22q11-deletionssyndromet

Sjukdom/tillstånd

22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.

Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många med syndromet har också immunbrist och kalciumbrist som beror på att brässen (thymus) och bisköldkörtlarna (parathyroidea) är underutvecklade. Vanliga symtom är ätsvårigheter, påverkad kognitiv och motorisk utveckling, påverkat tal och täta luftvägs­infektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.

De flesta med syndromet har svårigheter i varierande grad med inlärning, koncentration och uppmärksamhet. En del har autism och en del får psykiska problem.

Många med 22q11-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag.

Personer med 22q11-deletionssyndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.

22q11-deletionssyndromet har tidigare haft namn som DiGeorges syndrom, velokardiofacialt syndrom (VCFS) och CATCH 22. DiGeorges syndrom beskrevs år 1965 av den amerikanska barnläkaren Angelo DiGeorge. Velokardiofacialt syndrom beskrevs år 1978 av den amerikanska logopeden Robert Shprintzen. I början av 1990-talet fann man att både DiGeorges syndrom och velokardiofacialt syndrom i de flesta fall orsakas av 22q11-deletion och därför är samma syndrom.

Under en period användes namnet CATCH 22 där C står för cardiac anomaly (hjärtfel), A för anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för thymic hypoplasia (underutveckling av thymus), C för cleft palate (gomspalt), H för hypocalcemia (låg kalciumkoncentration i blodet) och 22 för kromosom nummer 22. Numera är 22q11-deletionssyndromet det namn som används mest, både internationellt och i Sverige.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns mer information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Ungefär 45 barn per 100 000 nyfödda har 22q11-deletionssyndromet, vilket innebär att det föds ungefär 45 barn om året med syndromet i Sverige. Eftersom kunskapen om syndromet är begränsad och symtomen kan vara lindriga kan det finnas personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd.

Orsak

22q11-deletionssyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) på den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11.2).

Vid bildningen av könsceller (spermie och ägg) utbyter kromosomerna inom samma par material med varandra. Kromosomerna i varje par lägger sig tätt tillsammans i överensstämmelse med de områden som är lika. På några ställen per kromosom sker en överkorsning mellan de två kromosomernas DNA-strängar (interkromosomal rekombination), vilket gör att arvsmassan blandas.

De vanligare mikrodeletions-/duplikationssyndromen uppstår genom ett misstag vid överkorsningen vid bildningen av en könscell. Det finns särskilda områden på DNA-strängen med i det närmaste identiska, repeterade DNA-sekvenser, vilket medför en risk att parning och överkorsning av kromosomerna vid könscellsbildningen inte blir exakt utan förskjuten. Detta medför att två felaktiga kromosomer bildas, en med förlust av kromosommaterial (deletion) och en med extra kromosommaterial (duplikation).

Deletionen vid 22q11-deletionssyndromet leder till att de cirka 50 gener som finns inom det deleterade kromosomsegmentet endast finns i en kopia, i stället för som normalt två. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian saknas, men för vissa gener leder deletionen till olika symtom.

Deletion på den långa kromosomarmen (q-armen).

Deletionens omfattning är densamma hos de flesta med 22q11-deletionsyndromet och omfattar 2,5 till 3 miljoner baspar (2,5–3 Mb). Några har mindre deletioner inom samma område. Även om förlusten av antalet gener varierar är kombinationen av symtom oftast densamma hos de som har en större deletion och de som har en mindre deletion.

Ett visst samband har påvisats mellan specifika symtom och förlust av enskilda gener. Förlust av genen TBX1 kan kopplas till en del av de symtom och missbildningar som uppkommer vid 22q11-deletionssyndromet. TBX1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet T-box transkriptionsfaktor 1, som är viktigt för bildandet av vävnader och organ som hjärtat och thymus. Förlust av genen COMT har kopplats till neuropsykiatriska symtom.

Några få med syndromet har mindre deletioner inom 22q11.2-området som inte inkluderar genen TBX1. Dessa personer har vissa gemensamma symtom och fynd som vid den typiska deletionen.

Det förekommer också punktmutationer i TBX1 som ger liknande symtom, men inte räknas som 22q11-syndromet.

Ärftlighet

Syndromet beror i de allra flesta fall (cirka 90 procent) på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation). Deletionen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna deletionen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Nedärvningsmönstret vid 22q11-deletions­syndromet är då autosomalt dominant.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal kromosom 22 och en kromosom 22 med 22q11-deletion, är sannolikheten att få syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått kromosom 22 med deletion får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Den deletion som förs vidare från förälder till barn är densamma, men kombinationen av symtom och symtomens svårighetsgrad kan variera. Syndromet kan till exempel innebära hjärtfel hos barnet trots att föräldern inte hade medfött hjärtfel.

I mycket sällsynta fall har en av föräldrarna deletionen i en del av sina könsceller (germinal mosaicism). Föräldern har då inga symtom, men deletionen i könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med syndromet.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med 22q11-deletionssyndromet, även inom samma familj. Syndromet kan påverka många organ. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Syndromets påverkan på nervsystemet innebär att de flesta har inlärningssvårigheter och ungefär hälften har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Många har adhd och en del har autism. I vuxen ålder får en del psykossjukdomar som schizofreni.

Symtomen varierar med åldern. Hos yngre barn märks oftast hjärtsymtom, ätsvårigheter, upprepade infektioner samt tal- och språksvårigheter. Inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska symtom brukar märkas senare.

Personer med kromosomavvikelser har ofta gemensamma utseendemässiga drag. Vid 22q11-deletionssyndromet är det vanligt med framträdande näsrygg och rund nästipp, korta ögonspringor, fylliga ögonlock, smal mun, platta kindben, liten haka och rund eller lätt avvikande form på ytteröronen.

Hjärta

Drygt hälften av alla med syndromet har medfött hjärtfel. Hjärtfelen kan vara både lindriga och svåra. Gemensamt för dem är att de brukar ge symtom tidigt, oftast några dagar eller veckor efter födseln.

Vanligast är missbildningar som påverkar blodflödet från hjärtat, men många olika hjärtfel kan förekomma. Exempel på hjärtfel är avbruten aortabåge, förträngning av lungpulsådern (pulmonalisstenos) eller helt sluten lungpulsåder (pulmonalisatresi). Hos en del finns den gemensamma stammen kvar från hjärtat till kroppspulsådern och lungpulsådern (truncus arteriosus). Det kan också finnas en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD) och ibland en kombination av förträngning av utloppet till lungpulsådern och öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots tetrad).

Mun och tänder

Otillräcklig gomfunktion (velofaryngeal insufficiens) är vanligt och innebär att gomseglet (mjuka gommen) inte stänger till helt mellan mun- och näshåla. Det kan bero på till exempel gomspalt, dold gomspalt, för djupt eller för brett svalg eller låg muskelspänning och muskelsvaghet. Ibland förekommer läpp-, käk- och gomspalt (LKG-spalt).

Tänderna kan komma fram sent och emaljen kan vara påverkad. Ibland saknas något tandanlag. Det är vanligt med nedsatt salivproduktion och muntorrhet, vilket ökar risken för karies och tandkötts­inflammation.

Nutrition och tillväxt

Barn med syndromet växer ofta långsamt, framför allt under de första åren, bland annat på grund av ätsvårigheter. Ätsvårigheterna orsakas av nedsatt gomfunktion, nedsatt hjärtfunktion eller av att motoriken i mag-tarmkanalen är påverkad. Den nedsatta gomfunktionen kan göra det svårt för spädbarn att suga och svälja, och leder ofta till att de får upp mat i näsan.

Det kan vara svårt för de lite äldre barnen att äta fast föda. En del barn har gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Reflux kan göra att barnen kräks.

Vikten normaliseras ofta under barndomen och hos en del vänder den till övervikt i tonåren eller i vuxen ålder. Slutlängden blir i genomsnitt något kortare än medellängden i befolkningen, men variationen är stor.

Nedsatt produktion av tillväxthormon förekommer hos några få med syndromet.

Immunsystemet

Immunbrist är vanligt hos personer med syndromet, men bara ett fåtal har en allvarlig immunbrist. Immunbristen beror på underutveckling av thymus. Thymus anläggs under fostertiden högt uppe på halsen framför luftstrupen och vandrar senare ner till övre delen av brösthålan. I thymus mognar T-lymfocyterna. Det är vita blodkroppar som framför allt skyddar mot virusinfektioner och har en viktig reglerande och samordnande funktion i immunsystemet.

Vid 22q11-deletionssyndromet är det vanligt att thymus är liten och inte har vandrat ner till sin rätta plats i övre delen av brösthålan. Det leder till en mindre allvarlig immunbrist med ökad mottaglighet för infektioner. Om thymus saknas helt föds barnet med en svår immunbrist som innebär risk för livshotande infektioner. Detta är dock ovanligt.

Många med 22q11-deletionssyndromet har upprepade luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Den ökade mottagligheten för infektioner beror inte enbart på immunbrist utan kan även påverkas av otillräcklig gomfunktion och gastroesofageal reflux. Barn med syndromet kan också ha allergier och astma, och det är vanligt att barnen får symtom från luftrören i samband med infektioner. En del har brist på antikroppar (immunglobuliner), vilket medför nedsatt motståndskraft mot bakteriella infektioner.

Hos de flesta barn minskar infektionskänsligheten efter sex års ålder, men ibland finns immunbristen kvar hos barn och vuxna med syndromet. Immunbristen ökar risken för autoimmuna sjukdomar som innebär att immunförsvaret angriper kroppens egna celler. Vanligast är ledgångsreumatism och autoimmuna sjukdomar som påverkar sköldkörtelfunktionen och blodets celler, framför allt blodplättarna. Hos en del leder immunbristen till brist på antikroppar (immunglobuliner), med symtom som vid variabel immunbrist (CVID, common variable immunodeficiency).

Variabel immunbrist

Bisköldkörtlar

Många barn och vuxna har låg kalciumkoncentration i blodet som beror på att bisköldkörtlarna (paratyreoidea) är små eller i enstaka fall saknas helt. Under nyföddhetsperioden kan det leda till skakighet som brukar vara mer påtaglig och långvarig än den som ofta ses hos nyfödda. Kalcium­koncentrationen brukar normaliseras efter nyföddhetsperioden, men kalciumbrist kan uppkomma senare och förvärras om kroppen utsätts för stress, till exempel i samband med en operation.

Kalciumbrist behöver inte ge några symtom, men kan ibland leda till muskelkramper, svimningar eller epileptiska anfall. Ibland förekommer mer diffusa symtom som domningar, stickningar, oro, trötthet och sömnsvårigheter.

Utveckling

Många med 22q11-deletionssyndromet har kognitiva svårigheter inom vissa områden. Det innebär bland annat nedsatt förmåga att tolka synintryck (visuell perception), vilket leder till inlärningssvårigheter, framför allt vid läsning och skrivande. Nedsatt visuell perception kan också påverka förmågan att orientera sig i omgivningen.

Ungefär hälften har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Intellektuell funktionsnedsättning innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.

Tal- och språkutvecklingen är ofta påverkad. Många med syndromet börjar inte tala förrän i två- till treårsåldern, ibland senare. Äldre barn talar ofta i korta, enkla meningar. Nedsatt mimik är vanligt och bidrar till svårigheterna att kommunicera. Otillräcklig gomfunktion kan påverka talet så att det blir otydligt och öppet nasalt, eftersom luft delvis läcker upp i näsan.

Den motoriska utvecklingen brukar vara påverkad, men symtomen är ofta lindriga. De flesta kan gå vid två års ålder.

Neuropsykiatriska och psykiska symtom

Många med syndromet har adhd, vilket innebär svårigheter med uppmärksamhet, impulskontroll och att reglera aktivitetsnivån. Några har autistiska drag och en del får diagnosen autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende.

Inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning i kombination med nedsatt koncentrationsförmåga, uthållighet och visuell perception innebär ofta svårigheter som framträder tydligare när barnen blir äldre och ställs inför större krav.

Många med syndromet har psykiska symtom som ångest, depression eller tvångssymtom. I vuxen ålder ökar risken att utveckla psykossjukdomar som schizofreni och schizofreniliknande tillstånd.

Övriga symtom

Många med syndromet har synnedsättning orsakad av brytningsfel. Skelning förekommer också.

Det är vanligt med öroninflammationer. Trånga hörselgångar leder ofta till vaxproppar och det är vanligt att det bildas vätska i mellanörat. Det kan påverka hörseln. Många har en lindrig hörselnedsättning. Hos några är hörselnedsättningen svår.

Sned rygg (skolios) är vanligt. En del har felställningar i fötterna.

Förändringar kan finnas i urinvägarna, könsorganen, skelettet, struphuvudet och mag-tarmkanalen. Många av dessa missbildningar förekommer endast hos några få personer med 22q11-deletionssyndromet. Förändringarna kan vara allt ifrån lindriga till svåra.

Några personer med syndromet får epilepsi.

Strukturella avvikelser i centrala nervsystemet kan förekomma i både hjärnan och ryggmärgen, men de är ovanliga. Större förändringar kan bland annat påverka rörelseförmågan.

Diagnostik

22q11-deletionssyndromet kan misstänkas vid symtom som hjärtfel, gomspalt samt en del andra missbildningar i kombination med ätsvårigheter, ökad mottaglighet för infektioner, påverkad utveckling och otydligt, öppet nasalt tal.

År 2019 infördes screening för svår immunbrist i den nyföddhetsscreening som erbjuds alla barn i Sverige (PKU-provet). Därmed kan de få barn som har 22q11-deletionssyndromet och allvarlig immunbrist upptäckas tidigt.

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

De missbildningar och symtom som kan finnas hos personer med 22q11-deletionssyndromet utreds och behandlas av olika specialister. Det är viktigt att insatserna samordnas. De flesta med syndromet behöver habiliterande insatser samt psykologiskt och socialt stöd.

Hjärta

Hjärtat undersöks och bedöms av en barnhjärtläkare (barnkardiolog). Svåra hjärtfel opereras, ibland i flera steg vid olika tillfällen. Prognosen är god även för de barn som har svåra hjärtfel vid födseln.

Mun och tänder

En undersökning av gommen och gomfunktionen görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team). Hos många barn kan en operation av gommen förbättra gomfunktionen och talet.

Barn med syndromet bör tidigt komma i kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för utredning, förebyggande vård och information om munhälsa. Tand- och bettutvecklingen bör följas upp vid sju till nio års ålder. Om barnet har hjärtfel bör tandvårdsbehandling ske i samråd med en barnhjärtläkare. Personer som får diagnosen i vuxen ålder kan utredas av sjukhustandläkare eller på en oralmedicinsk klinik.

Nutrition och tillväxt

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få näring genom en sond via näsan. En del behöver näringstillförsel under en längre tid. Då kan maten i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (ph-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland kan en operation bli nödvändig.

Barn som har brist på tillväxthormon behandlas med tillväxthormon som ges som dagliga injektioner. Behandlingen kan behövas även i vuxen ålder eftersom hormonet inte bara påverkar tillväxten utan också är viktigt för att reglera ämnesomsättningen.

Eftersom det finns risk för övervikt i tonåren och i vuxen ålder är det viktigt med förebyggande råd. Barn och ungdomar som börjar utveckla övervikt behöver tidigt kontakt med en dietist som kan ge familjen råd och stöd. Regelbunden fysisk aktivitet är viktigt.

Immunsystemet

Immunsystemets funktion utreds genom analys av blodprover. Barn som ofta får infektioner kan behöva tillfällig antibiotikabehandling eller mer långvarig förebyggande behandling.

Levande vaccin och obestrålat blod får inte ges till barn med bekräftad eller misstänkt svår immunbrist. Om smittämnet är levande innebär det livsfara för barnen.

Exempel på sådana levande vaccin är vaccin mot rotavirus, mässling, påssjuka, röda hund och tuberkulos.

I enstaka fall behöver barn med immunbrist få behandling med immunglobulin. Blod och blodprodukter som ges till barn med immunbrist måste vara bestrålade om barnets T-lymfocytvärden är mycket låga eller om graden av immunbrist inte är känd.

I sällsynta fall är immunbristen mycket allvarlig, vilket kan leda till livshotande infektioner. Det är därför viktigt att immunsystemet utreds hos nyfödda och spädbarn med 22q11-deletionssyndromet. År 2019 infördes screening för svår immunbrist i den nyföddhetsscreening som erbjuds alla barn i Sverige (PKU-provet). Därmed kan de få barn som har 22q11-deletionssyndromet och allvarlig immunbrist upptäckas tidigt.

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)

Vid svår immunbrist kan thymustransplantation övervägas i nyföddhetsperioden.

Bisköldkörtlar

Bisköldkörtlarnas funktion följs upp regelbundet med blodprover. Funktionen bör kontrolleras även i samband med operationer hos både barn och vuxna, eftersom kalcium­koncentrationen i blodet riskerar att sjunka när kroppen utsätts för stress. Nedsatt funktion i bisköldkörtlarna behandlas med kalk och D-vitamin. Om kalciumvärdet i blodet är lätt sänkt kan det ibland räcka med dagligt tillskott av D-vitamin. Det är också bra att se över kalciumintaget via maten så att det är tillräckligt.

Behandling vid övriga symtom

Hörseln undersöks tidigt hos alla barn med syndromet. Barnens hörsel behöver därefter regelbundet följas upp eftersom den kan försämras senare under barndomen eller i vuxen ålder. Barn som har en svår hörselnedsättning behöver habiliterande insatser och hörselhjälpmedel.

Även ögonen bör undersökas tidigt (vid 2–3 års ålder). Skelning och synfel förekommer och en del behöver glasögon.

Ryggen bör följas upp regelbundet från sex års ålder. Skolios kan behandlas med korsett, men måste ibland opereras.

Urinvägarna bör undersökas med ultraljud. Missbildningar i urinvägarna undersöks och bedöms av en barnurolog.

Om barn med syndromet har epileptiska anfall är det viktigt att utesluta låg kalciumkoncentration i blodet eller andra möjliga riskfaktorer. Vid misstanke om epilepsi görs en utredning med elektroencefalografi (EEG) och magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan. Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Misstanke om adhd, autism eller psykisk sjukdom utreds och behandlas inom barn- och ungdomspsykiatrin eller vuxenpsykiatrin.

Habilitering

Barn som har en intellektuell funktionsnedsättning kan få stöd inom barn- och ungdoms­habiliteringen. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan varierar hos barn med 22q11-deletionssyndromet. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

I god tid före skolstarten görs en utredning av barnets kognitiva nivå så att barnet utifrån sina förutsättningar får rätt insatser och lämplig skolform. Under uppväxten upprepas utredningen. De flesta barn behöver specialpedagogiska insatser. Många behöver också den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasie­skolan.

Utifrån de svårigheter barnen har kan till exempel strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar ha stor betydelse.

Vuxna

De flesta vuxna med 22q11-deletionssyndromet behöver fortsatt uppföljning inom primärvården och av specialister inom olika områden. De kan också behöva fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.

Vid graviditet och förlossning behövs noggrann övervakning på grund av ökad risk för komplikationer, till exempel risk för låg kalciumkoncentration i blodet.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning eller personlig assistans.

Forskning

Forskning bedrivs vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg, Enheten för logopedi; Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet; Gillbergcentrum i Göteborg och barn- och ungdomskliniken vid Hallands sjukhus Halmstad. Forskningen handlar bland annat om thymus funktion vid syndromet och om psykisk hälsa hos vuxna med 22q11-deletionssyndromet i ett långtidsperspektiv. Mycket forskning pågår också internationellt.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.

Resurser

Genetisk diagnostik görs vid mottagningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Sedan år 2023 finns ett nationellt vårdprogram för utredning, behandling och uppföljning av 22q11-deletionssyndromet, se dokumentet Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet – Nationellt programområde för sällsynta sjukdomar.

Internationella riktlinjer för behandling av barn och vuxna med 22q11-deletionssyndromet har tagits fram i samarbete med organisationen 22q11.2 Society, se Updated Guidelines.

• Hjärtkirurgi på barn och ungdomar utförs vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, se tillstånd Hjärtkirurgi på barn och ungdomar.
• Hjärtkirurgi på vuxna med medfödda hjärtfel utförs vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund, se tillstånd Hjärtkirurgi på vuxna med medfödda hjärtfel.
• Kirurgi vid vissa anorektala och urogenitala missbildningar samt vid Hirschsprungs sjukdom utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Skånes universitetssjukhus i Lund, se tillstånd Anorektala och urogenitala missbildningar samt vid Hirschsprungs sjukdom.

Expertteam för 22q11-deletionssyndromet

Expertteam för 22q11-deletionssyndromet hos barn, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling finns vid följande universitetssjukhus

• Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, se CSD Väst, 22q11-deletionssyndromet hos barn.

22q11-deletionssyndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, se ern-ithaca.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 22q11-deletionssyndromet:

Lund

Halmstad

Göteborg

Stockholm

Intresseorganisationer

Föreningen 22q11 arbetar för att samla familjer och personer som lever med syndromet samt sprida kunskap, e-post r-marie@telia.com, 22q11.se.

The International 22q11.2 Foundation arbetar internationellt för personer med 22q11-deletionssyndromet, se 22q.org.

22q11 Europe är ett nätverk av europeiska organisationer som verkar för kunskapsutbyte och stöd för personer med 22q11-deletionssyndromet, se 22q11europe.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Föreningen 22q11 anordnar olika träffar och aktiviteter som föreläsningar, workshops och aktiviteter för medlemmar, se 22q11.se.

22q11 Europe anordnar en konferens vartannat år, se 22q11europe.org.

22q11.2 Society är en internationell organisation som anordnar vetenskapliga konferenser vartannat år, se 22qsociety.org.

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Tryckt material

Cutler Landsman D (2012). Educating children with velo-cardio-facial syndrome, 22q11.2 deletion syndrome, and DiGeorge syndrome. Tredje upplagan. Plural Publishing, Inc. San Diego, USA. ISBN 978-1635501674.

McDonald-McGinn DM (2022). The chromosome 22q11.2 deletion syndrome: A multidisciplinary approach to diagnosis and treatment. Academic Press, Cambridge, USA. ISBN 978-0128160473.

Övrigt

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: 22q11.2 deletion syndrome, digeorge syndrome, velocardiofacial syndrome
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: 22q11.2 deletion syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.

Litteratur

Blagojevic C, Heung T, Theriault M, Tomita-Mitchell A, Chakraborty P, Kernohan K et al. Estimate of the contemporary live-birth prevalence of recurrent 22q11.2 deletions: a cross-sectional analysis from population-based newborn screening. CMAJ Open 2021; 9: E802–E809. https://doi.org/10.9778/cmajo.20200294

Blagowidow N, Nowakowska B, Schindewolf E, Grati FR, Putotto C, Breckpot J et al. Prenatal screening and diagnostic considerations for 22q11.2 microdeletions. Genes 2023; 14: 160. https://doi.org/10.3390/genes14010160.

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM et al. Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2023; 25: 100344. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.012

Campbell IM, Sheppard SE, Crowley TB, McGinn DE, Bailey A, McGinn MJ et al. What is new with 22q? An update from the 22q11 and You Center at the Children's hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A 2018; 176: 2058–2069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40637

Habel A, McGinn MJ, Zackai EH, Unanue N, McDonald-McGinn DM. Syndrome-specific growth charts for 22q11.2 deletion syndrome in Caucasian children. Am J Med Genet A 2012; 158: 2665–2671. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35426

Homans JF, Baldew VGM, Brink RC, Kruyt MC, Schlösser TPC, Houben ML et al. Scoliosis in association with the 22q11.2 deletion syndrome: an observational study. Arch Dis Child 2019; 104: 19–24. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-314779

Hopkins SE, Chadehumbe M, Crowley TB, Zackai EH, Bilaniuk LT, McDonald-McGinn DM. Neurologic challenges in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176: 2140–2145. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38614

Klingberg G, Óskarsdóttír S, Lingström P, Carlén A, Norén JG, Friman V. 22q11DS – ett ovanligt vanligt syndrom. Tandläkartidningen 2007; 7: 54–59.

McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71

Morrow BE, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Vermeesch JR, Scambler PJ. Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176: 2070–2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504

Morsheimer M, Brown Whitehorn TF, Heimall J, Sullivan KE. The immune deficiency of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2017; 173: 2366–2372. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38319

Niklasson L, Rasmussen P, Óskarsdóttír S, Gillberg C. Autism, ADHD, mental retardation and behavior problems in 100 individuals with 22q11 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2009; 30: 763–773. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2008.10.007

Óskarsdóttir S, Belfrage M, Sandstedt E, Viggedal G, Uvebrant P. Disabilities and cognition in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Dev Med Child Neurol 2005; 47: 177–184. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2005.tb01112.x

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2023; 25: 100338. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.006

Óskarsdóttir S, Persson C, Eriksson BO, Fasth A. Presenting phenotype in 100 children with 22q11 deletion syndrome. Eur J Pediatr 2005; 164: 146–153. https://doi.org/10.1007/s00431-004-1577-8

Persson C, Friman V, Óskarsdóttir S, Jönsson R. Speech and hearing in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158: 3071–3079. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35589

Schneider M, Debbané M, Bassett AS, Chow EW, Fung WL, van den Bree M et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International consortium on brain and behavior in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Psychiatry 2014; 171: 627–639. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2013.13070864

Solot CB, Sell D, Mayne A, Baylis AL, Persson C, Jackson O et al. Speech-language disorders in 22q11.2 deletion syndrome: Best practices for diagnosis and management. Am J Speech Lang Pathol 2019; 28: 984–999. https://doi.org/10.1044/2019_ajslp-16-0147

Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Immunol Rev 2019; 287: 186–201. https://doi.org/10.1111/imr.12701

Swillen A, Moss E, Duijff S. Neurodevelopmental outcome in 22q11.2 deletion syndrome and management. Am J Med Genet A 2018; 176: 2160–2166. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38709

Unolt M, Versacci P, Anaclerio S, Lambiase C, Calcagni G, Trezzi M et al. Congenital heart disease and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome: from well-established knowledge to new frontiers. Am J Med Genet A 2018; 176: 2087–2098. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38662

von Scheibler ENMM, van der Valk Bouman ES, Nuijts MA, Bauer NJC, Berendschot TTJM, Vermeltfoort P et al. Ocular findings in 22q11.2 deletion syndrome: A systematic literature review and results of a Dutch multicenter study. Am J Med Genet A 2022; 188: 569–578. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62556

von Scheibler ENMM, Widdershoven JCC, van Barneveld DCPBM, Schröder N, van Eeghen AM, van Amelsvoort TAMJ et al. Hearing loss and history of otolaryngological conditions in adults with microdeletion 22q11.2. Am J Med Genet A 2023; 1–10. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63456

Wallin L, Gillberg C, Fernell E, Gillberg C, Billstedt E. Neurodevelopmental and other psychiatric disorders in 22q11.2 deletion syndrome from childhood to adult age: prospective longitudinal study of 100 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2023; 193: 172–182. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32052

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är överläkare Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg.