Bardet-Biedls syndrom

Sjukdom/tillstånd

Bardet-Biedls syndrom (BBS) kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och/eller tår, små könsorgan, nedsatt njurfunktion samt inlärningssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom förekommer också. Syndromet diagnostiseras ofta runt 10-årsåldern, då förändringar i ögats näthinna leder till en snabbt fortskridande synnedsättning. Vilka symtom som uppkommer och deras svårighetsgrad kan variera mellan olika personer med syndromet, även inom samma familj.

Bardet-Biedls syndrom tillhör en grupp ärftliga sjukdomar som kallas ciliopatier. De beror på att kroppens flimmerhår (cilier) inte fungerar som de ska. Cilier delas in i två grupper utifrån deras struktur och funktion: rörliga cilier och orörliga primära cilier. Bardet-Biedls syndrom orsakas av defekter i de orörliga primära cilierna. En primär cilie är ett orörligt utskott på cellytan som samordnar många funktioner i cellerna. Den utgör ett slags antenn och är av betydelse för bland annat rörelse, syn, känsel och cellsignalering. Störd ciliefunktion kan leda till avvikelser i fosterutvecklingen och ge missbildningar av många olika organ.

Beroende på symtom behandlas barn med Bardet-Biedls syndrom av olika specialister. Njurarna, synen och vikten bör kontrolleras regelbundet. Habiliteringsinsatser är en viktig del av behandlingen och anpassas utifrån individuella behov.

Sjukdomen beskrevs först av de engelska ögonläkarna JZ Laurence och RC Moon som år 1866 rapporterade om fyra syskon med näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa, övervikt, små yttre könsorgan (hypogenitalism), låga nivåer av könshormon (hypogonadism) samt intellektuell funktionsnedsättning. Spastiska muskelspänningar i benen rapporterades senare i samband med syndromet, och på 1920-talet lades övervikt och extra fingrar eller tår (polydaktyli) till i beskrivningen av läkarna Georges Bardet (Frankrike) och Arthur Biedl (Österrike).

Bardet-Biedls syndrom (BBS) kallas i Sverige ibland Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBBS). I dag anses det dock vara två separata sjukdomar, där polydaktyli och övervikt inte ingår i Laurence-Moons syndrom, medan de är karaktäristiska symtom vid Bardet-Biedls syndrom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en översiktstext om ciliopatier samt separata informationstexter om några ciliopatier:

• Ciliopatier – en översikt
• Alströms syndrom
• Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos
• Jouberts syndrom
• Orofaciodigitalt syndrom
• Primär ciliär dyskinesi
• Ushers syndrom.

Även vissa heterotaxitillstånd räknas till ciliopatierna, se informationstexten om heterotaxisyndromet.

Förekomst

Bardet-Biedls syndrom förekommer över hela världen men är vanligare i vissa befolkningsgrupper, till exempel i Newfoundland, Kanada, och bland beduiner i Kuwait. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har tillståndet i Sverige. Uppskattningsvis har 1–4 per 100 000 nyfödda Bardet-Biedls syndrom, vilket skulle innebära att det föds 1–4 barn varje år i Sverige med syndromet.

Orsak

Bardet-Biedls syndrom orsakas av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i gener som är viktiga för ciliefunktionen. Hittills (2024) finns sjukdomsorsakande varianter rapporterade i 27 olika gener. Gemensamt för alla BBS-gener är att de är inblandade i tillverkningen eller regleringen av proteiner som är av betydelse för normal cilieformation och ciliefunktion. Nya genvarianter som orsakar syndromet kartläggs fortlöpande i medicinska forskningsprojekt.

Cilier

Cilierna är högt specialiserade och komplexa komponenter (organeller) i cellerna som ser ut som hårlika utskott på cellernas yta. De spelar en viktig roll både under fosterutvecklingen och senare i livet. Utifrån struktur och funktion delas cilierna in i två grupper som har helt olika funktioner: orörliga primära cilier och rörliga cilier.

Vid Bardet-Biedls syndrom påverkas de orörliga primära cilierna.

De flesta celler i kroppen har en enda cilie, en orörlig primär cilie. Den fungerar som ett slags antenn som tar emot signaler från omgivningen samt som ett signaleringscentrum för cellens egna interna kommunikation. Därmed kan den orörliga primära cilien styra funktioner i cellerna.

De rörliga cilierna finns på ytan av vissa specialiserade celltyper. De transporterar till exempel slem i luftvägarna, ger spermierna simförmåga hos män, och hjälper till att transportera könsceller (ägg) i äggledarna hos kvinnor. Rörliga cilier reglerar också höger-vänsterorienteringen av organen tidigt under fosterutvecklingen.

Ciliens uppbyggnad från sidan och i genomskärning.

Studier har visat att cilien är sammansatt av minst fyra olika funktionella komplex. Dessutom finns ett invecklat system av 100-tals olika proteiner som samverkar för att transport, syntes och nedbrytning av ciliens beståndsdelar ska fungera korrekt. Den exakta betydelsen av de olika proteiner som inte fungerar vid Bardet-Biedls syndrom är ännu inte känd. Ytterligare studier behövs för att klargöra mer om hur de olika sjukdomsorsakande genvarianterna påverkar ciliens struktur och funktion och hur de därigenom ger upphov till de olika symtomen.

Det har varit möjligt att påvisa en sjukdomsorsakande genvariant hos ungefär 80 procent av alla med Bardet-Biedls syndrom.

Ärftlighet

Historiskt har man ansett att Bardet-Biedls syndrom nedärvs autosomalt recessivt. Ny forskning har dock visat att det hos vissa familjer förekommer så kallad triallelisk nedärvning. Det innebär att det utöver två sjukdomsorsakande varianter i en recessiv gen krävs en tredje sjukdomsorsakande variant i ytterligare en gen för att syndromet ska uppstå eller för att svårare former ska uppkomma.

Dessutom förekommer en genetisk överlappning mellan olika ciliopatier. Det betyder att sjukdoms­orsakande varianter i en specifik gen kan leda till olika tillstånd. Förklaringen anses vara att andra, ännu inte identifierade gener påverkar svårighetsgraden genom triallelisk nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. Sannolikheten att barnet får en sjukdoms­orsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får syndromet eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt syndrom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en sjukdomsorsakande genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte syndromet. Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt syndrom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får syndromet. Sannolikheten att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Triallelisk nedärvning

Vid triallelisk nedärvning är båda föräldrarna på samma vis som vid recessiv nedärvning bärare av en sjukdomsorsakande genvariant i en BBS-gen, i detta exempel kallad BBS-gen A. En av föräldrarna är dessutom bärare av ytterligare en genvariant i en annan gen, i detta exempel kallad BBS-gen B. Vid varje graviditet är sannolikheten 25 procent att barnet ärver den sjukdomsorsakande genvarianten i BBS-gen A i dubbel uppsättning (som vid recessiv nedärvning). Barnet kommer då att vara helt utan symtom eller ha en lindrig form av syndromet. I 50 procent av fallen ärver barnen även genvarianten i BBS-gen B, vilket innebär att sannolikheten är 12,5 procent att barnet kommer att ärva genvarianten i BBS-gen A i dubbel uppsättning tillsammans med en genvariant i BBS-gen B. De utvecklar då en svår form av Bardet-Biedls syndrom.

Symtom

Symtomen vid Bardet-Biedls syndrom varierar, även mellan personer inom samma familj. Karaktäristiska symtom är:

• näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande ögonsjukdomen retinitis pigmentosa
• övervikt/obesitas
• extra fingrar och/eller tår (polydaktyli) och andra skelettförändringar
• små yttre könsorgan (hypogenitalism) och/eller låga nivåer av könshormon (hypogonadism)
• nedsatt njurfunktion
• inlärningssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning.

Ögon

De första synsvårigheterna blir tydliga i genomsnitt vid 9 års ålder. I stort sett alla med syndromet har en betydande synnedsättning som orsakas av förändringar i ögats näthinna (retina).

Näthinneförändringar uppträder tidigt under barndomen, ibland med en särskild form av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa med tidig pigmentering av gula fläcken (makula). Synen påverkas genom ljuskänslighet och inskränkt synfält. Även försämrat mörkerseende kan finnas tidigt under barndomen, och är ofta det första tecknet på sjukdomen. Synfältet blir sedan successivt mer begränsat, vilket gör det svårt att orientera sig. Från cirka 10 års ålder sker ofta en snabb försämring av synskärpan, som leder till omfattande synnedsättning.

Inre organ

Ungefär hälften av alla med Bardet-Biedls syndrom har någon form av påverkan på njurarnas funktion. Cirka 5 procent får njursvikt som kan uppkomma redan tidigt i barndomen. Njurfunktionen kan försämras av medfödda missbildningar i urinvägarna.

Olika hjärtmissbildningar kan också höra till syndromet. Även levern kan påverkas.

Nedsatt njurfunktion och hjärtsjukdom leder till att personer med syndromet har en ökad sannolikhet att dö i förtid.

Metabola symtom

Ungefär hälften av alla barn med syndromet blir överviktiga. Övervikten finns kvar i vuxen ålder. Personer med Bardet-Biedls syndrom får ofta diabetes typ 2 och högt blodtryck.

Ortopediska avvikelser

Ungefär 70 procent av alla med Bardet-Biedls syndrom har någon form av skelettförändring. Det är vanligt med extra fingrar och/eller tår (polydaktyli). Sammanväxningar av fingrar och tår (syndaktyli) förekommer också. En del personer har korta och breda ben i händer och fötter samt sned rygg (skolios).

Könsorgan

Majoriteten av männen (90 procent) har små yttre könsorgan. De har också låga nivåer av könshormon, vilket i regel leder till infertilitet.

Hos kvinnor med syndromet kan missbildningar av urinvägarna och könsorganen förekomma.

Utveckling

Inlärningssvårigheter finns hos ungefär 60 procent.

Lindrig eller medelsvår intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag.

Övrigt

Medfödda missbildningar i centrala nervsystemet är vanligt förekommande.

Hörseln kan vara påverkad på grund av att sinnesceller och nervtrådar i örat inte fungerar normalt (sensorineural hörselnedsättning).

Ungefär hälften saknar helt eller delvis luktförmåga.

Personer med syndromet kan ha små tänder med korta tandrötter och ibland kan en del tänder saknas.

Diagnostik

Diagnosen Bardet-Biedls syndrom ställs utifrån kombinationen av symtom. Diagnosen ställs oftast i samband med att de första synsvårigheterna upptäcks, i genomsnitt vid 9 års ålder. Hos ungefär 80 procent kan diagnosen bekräftas med DNA-analys.

För att diagnostisera näthinnesjukdom krävs en undersökning av näthinnans funktion (elektroretinografisk undersökning, ERG). Små barn undersöks under narkos.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Bardet-Biedls syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Hur funktionsnedsättningarna påverkar vardagslivet varierar mellan personer med sjukdomen. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktions­nedsättningarna. Anpassningar och hjälpmedel kan underlätta vardagen.

Under uppväxtåren behöver barn med Bardet-Biedls syndrom kontakt med olika specialister, som ögonläkare, barnendokrinolog, barnortoped, specialisttandläkare och dietist. Kontroller och behandling samordnas av en barnläkare.

Synhabilitering

Barn och vuxna med svår synnedsättning och blindhet behöver synhabilitering. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om olika synnedsättningar och deras konsekvenser på vardagsliv, hälsa och utveckling. Synhabilitering ger träning i att använda sin synförmåga och/eller lära sig tekniker som kompenserar för synnedsättningen. Förstorande synhjälpmedel som förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, anpassade tv-system och datorer kan provas ut. Samtidigt ges tillfälle att träna på att använda dem. Filterglasögon kan förbättra kontrastseendet och minska ljuskänsligheten.

Ofta behöver även omgivningen, till exempel belysningen, anpassas för att kompensera för synnedsättningen. Anpassningarna gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga att personer i närmiljön har kunskap om hur de ska bemöta barnen och ungdomarna på ett bra sätt.

Barn med synnedsättning behöver tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel. Skolans personal behöver kunskap och vägledning av en synpedagog. Inom Specialpedagogiska skolmyndigheten finns sådana resurser (se Resurser).

Såväl barn och ungdomar med syndromet som deras föräldrar kan behöva psykologiskt och socialt stöd både när diagnosen ställs och när olika svårigheter uppkommer. Kontakt med andra barn, ungdomar och familjer i liknande situation är också betydelsefullt.

Inre organ

Många personer med Bardet-Biedls syndrom har ökad risk att få komplikationer från njurarna. Alla med syndromet bör kontrolleras regelbundet så att en försämrad njurfunktion och högt blodtryck till följd av njurskadan kan upptäckas så tidigt som möjligt. Vid njursvikt kan det bli nödvändigt med njurtransplantation.

Eftersom många olika typer av hjärtfel kan förekomma är det viktigt att barn med syndromet undersöks av en barnhjärtläkare. Typen av hjärtfel avgör vilken uppföljning och behandling som behövs.

Metabola symtom

Vikten kontrolleras regelbundet. Övervikten vid Bardet-Biedls syndrom är svårbehandlad, men den kan begränsas genom en tidig och konsekvent diet med fasta matrutiner samt regelbunden motion. En dietist kan ge råd om lämplig kost. Vid behov följs barnen av ett obesitasteam med särskild kunskap om behandling av övervikt i kombination med annan samsjuklighet. Även i vuxen ålder bör vikten följas.

Nya obesitasläkemedel under utveckling (2024) har visat sig vara effektiva hos vissa personer med Bardet-Biedls syndrom.

Blodtrycket och blodsockret följs regelbundet. Högt blodtryck och diabetes kan behandlas med läkemedel.

Både synnedsättningen och övervikten kan göra det svårt att röra på sig. En fysioterapeut kan ge råd om lämpliga fysiska aktiviteter.

Ortopediska avvikelser

Barn som föds med extra fingrar och/eller tår bedöms av barnortoped och handkirurg. Ibland behövs specialanpassade skor för korta och breda fötter.

Habilitering

Barn med intellektuell funktionsnedsättning behöver habiliterande insatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande/rehabiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. En viktig del av habiliteringen är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Öron

Även hörseln bör undersökas. Hörselnedsättning behandlas utifrån individuella behov med hörselhjälpmedel.

Tänder

Det är viktigt med förebyggande tandvård och regelbundna kontroller hos tandläkare och tandhygienist.

Vuxna

Vuxna med Bardet-Biedls syndrom behöver fortsatta medicinska kontroller, individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning eller personlig assistans.

Forskning

Forskning om Bardet-Biedls syndrom förekommer på flera ställen i världen. Vid Karolinska Institutet i Stockholm, pågår forskning om den genetiska bakgrunden till Bardel-Biedls syndrom och andra ciliopatier. Kontaktperson är professor Anna Lindstrand, e-post anna.lindstrand@ki.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Bardet-Biedl syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: Bardet-Biedl syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Bardet-Biedl syndrome.

Resurser

Utredning kan ske i samarbete mellan ögonläkare och barnläkare på hemorten. Genetisk utredning görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

I nätverket ERKNet finns särskild kunskap om sällsynta njursjukdomar.

I nätverket ERN EYE finns särskild kunskap om sällsynta ögonsjukdomar.

Pedagogiska resurser

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Bardet-Biedls syndrom.

Intresseorganisationer

Inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser finns ett nätverk för personer med Bardet-Biedls syndrom. Kontaktperson är Anna-Lena Päkkilä, telefon 070-360 06 47, e-post alp.ledarhund@gmail.com.

Bardet-Biedl Syndrome UK är en brittisk intresseorganisation för personer med Bardet-Biedls syndrom och deras närstående, bbsuk.org.uk.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, orpha.net, sökord: Bardet-Biedl syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Specialpedagogiska skolmyndigheten arbetar med information och utbildning om synnedsättningar, se kontaktuppgifter under Resurser.

Örebro universitet ger återkommande kurser om synutveckling och synnedsättningar på såväl grundnivå som avancerad nivå. Kurserna ges som uppdragsutbildningar. Se oru.se för aktuell information.

Ytterligare information

En längre vägledning om BBS, en diagnosfolder samt anvisningar för utredning och uppföljning av personer med BBS finns att läsa eller ladda ner hos Senter for sjeldne diagnoser vid Oslos Universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Oslo, Senter for sjeldne diagnoser/bardet-biedl-syndrom.

RaraSwed är ett nationellt kvalitetsregister för vården vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälsotillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt sammanhållen vård och ett bättre omhändertagande av personer med dessa tillstånd, se CSD i samverkan/raraswed.

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: Bardet-Biedl syndrome
• GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: Bardet-Biedl syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Bardet-Biedl syndrome.

Litteratur

Bardet G. Sur un syndrome d’obésité congénitale avec polydactylie et rétinite pigmentaire (Contributon a l’étude des formes cliniques de l’obésité hypophysaire). These de Paris 1920; 470: 9–107.

Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrofie. Deutsch Med Wochenschr 1922; 4: 1630.

Farag TI, Teebi AS. High incidence of Bardet Biedl syndrome among the Bedouin. Clin Genet 1989; 36: 463–464. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1989.tb03378.x

Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet 2013; 21:8–13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115

Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR, Cramer BC, Johnson G et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989; 321: 1002–1009. https://doi.org/10.1056/nejm198910123211503

Krasse Borgström M, Riise R, Tornqvist K, Granath L. Anomalies in the permanent dentition and other oral findings in individuals with Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. J Oral Pathol Med 1995; 25: 86–89. https://doi.org/10.1111/j.1600-0714.1996.tb00198.x

Kulaga HM, Leitch CC, Eichers ER, Badano JL, Lesemann A, Hoskins BE et al. Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse. Nat Genet 2004; 36: 994–998. https://doi.org/10.1038/ng1418

Laurence JZ, Moon RC. Four cases of “Retinitis pigmentosa” occurring in the same family and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmol Rev 1866; 2: 32–41.

Lindstrand A, Frangakis S, Carvalho CM, Richardson EB, McFadden KA, Willer JR et al. Copy number variation contributes to the mutational load of Bardet–Biedl syndrome. Am J Hum Genet 2016; 99: 318–336. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.023

Niederlova V, Modrak M, Tsyklauri O, Huranova M, Stepanek O. Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes. Hum Mutat 2019; 40: 2068–2087. https://doi.org/10.1002/humu.23862

Riise R, Andréasson S, Tornqvist K. Full-field electroretinograms in individuals with the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol Scand 1996; 74: 618–620. https://doi.org/10.1111/j.1600-0420.1996.tb00747.x

Riise R, Andréasson S, Wright AF, Tornqvist K. Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol Scand 1996; 74: 612–617. https://doi.org/10.1111/j.1600-0420.1996.tb00746.x

Rudling O, Riise R, Tornqvist K, Jonsson K. Skeletal abnormalities of hands and feet in Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. A radiographic study. Skeletal radiol 1996; 25: 655–660. https://doi.org/10.1007/s002560050153

Seo S, Guo DF, Bugge K, Morgan DA, Rahmouni K, Sheffield VC. Requirement of Bardet-Biedl syndrome proteins for leptin receptor signaling. Hum Mol Genet 2009; 18: 1323–1331. https://doi.org/10.1093/hmg/ddp031 

Shoemaker A. Bardet-Biedl syndrome: A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management. Diabetes Obes Metab 2024. Online ahead of print. https://doi.org/10.1111/dom.15494

Tomlinson JW. Bardet-Biedl syndrome: A focus on genetics, mechanisms and metabolic dysfunction. Diabetes Obes Metab 2024: 26 Suppl 2: 13–24. https://doi.org/10.1111/dom.15480 

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor Kristina Tornqvist, Helsingborgs lasarett.

Revideringen av materialet har gjorts av professor Anna Lindstrand, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.