på en nyuppkommen sjukdomsorsakande genvariant (nymutation). Varianten finns då i en könscell (som regel en spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med akondroplasi uppskattas då till mindre än en procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation. En person som har den sjukdomsorsakande varianten får alltid akondroplasi, och variationen i graden av skelettpåverkan är ganska liten mellan olika personer med tillståndet.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har tillståndet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få tillståndet 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande varianten får inte tillståndet och för det inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Om två personer med akondroplasi får barn med varandra är sannolikheten 25 procent att barnet får den sjukdomsorsakande varianten i dubbel uppsättning (är homozygot för anlaget). Dessa barn dör oftast i nyföddhetsperioden på grund av ett bristfälligt utvecklat skelett, bland annat med en mycket liten bröstkorg. Sannolikheten att barnet får den sjukdomsorsakande varianten i enkel uppsättning och därmed får akondroplasi är 50 procent, medan sannolikheten är 25 procent att barnet ärver två normala gener och därmed inte får akondroplasi.

Symtom

Karaktäristiskt för akondroplasi är uttalad kortväxthet. Slutlängden hos vuxna är i genomsnitt 133 cm för män och 124 cm för kvinnor, huvudsakligen beroende på korta ben. Armarna är korta i motsvarande grad. Huvudet är stort, ofta med framträdande panna och litet mellanansikte. Kotkropparna i ryggradens kotor har ett annorlunda utseende, och kvaliteten på bindväven som håller samman ryggraden är nedsatt. Detta, tillsammans med den ökade belastningen som ett tungt huvud medför, leder ofta till en avvikande ryggradskrökning. Små barn har som regel en markant muskelsvaghet som normaliseras med åldern. Ryggradskanalen är också betydligt snävare än normalt vilket bidrar till trängsel för nerver till bland annat benen. Den mest uttalade förträngningen brukar finnas mellan första och fjärde ländkotan (L1–L4), men det kan finnas betydande förträngningar även i bröstryggen.

Skelettavvikelserna och de trånga förhållandena för ryggmärgen kan orsaka ortopediska och neurologiska komplikationer, i synnerhet hos vuxna. Hjulbenthet är vanligt, liksom vaggande gång, vilket beror på bäckenets avvikande form samt höftledernas infästning och rörelseomfång. De flesta leder är överrörliga men detta kompenseras så småningom av en ökande muskelstyrka som bidrar till att stabilisera lederna. Bröstkorgen kan ha minskad diameter. Ansiktet är ofta platt vilket medför minskat utrymme för övre luftvägarna. Nedsatt hörsel som en konsekvens av kroniska öronin­flammationer förekommer. Händerna är korta med korta och jämnlånga fingrar.

Den kognitiva utvecklingen är inte påverkad vid akondroplasi.

Dödligheten är ökad i alla åldrar, vilket kan bero på påverkan på andningen och blod­cirkulationen.

Nyföddhetsperioden och de två första levnadsåren

Tillväxt

Vid födseln har barn med akondroplasi normal eller nära normal kroppslängd. Under de första månaderna kan längd­tillväxten vara normal, men sedan avtar den markant. Det beror till största delen på att benen, liksom armarna, har en mycket begränsad tillväxt­förmåga, medan bålens tillväxt är nära den normala. Vid två års ålder är barn med akondroplasi cirka 14 cm kortare än genomsnittet för åldern.

Huvudomfånget är ofta kraftigt ökat. Detta gör huvudet tungt och svår­balanserat. Cirkulationen av vätskan som finns i och runt hjärna och ryggmärg (likvor) är ibland störd och kan i sällsynta fall leda till en vidgning av hjärnans vätske­fyllda hålrum. Detta kallas hydrocefalus (från hydro, vatten och cefalus, hjärna). Vidgningen kan leda till en tryckökning i hjärnan.

Neurologiska symtom

Skallbasen och kotornas utskott som bildar ryggradskanalen är underutvecklade, vilket gör att det blir trångt för den förlängda märgen och ryggmärgen. Det är vanligt att stora nackhålet (foramen magnum) är så trångt att cirkulationen av hjärnvätska påverkas och förlängda märgen blir klämd. En uttalad trängsel kan ge symtom i form av störda reflexer eller påtaglig muskelsvaghet i benen samt risk för påverkad andningsreglering. Dock kan förlängda märgen och ryggmärgen vara påverkade utan att det ger tydliga neurologiska symtom i nyföddhetsperioden. Benkanalerna för vissa av hjärnnerverna i skallbasen kan också vara trånga och leda till sämre koordination och svaghet i svalg- och andningsmuskulaturen. Blodflödet från hjärnan genom skallbasen kan försvåras av trånga benkanaler. Skallomfånget kan öka på grund av förstorade hålrum för hjärnvätskan.

Andning

Mellanansiktet och dess inre strukturer är som regel underutvecklade vid akondroplasi. Det gör att de övre luftvägarna är trängre, vilket tillsammans med ett trångt svalg ofta påverkar barnets andning under sömn med snarkning och ibland nattliga andningsuppehåll (obstruktiva apnéer). Detta påverkar syremättnaden i blodet. På grund av andningsuppehållen vaknar barn med akondroplasi ofta vilket medför sämre sömnkvalitet. Andningssvårigheterna kan förvärras av förstorade svalgtonsiller och att körteln bakom näsan (adenoiden) är förstorad. Det är vanligt att barnen sover med bakåtböjt huvud för att andningsvägarna ska vara så öppna som möjligt.

Andningscentrum i hjärnstammen kan påverkas av de trånga utrymmena för stora nackhålet och ryggmärgskanalen. Risken för andningsuppehåll (apnéer) ökar och förmågan att upprätthålla syresättning och koldioxidhalten i blodet försämras. Oftast minskar andningsproblemen med åldern i takt med att andningsvägarna ökar i storlek.

Bröstkorgen är ibland mindre än normalt. Revbenen är i början mjuka vilket gör att bröstkorgen kan dras in i stället för att vidgas vid inandning (paradoxal andning). Detta brukar inte ha någon tydlig negativ effekt på andningsfunktionerna.

Öron och hörsel

Förbindelsen mellan innerörat och svalget (örontrumpeten) är trängre än normalt, vilket ökar risken för både akut inflammation (otit) och kronisk inflammation (öronkatarr) i mellanörat. Det kan påverka hörseln permanent. Nedsatt hörsel och påverkan på de nerver som styr motoriken i mun och svalg kan leda till något sen talutveckling.

Motorik

För att hålla upp och stabilisera ett stort huvud krävs stor muskelstyrka, vilket bidrar till försenad huvudkontroll. De flesta små barn med akondroplasi har även låg muskelspänning, vilket fördröjer den motoriska utvecklingen ytterligare. Den nedsatta muskelstyrkan normaliseras successivt under de första levnadsåren. Vid 2,5 års ålder har nästan alla (90 procent) lärt sig gå. Den finmotoriska utvecklingen är mer normal, men barnen utvecklar ett annorlunda greppmönster till följd av den speciella hand–fingeranatomin.

Till följd av att barnen har korta armar och ben, överrörliga leder samt avvikande höftledsanatomi utvecklar de egna sätt att röra sig, som till exempel ”björngång” på händer och raka ben. Den motoriska utvecklingen bör inte påskyndas eftersom det handlar om rörelsemekaniska problem som beror på den avvikande anatomin. Att inte forcera barnets upprätta hållning skonar ligament, muskler och ryggradskrökning och rekommenderas trots att det kan bidra till försenad motorisk utveckling.

Ortopediska symtom

En utåtbuktning av ryggraden eller puckel (kyfos) är vanligt under det första levnadsåret. Kyfosen försvinner vanligen när barnet börjar gå, men hos ett fåtal (cirka 10 procent) blir den bestående. Kotorna i krökens maximum blir då kilformade framåt vilket kan kräva ortopedkirurgiskt ingrepp.

Lederna, med undantag för armbågsleden, är ofta överrörliga, vilket beror på slappa ligament och ledkapslar. De flesta med akondroplasi har svårt att helt sträcka ut i armbågsleden (extensionsdefekt).

Övrigt

Ökad svettning, särskilt nattetid, är vanligt under spädbarnstiden och småbarnsåren. Orsaken till detta är inte känd.

Småbarnsåren och skolåldern

Tillväxt

Barnen växer långsamt under åren före puberteten. Det innebär till exempel att en sjuårig pojke eller flicka är cirka 25 centimeter kortare än sina jämnåriga kamrater.

Neurologiska symtom

Trånga förhållanden i ryggradskanalen (spinal stenos) kan redan under barndomen ge symtom i form av ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall och stickningar i benen, samt förlamningar och påverkan på urinblåsa och tarm som kan leda till inkontinens.

Munhåla och tänder

På grund av ansiktsskelettets bristande tillväxt kan det främre bettet vara trångt med ett öppet bett, vilket innebär att framtänderna inte möts. Om svalgtonsillerna och adenoiden (körteln bakom näsan) är förstorade kan utrymmet i de övre luftvägarna bli begränsat och göra att talet blir otydligt. Svårigheter att styra svalgmotoriken samt de annorlunda förhållandena i munhålan kan också leda till ätsvårigheter.

Ortopediska symtom

Från och med att barnen börjar gå utvecklas en svank (lordos) i ländryggen. Den är ofta måttlig men kan någon gång bli mer uttalad, vilket förstärker ett rörelsemönster med vaggande gång. Orsaken till lordosen är bäckenets och höftledernas annorlunda uppbyggnad och rörelseomfång. Svårighet att helt sträcka ut i höftleden (flexionskontraktur) bidrar till ökad lordos.

Vuxna

Trots att förståelsen för de medicinska problemen hos barn med akondroplasi har ökat saknas till stor del dokumentation om situationen i vuxenlivet. Speciellt saknas det kunskap om hur vuxna med akondroplasi anpassar sig till de ortopediska, andningsmässiga och neurologiska problemen. En kroniskt bristfällig andning nattetid kan på sikt orsaka en bestående störning av hjärt- och lungcirkulationen (pulmonell hypertension) med förhöjt tryck i lungkretsloppet. På sikt medför detta en risk för utveckling av hjärt-lungsjukdom (cor pulmonale).

Slutlängd

Slutlängden för kvinnor med akondroplasi är cirka 124 cm och för män cirka 133 cm. Kortväxtheten beror huvudsakligen på de korta benen, medan sitthöjden ofta bara är marginellt förkortad. Armspannet för en vuxen med akondroplasi är drygt 60 cm kortare än för en person av genomsnittslängd. Räckvidden är därför starkt begränsad vilket inte minst har psykosocial betydelse och påverkan på dagliga aktiviteter.

Neurologiska symtom

Hos de flesta vuxna med akondroplasi ger den trånga ryggradskanalen så småningom symtom från påverkade nerver (neurogen claudicatio). Genom benpålagringar på kotorna, som normalt kommer med ökande ålder (degenerativ spondylos), minskar utrymmet ytterligare, och ryggmärgsnerverna kan komma i kläm. Detta kan orsaka eller förvärra symtom som ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall, stickningar och svaghet i benen samt inkontinens. Symtomen kommer vanligen efter en stunds gång och lättar i vila, speciellt i huksittande då svanken rätas ut.

Ortopediska symtom

Felställningar i benen utvecklas ofta under uppväxten och hos mer än 40 procent ses hjulbenthet i vuxen ålder. Detta ökar belastningen på ledytorna, vilket med tiden leder till förslitningar (artros) trots att ledbrosket egentligen är normalt.

Artrit i höfter, knän eller anklar tycks inte vara vanligt vid akondroplasi trots en ofta kronisk snedbelastning i dessa leder. Muskelstyrkan är oftast normal.

Öron och hörsel

Upp till 40 procent av vuxna med akondroplasi har en hörselnedsättning som kan ha orsakats av kroniska eller upprepade inflammationer i mellanörat.

Diagnostik

Diagnosen kan som regel ställas direkt vid födseln och grundar sig på de utseendemässiga dragen som är typiska för akondroplasi. Ibland är de kroppsliga dragen mindre uttalade vid födseln, och för omkring 20 procent ställs diagnosen först senare under spädbarnsåret. Diagnosen bekräftas med skelettröntgen och DNA‑analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om tillståndet och hur det ärvs samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma tillstånd.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT). Fosterdiagnostik är även möjlig då misstanke om akondroplasi uppstår vid rutinmässig ultraljudsundersökning. Skelettavvikelserna blir dock mer uppenbara först under andra tredjedelen av graviditeten.

Behandling/stöd

Det finns inte någon behandling som botar akondroplasi. Behandlingen inriktas på att motverka och lindra symtomen samt kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår.

Under hela uppväxten behöver barn med akondroplasi undersökas och kontrolleras regelbundet av ett flertal olika specialister för att tidigt upptäcka komplikationer och i bästa fall kunna förebygga dem. Det är viktigt att vara medveten om de risker som orsakas av smala övre luftvägar och trånga benkanaler för nerver och kärl i skallbasen och ryggmärgskanalen, liksom de ortopediska och neurologiska komplikationer som kan uppstå.

Samordnade insatser inom flera specialistområden, där habilitering ingår, behövs. Det kan till exempel handla om specialister inom andning/lungfysiologi, barnneurologi, klinisk neurofysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi samt ortopedkirurgi. Tidig kontakt med fysioterapeut är viktig. Kontakt med uro- och tarmterapeut för bedömning av urinblåsans och tarmens funktion kan också vara nödvändig, liksom regelbunden kontakt med öronläkare/audiolog för undersökning av hörseln.

Svårigheter vid narkos

De trånga förhållandena i munhålan och svalget kan orsaka svårigheter vid narkos. Narkosteamet måste känna till graden av extensionsinskränkning i armbågen då den kan orsaka svårigheter att sätta venös infart i armvecket. Ryggbedövning (spinal- och epiduralanestesi) inför kirurgiska ingrepp kan vara tekniskt komplicerad att utföra.

Nyföddhetsperioden och de första två levnadsåren

Neurologiska symtom

Under nyföddhetsperioden undersöks barnets hjärna med magnetkamera (MR) för att bedöma hur trångt stora nackhålet (foramen magnum) och övre delen av ryggmärgskanalen är. En operation (kraniocervikal dekompression) övervägs vid uttalat trånga förhållanden då förlängda märgen eller cirkulationen av hjärnvätskan är påverkad.

Om muskelstyrkan i benen är påtagligt nedsatt, alternativt om reflexerna i relation till muskelstyrkan är ökade, bör detta omedelbart utredas neurologiskt.

Skalltillväxt

Under barnets första levnadsår måste skallens tillväxt följas noga, för att bevaka att skallomfånget inte ökar för snabbt, vilket är ett tecken på hydrocefalus. Vid hydrocefalus opereras en shunt in för att avleda överskottsvätska från hjärnan till buken med hjälp av en slang.

Andning

Barnets andningsfunktion under sömn bör undersökas under de tre första levnadsmånaderna även om det inte finns några symtom på att andningen är påverkad. Sådana symtom kan vara att barnet låter vid utandning (grunting), snarkar, har andningsuppehåll (apnéer), avvikande sovställning (bakåtböjt huvud för att öppna luftvägarna), indragningar i bröstkorgen vid inandning eller om det finns andningsmotstånd vid utandning (obstruktivitet). Undersökningarna kan behöva upprepas under första levnadsåret.

Vid fynd som tyder på påverkad andningsfunktion bör en mer omfattande utredning göras. Nattlig andningsregistering kan bekräfta eller utesluta påverkad andning (hypoventilation) och kan också visa om avvikelser i andningsmönstret beror på problem med övre luftvägarna (obstruktiv apné) eller på att andningscentrum i hjärnstammen är påverkat (central apné).

De barn som inte kan andas ut tillräckligt med koldioxid kan behöva andningsstöd med mask på natten (CPAP eller BiPAP). Detta riskerar dock att störa tillväxten hos ansiktsskelettet.

Stora halsmandlar och förstoring av körteln bakom näsan (adenoiden) ökar ytterligare andningsmotståndet. Vid behov kan tonsillerna och adenoiden tas bort genom en operation (adenotonsillektomi).

Ortopediska symtom

Hos cirka 10 procent av barnen blir den kyfos som finns hos majoriteten av barn med akondroplasi bestående eller ökar i omfattning. Då krävs kirurgisk behandling med upprätning och steloperation för att förhindra neurologiska symtom. Vid kvarstående eller ökande kyfos är det därför nödvändigt med magnet­kamera­undersökning och eventuellt neurofysiologiska undersökningar för att utesluta alltför trånga förhållanden för ryggmärgen. Om kyfosen är markant när barnet sitter och inte försvinner helt när det ligger på mage kontrolleras utvecklingen minst var sjätte månad med noggrann neurologisk undersökning och röntgenundersökning för mätning av kyfosvinklarna.

Eventuellt kan en stor och ökande kyfosutveckling bromsas med korsett. Korsetten hindrar dock andningen och behovet av andningsunderstöd måste utvärderas före och efter korsettutprovningen. Hos små och i synnerhet muskelsvaga barn finns det dessutom risk att bröstkorgen deformeras.

De flesta barn behöver en individuellt anpassad sittortos tills de har tillräcklig bålstabilitet.

Barn har normalt en sammandragning i muskulaturen i höftleden som minskar när barnet börjar gå. Då detta inte sker naturligt hos barn med akondroplasi bör daglig passiv höftledstöjning (stretching) startas i spädbarnsåldern för att, så långt som möjligt, förhindra inskränkt rörlighet på grund av förkortad muskulatur.

Övrigt

Eftersom ökad svettning nattetid är vanligt under späd- och småbarnsåren kan det vara bra att låta barnen sova svalt och utan för mycket kläder.

Småbarnsåren och skolåldern

Ortopediska symtom

Under småbarnsåren är det viktigt med uppföljning av ledslapphet i knän, grad av hjulbenthet med felställning av ledytor i knä och ankel, sträckdefekter i armbågar, lordos­utveckling och gångmönster. Eftersom fötterna är korta behövs ofta ortopediskt tillverkade skor som är breda med hög vrist. Ibland kan det vara aktuellt att förbättra stabiliteten i fotlederna med ortoser och skor med högt skaft. Om ledytorna i fot- och knäleder är uttalat snedställda mot varandra på grund av hjulbenthet och rotationsfelställning kan en operation behövas. Då korrigeras felställningen genom en omvinkling av skenbenet. Utveckling av en alltför stor hjulbenthet kan förhindras med en operation där metallplattor tillfälligt låser tillväxtzonen på ena sidan av benet.

De flesta med akondroplasi har svårigheter att sträcka ut i armbågslederna, vilket inte kan korrigeras med operation eller tänjningar. Armarnas korta räckvidd gör att barnet kan behöva hjälp med toaletthygien högre upp i åldern än andra barn.

Fysisk träning behövs för att stärka musklerna. Träning i vatten underlättar för barn som har ett tungt huvud att bära upp.

Andning

Fortlöpande kontroll av andningsfunktionerna är nödvändigt. Vid behov bör de andnings­fysiologiska undersökningarna upprepas, och en ny bedömning av möjligheten att minska andnings­problem med hjälp av en operation (adenotonsillektomi) kan göras.

Öron och hörsel

Vid språk- och uttalsproblem samt svälj­svårigheter bör barnet undersökas av logoped och/eller öronspecialist. Regelbundna öron- och hörselkontroller bör göras, och vid behov kan plaströr sättas in.

Munhåla och tänder

Tillväxtstörningen av ansiktsskelettet kan göra att bettet är trångt med tand­trängsel och bett­avvikelser. För att få ett symmetriskt bett kan det därför bli nödvändigt med tand­reglering (ortodontisk behandling).

Avvikelser i tand- och bettutvecklingen utreds, bedöms och behandlas av specialist­tandvården.

Neurologiska symtom

I sällsynta fall kan en operation där kotbågar tas bort övervägas för att minska symtom orsakade av trånga förhållanden i ryggradskanalen. Ofta görs samtidigt en steloperation i området för att minska risken för en senare försämring och ryggradskrökning.

Tonåringar och unga vuxna

Under tonåren kan det vara viktigt att få information om kirurgisk benförlängning. Även om behandlingen inte är vanlig i Sverige finns omfattande internationell erfarenhet av benförlängning vid akondroplasi. En kirurgisk benförlängning kan göras under barndomen eller helst före 25 års ålder. Vanligen görs inte ingreppet förrän tonåringen eller den unga vuxna själv kan fatta ett övervägt beslut. Det är möjligt att förlänga både lårben och skenben, vilket kan öka kroppslängden med upp till 20 cm. Behandlingen är krävande och medför betydande rörelseinskränkningar under behandlingstiden. Beroende på ambitionsnivå kan den ta flera år att genomföra. Den kan också delas upp i flera omgångar. Armförlängning kan vara betydelsefullt för individens integritet då den bidrar till att normalisera den personliga räckvidden. Erfarenheterna av armförlängning (genom förlängning av humerus, överarmsbenet) är begränsade. En ökning av armspanns­måttet med 15–20 cm har dock rapporterats.

Vuxna

Andning

Sömnproblematik är vanligt vid akondroplasi. En bedömning av andnings­funktionen hos bör omfatta en nattlig andnings­registrering samt frågor om snarkning, andning­suppehåll och störd nattsömn. Sådana görs som rutin­undersökning vid de flesta lungkliniker och kan visa om andnings­problemen beror på en central störning av andningscentrum eller, vilket är vanligare, på obstruktiva problem med sömnapné. Behandling med andningsstöd (CPAP/BiPAP) bör då övervägas. Undersökningen bör upprepas vid nytillkomna symtom.

Neurologiska symtom

Om det finns tecken på spinal stenos med neurologiska symtom görs en utredning som omfattar magnetkamera- och dator­tomografi­undersökning (CT). Undersökningen omfattar även urinblås­funktion (urodynamisk undersökning) och tarm­funktion.

Bedömning av spinal stenos görs i samråd med en rygg­kirurg. Genom operation (laminektomi med steloperation) kan besvären i många fall lindras. Bedömningar av tecken på spinal stenos bör göras vart tredje till vart femte år.

Huksittande kan minska trängseln i ryggrads­kanalen och lindra symtom som till exempel ryggtrötthet, smärtor eller känselbortfall som kan ha framkallats efter en längre tids stående eller gående. Av samma anledning rekommenderas cykling eftersom böjningen (flexionen) i höfterna motverkar svankandet (lordosen) som uppstår i upprätt ställning.

Öron och hörsel

Nedsatt hörsel finns hos en stor andel vuxna med akondroplasi, varför regelbundet återkommande hörsel­undersökningar bör göras. Nedsatt hörsel kompenseras vid behov med hörselhjälpmedel.

Graviditet och förlossning

Eftersom bålstorleken är normal brukar en graviditet inte medföra några problem. Om kvinnan har andningsproblematik behöver denna följas under graviditeten. På grund av avvikande bäcken­anatomi sker förlossningen som regel via ett planerat kejsarsnitt under narkos. Graviditeten behöver följas vid specialist­mödravården.

Habilitering

Habilitering innebär insatser som ska bidra till att en person med medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning, utifrån dennes behov och förutsättningar, utvecklar och bibehåller bästa möjliga funktionsförmåga samt skapar goda villkor för ett självständigt liv och ett aktivt deltagande i samhällslivet. Habiliteringsteamet bör därför ha särskild kunskap om de specifika funktionsnedsättningarna vid tillståndet och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Redan under spädbarnstiden behövs kontakt med fysioterapeut som introducerar strategier avsedda att förebygga en stor och permanent ryggradskrökning. Vårdnadshavare bör få instruktioner om lämplig positionering vid sittande och leksituationer så att inte ryggraden belastas innan tillräcklig muskelstyrka i bålen uppnåtts, samt få råd kring dagligt handhavande. Risken för en fixerad kyfos (utåtbuktning, puckel) av ryggen kan minimeras genom att skjuta upp sittande position. Små barn bör därför inte heller hållas eller bäras i hopkurat upprätt läge i mer än några minuter åt gången. Bärsele rekommenderas inte på grund av otillräckligt stöd för ryggen och risk för andnöd. Barn med akondroplasi bör bäras i liggande läge med stöd för huvud, nacke och rygg. När barnet ska rapas kan det hållas upprätt mot förälderns axel. Föräldern bör sitta bakåtlutad, och det är bättre att stryka med handen än att klappa på ryggen.

Föräldrarna bör samtidigt få stöd och råd i hur de kan stödja barnets motoriska utveckling. Det bör betonas att barnet kommer att kunna gå och sitta som andra barn men lite senare. Föräldrarna ska också informeras om att barnets utveckling av egna rörelser och förflyttningssätt är acceptabla och normala för barn med akondroplasi. I samarbete med arbetsterapeut instruerar fysioterapeuten hur omhändertagandet av barnet kan se ut under stimulering av till exempel språk, hand­motorik och lek.

Hörsel och oralmotorik

För de barn som har en hörsel­nedsättning ingår också hörsel­habilitering och kontakt med logoped.

Den försenade tal- och språkutveckling som en del av barnen har kan göra att det behövs språklig och oral­motorisk bedömning och behandling. Hörsel­undersökning samt utvärdering av möjliga ätsvårigheter är en nödvändig del av bedömningen.

Anpassning av omgivningen

I alla åldrar behövs stöd från arbetsterapeut för hjälp med anpassning av omgivningen i hem och skola. Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, samt om olika typer av stöd och insatser från samhället, till exempel ekonomisk ersättning, praktisk hjälp i vardagen och stöd i skolan. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Målet för insatserna är att barnet ska bli så självständigt som möjligt. Parallellt med att olika funktioner tränas är det viktigt att anpassningar görs tidigt både hemma och i förskolan och skolan. Olika hjälpmedel underlättar och gör det möjligt för barnet att delta i aktiviteter och utveckla sin självständighet såväl hemma som i andra miljöer. Även för de riktigt små barnen finns olika hjälpmedel som kan justeras och ge en bra sittställning, till exempel vid matbordet, i barnvagnen eller vid dusch och bad. Vid förflyttning inomhus finns olika stolar som har hjulunderreden och är justerbara i olika höjder. När barnet kan sitta utan stöd kan anpassade bord och stolar vara till hjälp och kompensera för de korta armarna och benen, och när barnet har lärt sig gå kan pallar att kliva upp på, anpassade dörrhandtag och belysningsknappar samt anpassningar av toalettstol och handfat skapa förutsättningar för att barnet ska kunna utveckla sin självständighet. Liknande anpassningar behöver också göras i förskolan och skolan liksom i skolmatsalen. När barnet slutar åka barnvagn kan rullstol eller elrullstol vara ett alternativ om barnet inte orkar gå längre sträckor.

När barnen kommit i skolåldern kan många nå det mesta med hjälp av pallar i olika storlekar. En del behöver hjälp vid toalettbesök, medan andra klarar sig själva. Många behöver någon typ av transportmedel. Om inte rullstol eller elrullstol behövs kan en cykel/sparkcykel vara ett alternativ i skolmiljön så att barnen kan hålla samma takt som sina kamrater. Måltid och servering i skolmatsalen bör anpassas efter barnets förutsättningar.

I takt med att barnen växer krävs anpassning av kläder så att de själva kan sköta på- och avklädning. Det är också bra med skor som inte väger mycket.

Om det inte är trångt i stora nackhålet behövs inga särskilda förhållningsregler vid fysiska aktiviteter för de lite äldre barnen. Yngre barn med akondroplasi har dock inte samma möjlighet att skydda sig vid ett fall genom att ta emot med armarna. Det kan därför övervägas att skydda huvudet på de yngsta barnen med en mjuk tyghjälm.

Det kan vara bra att se över hur yngre barn sitter, till exempel i bilbarnstolen, eftersom luftvägarna kan täppas till. Ur säkerhets­synpunkt är det bra om barnet sitter bakåtvänt i bilbarnstolen så långt upp i åldern som möjligt. Försiktighet rekommenderas också när barnet gungar. Eftersom armar och ben är kortare ändras kroppens tyngdpunkt, vilket medför en risk att barnet ramlar ur gungan. Barnen löper också större risk att få whiplash- och nervskador vid fall, eftersom nacken är svag och huvudet ofta tyngre än normalt.

Psykologisk situation

Barn och ungdomar som är kortväxta bör behandlas med hänsyn till ålder och bemötas på samma sätt som sina jämnåriga. Redan tidigt är många av barnen medvetna om att de är kortare än kamraterna i samma ålder. En del kan behöva stöd av till exempel en psykolog under uppväxtåren. Att få vara som andra barn och trots vissa risker inte bli överbeskyddad är viktigt för att må bra som vuxen. Både för den som har akondroplasi och för de närstående kan det betyda mycket att träffa andra i samma situation och utbyta erfarenheter.

Vuxna

Vuxna med akondroplasi behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser. Anpassning av bostaden är nödvändigt, och det kan bli aktuellt med en specialanpassad bil.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Läkemedelsbehandling

Den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) har godkänt Voxzogo (vosoritid), ett läkemedel för behandling av akondroplasi. Det kan enligt tillverkarens studier öka längdtillväxten. Det svenska Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) bedömer att läkemedlets kostnad inte motsvarar nyttan och har därför beslutat att det inte ska ingå i högkostnadsskyddet.

Forskning

Vid Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm pågår ett forskningsprojekt där sambanden mellan muskelstyrka och gångmönster undersöks med datoriserad gånganalys. Förhoppningen är att gånganalys ska kunna användas som ett hjälpmedel för att bedöma behovet och effekten av ortoser samt behovet av korrigerande kirurgi vid till exempel hjulbenthet.

Rörelse, Aktivitet och Hälsa – Eva Broströms forskargrupp

Tillväxt- och kroppsproportionskurvor för akondroplasi har tagits fram vid Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet. De kan hämtas digitalt från från webbplatsen tillsammans med rekommendationer om klinisk uppföljning vid tillståndet.

achondroplasia-growthcharts.com

Medicinsk tillväxtbehandling

Den ökande kunskapen om den cellbiologiska-molekylära regleringen av tillväxtzonernas aktivitet medför teoretiska möjligheter att under barndomen påverka den bristande tillväxten. Det pågår för närvarande (2022) internationella kliniska studier, där barn med akondroplasi behandlas med ett hormon (CNP) som normalt finns lokalt i skelettets tillväxtzoner. Det kommer dock att dröja flera år innan det blir klarlagt om sådan behandling är tillräckligt effektiv avseende längdtillväxt och kroppsproportioner och i vilken mån slutlängden påverkas.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: achondroplasia.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: achondroplasia.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: achondroplasia.

Resurser

Diagnostik och omhändertagande sker vid regionsjukhusens barnkliniker.

Akondroplasi ingår i nätverket ERN BOND för sällsynta skelettsjukdomar, se ernbond.eu.

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om akondroplasi:

Stockholm

Göteborg

Umeå

Malmö-Lund

Intresseorganisationer

Dwarf Sports Association UK (DSAUK), en brittisk sportorganisation för kortväxta som verkar för att göra sport tillgängligt även för kortväxta, se dsauk.org.

Little people of America (LPA), en amerikansk organisation som vill förbättra livskvaliteten för kortväxta, se lpaonline.org.

Short statured people of Australia (SSPA), en organisation som strävar efter att sprida kunskap och göra sport och kultur mer tillgängligt för kortväxta, se sspa.org.au.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF), en tysk förening för kortväxta, se bkmf.de.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: achondroplasia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Tryckt material

Achondroplasia: Practice guidelines for allied health professionals 2016. En bok med riktlinjer för handhavande av barn med akondroplasi. Till exempel praktiska tips om sittställningar.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: achondroplasia
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: achondroplasia
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: achondroplasia.

Litteratur

Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, Skolasky RL, Carlisle ES, Schkrohowsky JG et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010; 13: 335–340. https://doi.org/10.3171/2010.3.spine09629

Ain MC, Shirley ED, Pirouzmanesh A, Skolasky RL, Leet AI. Genu varum in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2006; 26: 375–379. https://doi.org/10.1097/01.bpo.0000203013.04272.b6

Baca KE, Abdullah MA, Ting BL, Schkrohowsky JG, Hoernschemeyer DG, Carson BS et al. Surgical decompression for lumbar stenosis in pediatric achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2010; 30: 449–454. https://doi.org/10.1097/bpo.0b013e3181e00c66

Beals RK, Stanley G. Surgical correction of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop B. 2005; 14: 245–249. https://doi.org/10.1097/01202412-200507000-00002

Cheung MS, Alves I, Hagenäs L, Mohnike K. Meeting report from the achondroplasia foramen magnum workshop, Salzburg, Austria 22nd June 2019. Bone. 2019; 127: 499–502. https://doi.org/10.1016/j.bone.2019.07.020

Fowler ES, Glinski LP, Reiser CA, Horton VK, Pauli RM. Biophysical bases for delayed and aberrant motor development in young children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 1997; 18: 143–50. https://doi.org/10.1097/00004703-199706000-00001

Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review. Clin Genet. 2020; 97: 179–197. https://doi.org/10.1111/cge.13542

Ho NC, Guarnieri M, Brant LJ, Parks SS, Sun B, North M et al. Living with achondroplasia: quality of life evaluation following cervico-medullary decompression.
Am J Med Genet A. 2004; 131: 163–167. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30342

Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020; 145: e20201010. https://doi.org/10.1542/peds.2020-1010

Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, Hagenas L, Hecht JT, Ireland P et al. Lifetime impact of achondroplasia: current evidence and perspectives on the natural history. Bone. 2021; 146: 115872. https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.115872

Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, Johnston L, McGill J, Zankl A et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 41–47. https://doi.org/10.1097/dbp.0b013e3181c72052

Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, Johnston L, Ware RS, Zankl A et al. Medical management of children with achondroplasia: evaluation of an Australian cohort aged 0–5 years. J Paediatr Child Health. 2012, 48: 443–449. https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2011.02255.x

Kitoh H, Kitakoji T, Kurita K, Katoh M, Takamine Y. Deformities of the elbow in achondroplasia. J Bone Joint Surg Br. 2002; 84: 680–683. https://doi.org/10.1302/0301-620x.84b5.13107

Legeai-Mallet L, Savarirayan R. Novel therapeutic approaches for the treatment of achondroplasia. Bone. 2020; 141: 115579. https://doi.org/10.1016/j.bone.2020.115579

Matsushita M, Kitoh H, Mishima K, Yamashita S, Haga N, Fujiwara S et al. Physical, mental, and social problems of adolescent and adult patients with achondroplasia. Calcif Tissue Int. 2019; 104: 364–372. https://doi.org/10.1007/s00223-019-00518-z

Merker A, Neumeyer L, Hertel NT, Grigelioniene G, Mäkitie O, Mohnike K et al. Growth in achondroplasia: Development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort. Am J Med Genet A. 2018; 176: 1723–1734. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38853

Merker A, Neumeyer L, Hertel NT, Grigelioniene G, Mohnike K, Hagenäs L. Development of body proportions in achondroplasia: Sitting height, leg length, arm span, and foot length. Am J Med Genet A. 2018; 176: 1819–1829. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40356

Neumeyer L, Merker A, Hagenäs L. Clinical charts for surveillance of growth and body proportion development in achondroplasia and examples of their use. Am J Med Genet A. 2021; 185: 401–412 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61974

Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017; 246: 291–309. https://doi.org/10.1002/dvdy.24479

Ottonello G, Villa G, Moscatelli A, Diana MC, Pavanello M. Noninvasive ventilation in a child affected by achondroplasia respiratory difficulty syndrome. Paediatr Anaesth. 2007; 17: 75–79. https://doi.org/10.1111/j.1460-9592.2006.02019.x

Pauli RM, Breed A, Horton VK, Glinski LP, Reiser CA. Prevention of fixed, angular kyphosis in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 1997; 17: 726–733.

Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review.
Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 1. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6

Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, Baratela WAR et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18: 173–189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595-x

Sciubba DM, Noggle JC, Marupudi NI, Bagley CA, Bookland MJ, Carsons BS Sr et al. Spinal stenosis surgery in pediatric patients with achondroplasia.
J Neurosurg. 2007; 106: 372–378. https://doi.org/10.3171/ped.2007.106.5.372

Sisk EA, Heatley DG, Borowski BJ, Leverson GE, Pauli RM. Obstructive sleep apnea in children with achondroplasi: surgical and anestethic considerations. Otolaryngol Head Neck Surg. 1999; 120: 248–254. https://doi.org/10.1016/s0194-5998(99)70414-6

Smid CJ, Legare JM, Modaff P, Pauli RM. Craniocervical junction issues after infancy in achondroplasia. Am J Med Genet A. 2021; 185: 182–189. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61941

Tenconi R, Khirani S, Amaddeo A, Michot C, Baujat G, Couloigner V et al. Sleep-disordered breathing and its management in children with achondroplasia.
Am J Med Genet A. 2017; 173: 868–878. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38130

Witt S, Rohenkohl A, Bullinger M, Sommer R, Kahrs S, Klingebiel KH et al. Understanding, assessing and improving health-related quality of life of young people with achondroplasia–A collaboration between a patient organization and academic medicine. Pediatr Endocrinol Rev. 2017; 15 (Suppl 1): 109–118. https://doi.org/10.17458/per.vol15.2017.wrm.improvinghealthrelatedquality

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är docent Lars Hagenäs, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm. Vid framtagningen av materialet har även docent Helena Saraste, docent Agneta Markström och docent Åsa Bartonek vid Karolinska Institutet i Stockholm medverkat.

Den senaste revideringen är gjord av docent Lars Hagenäs, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.