Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd

CSD i samverkan

Gemensam information om Centrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen i Sverige.

csdsamverkan.se

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns vid universitetssjukhusen. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd.

• Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland, CSD Stockholm - Gotland
• Sydöstra sjukvårdsregionen, CSD Sydöst
• Södra sjukvårdsregionen, CSD Syd
• Sjukvårdsregion Mellansverige, CSD Mellansverige
• Västra sjukvårdsregionen, CSD Väst
• Norra sjukvårdsregionen, CSD Norr

Centrum för medfödda metabola sjukdomar

Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, är ett specialistlaboratorium och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar vid Karolinska universitetssjukhuset. Deras arbetsområde täcker sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar.

Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS)

Avdelningar för klinisk genetik

Vid universitetssjukhusen finns avdelningar för klinisk genetik som kan ge vägledning och information om genetiska sjukdomar.

• Akademiska sjukhuset, Uppsala, se Klinisk genetik
• Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, se Mottagning Klinisk genetik, Solna
• Linköpings universitetssjukhus, Linköping, se Laboratoriemedicin
• Norrlands universitetssjukhus, se Umeå, Klinisk genetik
• Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, se Klinisk genetik mottagning
• Skånes universitetssjukhus, Lund, se Genetikmottagning, Lund

Odontologiska/orofaciala kunskapscentrum

I Göteborg, Jönköping och Umeå finns odontologiska/orofaciala centrum med specialistkunskap om sällsynta hälsotillstånd som påverkar tänder, mun och ansikte.

• Göteborg: Mun-H-Center, nationellt orofacialt kunskapscenter, se mun-h-center.se
• Region Jönköping: Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd
• Region Västerbotten, Umeå: Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr

Kunskapsstyrning hälso- och sjukvård

Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård drivs av Sveriges regioner i samverkan. Nationella programområden tar fram kunskapsstöd för vårdmötet.

kunskapsstyrningvard.se

Nationellt kompetenscentrum anhöriga

Nationellt kompetenscentrum anhöriga, NKA, arbetar nationellt bland annat med frågor om att vara anhörig till en person med funktionsnedsättning.

anhoriga.se

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor

Bistår myndigheter och olika verksamheter i samhället med kompetens inom utredning, diagnostisering, habilitering och rehabilitering hos personer med dövblindhet och deras närstående.

nkcdb.se

Specialpedagogiska skolmyndigheten

Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM, ansvarar bland annat för specialpedagogiskt stöd och för utbildning i specialskolan. Myndigheten är Sveriges största kunskapsbank inom specialpedagogik.

spsm.se

Ågrenska

Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och en mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar deras familjer och professionella.

agrenska.se

Webbplatser med information om sällsynta hälsotillstånd

• Sveriges samlingsplats för information och tjänster inom hälsa och vård, se 1177.se
• Gensvar, en informationsdatabas som vänder sig till sjukvården och allmänheten, och som syftar till att förmedla information om genetiska sjukdomar, se GenSvar
• CSD i samverkan, Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan, innehåller samlad information om sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se
• Orphanet, är en europeisk webbplats med information om sällsynta hälsotillstånd och särläkemedel, se orpha.net
• GARD, The Genetic and Rare Diseases Information Center, är en amerikansk webbplats med information riktad till allmänheten om sällsynta och genetiska sjukdomar, se rarediseases.info.nih.gov
• GeneReviews, är en amerikansk webbplats med granskade forskningsartiklar om specifika ärftliga sjukdomar och syndrom, se GeneReviews
• MedlinePlus, är en amerikansk databas med information för patienter, närstående och andra, se medlineplus.gov
• Medscape, är en amerikansk webbplats för läkare och vårdpersonal över hela världen med de senaste medicinska nyheterna, se medscape.com
• NINDS, The National Institute of Neurological Disorders and Stroke, är en amerikansk webbplats med information om neurologiska tillstånd och stroke, se ninds.nih.gov
• National Organization for Rare Disorders (NORD), är en amerikansk webbplats med information om sällsynta hälsotillstånd riktad till patienter, närstående och professionella, se rarediseases.org
• OMIM,Online Mendelian Inheritance in Man, är en databas med en omfattande sammanställning över mänskliga gener och ärftliga gener, som är fritt tillgänglig och uppdateras dagligen, se omim.org
• PubMed, är en databas som innehåller fler än 30 miljoner referenser till bland annat vetenskapliga tidskrifter och litteratur, se pubmed.ncbi.nlm.nih.gov