Albinism

Sjukdom/tillstånd

Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och synen samt ofta även på hår och hud. Namnet kommer från albus, det latinska ordet för vit. Det syftar på att ögon, hår och hud saknar pigment och kan vara mycket ljusa hos personer med vissa former av tillståndet. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. De klassiska formerna av albinism är okulokutan (OCA) typ (oculus = öga; cutis = hud) och okulär (OA) typ.

Vid okulokutan albinism (OCA) är såväl hud och hår som ögon påverkade. Vanligen förekommer okulokutan albinism isolerat men tillståndet kan i vissa fall ingå i ett syndrom.

Okulär albinism (OA) påverkar huvudsakligen ögonen. Det finns också sällsynta former där en hörselnedsättning kan utvecklas med tiden. Personer med okulär albinism har inte lika tydligt ljus hud och ljust hår som personer med den okulokutana formen.

Utöver de klassiska formerna finns det också vanligare förekommande och i många fall lindrigare former av albinism. Dessa former behandlas inte i denna text.

Vid de båda klassiska formerna påverkas synskärpan i varierande grad. Även andra symtom från ögonen som ökad ljuskänslighet, skelning, ögondarr (nystagmus), brytningsfel och påverkat samseende förekommer. Personer med okulokutan albinism har även en ökad hudkänslighet för sol.

Det finns ingen behandling som botar albinism. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet leder till. Personer med albinism bör ha regelbunden kontakt med ögonläkare och synhabilitering. Olika pedagogiska, tekniska och sociala åtgärder är viktiga. Personer med okulokutan albinism bör ha kontakt med hudläkare och måste undvika onödig exponering för solljus.

Albinism har varit känt genom hela mänsklighetens historia. En tidig beskrivning finns i Plinius den äldres verk Naturalis historia från cirka 70 e.Kr. Begreppet albinism började användas år 1660 av den portugisiska jesuiten Balthazar Telles och den första detaljerade beskrivningen gjordes av den walesiska kirurgen Lionel Wafer år 1699.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om några syndrom där albinism kan ingå, se Angelmans syndrom och Prader-Willis syndrom.

Förekomst

De olika formerna av albinism finns hos mellan 2 och 25 personer per 100 000 invånare beroende på genetisk variant. Förekomsten varierar mellan olika etniska grupper.

Uppskattningsvis förekommer de båda klassiska formerna av albinism, det vill säga okulokutan och okulär albinism, hos 5 per 100 000 invånare i Sverige. Det innebär att det totala antalet personer i landet med de båda klassiska formerna beräknas uppgå till cirka 500 personer.

Ungefär 7 procent av alla som har någon form av albinism har okulär albinism. Då okulär albinism vanligen ärvs könsbundet är denna form vanligare bland män än bland kvinnor, och förekommer hos 2 per 100 000 män. Okulokutan albinism är lika vanligt bland män som kvinnor och är betydligt vanligare än okulär albinism.

Mellan 0,5 och 1 procent av befolkningen anses ha någon form av ögon- eller synförändringar som beror på lindrigare former av albinism. Dessa former räknas inte som sällsynta hälsotillstånd och beskrivs inte i denna text.

Orsak

Albinism beror på defekter i bildandet och fördelningen av pigmentämnet melanin i hud, hår och ögon. Det ger bland annat en minskad pigmentering av regnbågshinnan (iris) och av cellager i näthinnan (retinala pigmentepitelet) och/eller åderhinnan (koroidea), samt av hud och hår.

Melaninets uppgift är att skydda cellkärnans DNA mot skadligt ultraviolett ljus. Melanin tillverkas i melanosomerna. Melanosomer är enheter (organeller) i de celler som bildar pigment (melanocyter). Tillverkningen av melanin utgår från aminosyran tyrosin, som transporteras in i melanosomen och där omvandlas till melanin. Detta sker bland annat med hjälp av enzymet tyrosinas. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas.

Även utvecklingen av synnerver och inre synbanor påverkas vid albinism. Synnerverna har långa utskott (axoner) som utgår från ögat och leder till thalamus, en del av mitthjärnan. På väg mot thalamus, vid synnervskorsningen, delar synnerven från varje öga normalt upp sig. Ungefär hälften av synnervstrådarna från respektive öga korsar då över till den motsatta hjärnhalvan och resterande synnervstrådar fortsätter på samma sidas hjärnhalva. På så sätt får både höger och vänster hjärnhalva information från båda ögonen. Detta är förutsättningen för samseende, djupseende och stereoseende (se Symtom). Vid albinism är andelen synnervsfibrer som korsar över till motsatt hjärnhalva ökad i varierande grad. Det leder till sämre förutsättningar för samseende och stereoseende.

Okulokutan albinism

Okulokutan albinism delas in i grupperna OCA1 till OCA8.

OCA1 är den vanligaste formen och uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen TYR på kromosom 11 (11q14.3). TYR är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet tyrosinas.

OCA1 kan delas in i två undergrupper, OCA1A och OCA1B. OCA1A utgör den karaktäristiska formen av albinism (tidigare kallad tyrosinasnegativ) och innebär total avsaknad av pigmentering av hud, hår och ögon. Personer med OCA1B har däremot viss pigmentering. Skillnaden beror på att olika sjukdomsorsakande varianter i genen TYR medför total (OCA1A) eller partiell (OCA1B) förlust av enzymaktivitet.

OCA2 orsakas av sjukdomsorsakande varianter i genen OCA2 på kromosom 15 (15q12-q13.1). OCA2 kodar för ett protein med hittills okänd funktion. OCA3 orsakas av sjukdoms­orsakande varianter i genen TYRP1 (9p23) som kodar för tyrosinasrelaterat protein-1. OCA4 orsakas av sjukdomsorsakande varianter i SLC45A2 (5p13.2) som kodar för ett protein i melaninsyntesen. Vid OCA2, 3 och 4 bildas i de flesta fall en liten mängd pigment. OCA5 har enbart rapporterats i Pakistan och den exakta genen är inte identifierad. OCA6, 7 och 8 är mindre vanliga och beror på sjukdomsorsakande varianter i generna SLC24A5, LRMDA och DCT. Symtomen vid dessa former är ofta lindrigare jämfört med OCA1–OCA5.

Okulokutan albinism som del i syndrom

Okulokutan albinism kan ingå i olika syndrom. Några exempel är Hermansky-Pudlaks syndrom, Chédiak-Higashis syndrom och Griscellis syndrom. Vid Hermansky-Pudlaks syndrom är albinismen kombinerad med defekter i blodplättarna (trombocyterna). Syndromet leder till blödnings­benägenhet och ibland även till lungfibros, inflammation i tjocktarmen (kolit) samt nedsatt funktion av immunsystemet. Vid Chédiak-Higashis syndrom förekommer pigmentstörningen tillsammans med ett defekt immunsystem och en ökad infektionskänslighet. Griscellis syndrom är förknippat med hämmad melanosomtransport i melanocyterna och ibland också med nedsatt funktion av immunsystemet eller neurologiska symtom. Även Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom, liksom Waardenburgs syndrom har kopplats till albinism.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om Angelmans syndrom och Prader-Willis syndrom.

Okulär albinism

Okulär albinism (OA) ger enbart eller huvudsakligen ögonsymtom och uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant i genen GPR143. Den finns på den korta armen av X-kromosomen (Xp22.2). GPR143 är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein (G protein-coupled receptor 143) som är viktigt för bildningen av melanosomerna. Genvarianten ger upphov till jättemelanosomer (makromelanosomer) som finns i både ögats och hudens pigmentceller. Pigmenteringen i huden är normal eller nästan normal. De flesta med okulär albinism är män då den sjukdomsorsakande genvarianten är lokaliserad till X-kromosomen.

Okulär albinism är vanligen inte kopplat till något syndrom.

Det finns också en variant i GPR143 som ger medfödd nystagmus (ögondarr) utan övriga albinismsymtom.  

Övriga former av albinism

Utöver de två klassiska formerna av albinism finns det en mängd andra former som är lindrigare. Genetiken för de övriga formerna är ofta komplex och till stora delar okänd. Inte heller är den metabola kedjan för pigmentbildning känd i sin helhet. Sannolikt finns det ett stort antal gener som påverkar pigmentbildningen direkt eller indirekt genom att de finns i olika varianter och ofta samverkar med varandra. Förekomsten av dessa genetiska varianter varierar mellan olika befolkningsgrupper. Det medför att pigmentbrist är vanligare i vissa befolkningar än i andra.

Ärftlighet

Okulokutan albinism

Okulokutan albinism nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdoms­orsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Okulär albinism

Okulär albinism orsakas av en förändrad (muterad) gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundna ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via friska kvinnliga bärare av en normal gen och en sjukdomsorsakande variant i en gen.

Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en sjukdomsorsakande genvariant att få sjukdomen är 50 procent. För döttrarna är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en den sjukdomsorsakande genvarianten.

En man med en X-kromosombunden ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten.

Okulär albinism förekommer oftast bland män. Om den sjukdomsorsakande genvarianten finns på båda X-kromosomerna kan även kvinnor få sjukdomen. Detta kan inträffa om både mamman och pappan har okulär albinism, eller om pappan har sjukdomen och mamman är bärare av genvarianten.

X-kromosombunden nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

Symtom

Vid okulokutan albinism är såväl ögon och syn som hud och hår påverkade. På grund av en ökad känslighet för sol har personer med okulokutan albinism en ökad risk för att få hudcancer.

Vid okulär albinism påverkas för det mesta enbart ögonen och synen. Dock finns även sällsynta former där en hörselnedsättning kan utvecklas med tiden.

I länder med kallt klimat som i Sverige är synskadan den svåraste funktionsnedsättningen. I varma och soliga områden kan däremot hudpåverkan orsaka stora svårigheter.

Ögon

De flesta med albinism har en lindrig till måttlig synnedsättning. Grav synnedsättning kan förekomma, men är ovanligt.

Nedsatt synskärpa

De flesta med okulokutan eller okulär albinism har en synskada i form av nedsatt synskärpa. En fullt seende person har en synskärpa som är 1,0. Synskada kan bland annat innebära att man har en synskärpa som är mindre än eller lika med 0,3 på det bästa ögat med bästa möjliga glasögonkorrektion, och/eller har en omfattande synfältsdefekt.

Ögonen och synen (synsinnet) utvecklas under en lång period både före och efter födelsen. Normalt utvecklas synskärpan fram till cirka 8 års ålder, men hos barn med albinism fortsätter synskärpan att utvecklas under en längre tid. Hos de flesta med okulokutan eller okulär albinism förblir synskärpan nedsatt under hela livet, men framför allt vid de lindrigare formerna kan synskärpan utvecklas så väl att personen så småningom inte längre räknas som synskadad.

Synskärpan kan till viss del kopplas till strukturen i fovea, som är den mest centrala delen av gula fläcken (makula). Detta område används när man ska se skarpt, som till exempel vid läsning. Vid albinism är fovea ofta förtjockad och utslätad och ser tillplattad ut (foveahypoplasi). Den vanliga foveareflexen kan vara svår att identifiera vid ögonbottenundersökning. Undersökning med OCT (optisk koherenstomografi) kan bekräfta detta.

Vid albinism tillkommer också andra symtom som försämrar synfunktionen, som försämrat stereoseende, skelning, ögondarr (nystagmus) och ljuskänslighet. Hos en del orsakar ljuskänsligheten större svårigheter än den nedsatta synskärpan och kan i sig ge en kraftigt försämrad synfunktion.

Ljuskänslighet

På grund av den minskade pigmenteringen av regnbågshinnan (iris) sker ett ökat ljusinsläpp i ögat. Detta tillsammans med en minskad pigmentering av cellager i näthinnan (retinala pigmentepitelet) och/eller åderhinnan (koroidea) ger vanligen en påtaglig ljuskänslighet.

Ljuskänsligheten leder till att personer med sjukdomen bländas av exempelvis ljus från lampor. De har ofta svårt att anpassa sig efter snabbt förändrade ljusförhållanden som ljusreflektioner från olika ytor. Det kan också vara svårt för dem att växla mellan inom- och utomhusmiljöer och från skuggiga till soliga platser. Ljuskänsligheten kan orsaka försämrad synförmåga, obehag, huvudvärk och osäkerhet när det gäller rörelse och förflyttning.

Påverkat samseende, djupseende och stereoseende

Samseende innebär förmågan att slå ihop och jämka de båda ögonens synintryck till en enda sammanhängande bild i hjärnan. Det ger förutsättningar för stereoseende och djupseende, vilket gör det möjligt att tolka synintryck tredimensionellt och bedöma avstånd och proportioner.

Vid albinism korsar vanligen fler nervtrådar än normalt över till andra hjärnhalvan i synnervskorsningen. Detta leder till att samseende, stereoseende och djupseende inte är möjligt eller blir underutvecklat. Dock utvecklar personer med albinism vanligen kompenserande strategier för denna underfunktion. Därmed är det oftast andra typer av synpåverkan som ger större svårigheter i vardagen.

Skelning

Skelning är mycket vanligt och förekommer hos 70 till 100 procent beroende på typ av albinism. Vanligast är inåtskelning (esotropi). Detta beror bland annat på ett defekt samseende.

Nystagmus

Ögondarr (nystagmus) är också vanligt vid albinism.

Personer med nystagmus har ofta ett blickläge där nystagmusen är lugnare och synen bättre. Det kan leda till att personen tvångsmässigt håller huvudet i en viss vinkel (tvångshuvudhållning). Detta kan i sin tur medföra nackproblem.

Brytningsfel

Det är vanligt med brytningsfel vid albinism, framför allt översynthet i kombination med astigmatism. Brytningsfel innebär att ögats olika delar inte är samstämda. Oftast är ögat för kort (översynt) eller för långt (närsynt), men det kan också vara fel på hornhinnans eller linsens optiska brytningsförmåga (astigmatism).

Hår och hud

Personer med okulokutan albinism har vanligen ljusare hår och hud än förväntat på grund av bristen på pigment. Hårfärgen kan variera från silverfärgad till brun beroende på typ av okulokutan albinism. Huden kan vara mycket ljus till ljus. En del personer kan få fräknar eller bli pigmenterade av solljus, medan andra inte har något pigment. Vissa personer kan ha större eller mindre pigmentfläckar på en i övrigt ljus hud, men vanligen är hudtonen jämn över hela kroppen.

Personer med vissa typer av okulokutan albinism kan med tiden få sträv och förtjockad hud, särskilt om de inte skyddar sig från solljus. Exponering för solljus ökar också risken för aktinisk keratos (långsiktiga solskador) och vissa typer av hudcancer.

Diagnostik

Diagnosen albinism misstänks vid olika kombinationer av påverkad synskärpa, ljuskänslighet, försämrat stereoseende, nystagmus och skelning. Ett utseende med nedsatt pigmentering i hud, hår och ögon har länge varit avgörande för diagnosen.

Vid de lindrigare formerna av albinism kan alla tecken och symtom finnas, men i lägre grad. Bland personer som är ljushyade kan förändringar av pigmenteringen lätt förbises som en normalvariant. På samma sätt kan mindre förändringar av synskärpan misstas för normalvariationer.

Det är viktigt att identifiera om den misstänkta albinismen är en del av ett syndrom. Barnet bör då bedömas av en barnläkare som undersöker blödningsbenägenhet, blåmärken, infektionskänslighet, neurologiska symtom samt symtom från magtarmkanalen och från lungorna.

Vid albinism är strukturen, tjockleken och utseendet på den mest centrala delen av gula fläcken (fovea) ofta förändrade (foveahypoplasi). Med tekniken OCT (optical coherence tomography, optisk koherenstomografi) är det möjligt att undersöka strukturen i fovea mer detaljerat. Därigenom kan man diagnostisera en foveahypoplasi samt graden av denna.

Den medfödda ökade andelen överkorsade axoner i synnervskorsningen är karaktäristisk för albinism. En typ av elektrofysiologisk undersökning, visual evoked potential (VEP), kan vara av stor hjälp i diagnostiken. Undersökningen innebär att ett öga i taget stimuleras medan det andra är övertäckt. Samtidigt mäts aktiviteten från hjärnans synbark i nacken från höger och vänster hjärnhalva. Beroende på ålder sker stimuleringen med blixtrande ljus eller ett särskilt stimuleringsmönster. En asymmetri mellan aktiviteten på höger och vänster sida visar att det finns en ökad överkorsning av nervfibrer i synnervsöverkorsningen.

För att utesluta differentialdiagnoser till albinism används elektrofysiologiska undersökningar med fullfältselektroretinografi (ff-ERG) och multifokal elektroretinografi (mf-ERG). Med ff-ERG mäts den totala funktionen hos näthinnans alla synceller (stavar och tappar). Med mf-ERG mäts funktionen specifikt i gula fläcken.

Diagnoserna okulokutan albinism och okulär albinism kan i de flesta fall bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Differentialdiagnoser

Det finns många ärftliga ögonsjukdomar som till en början kan ha likartade symtom som vid albinism. Vissa av sjukdomarna är stationära, vilket innebär att symtomen håller sig på samma nivå. Vid flera av sjukdomarna kan dock ögonfunktionen sakta försämras. Det är viktigt med en korrekt diagnos eftersom prognosen och den typ av synhabilitering/synrehabilitering som behövs kan skilja sig från den vid albinism. Likaså skiljer sig nedärvningsmönstret åt mellan de olika sjukdomarna.

Viktiga differentialdiagnoser till albinism är medfödd stationär nattblindhet, medfödd och infantil nystagmus, akromatopsi, blå monokromatopsi, tidig form av retinitis pigmentosa, kongenital aniridi och medfödd makulahypoplasi.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om kongenital aniridi och tidig form av retinitis pigmentosa.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar albinism, men åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för den synskada som personer med albinism kan ha. Skolgång, yrkesval och socialt liv kan påverkas och pedagogiska, tekniska och sociala åtgärder anpassas efter ålder och livssituation.

Ögon och syn

Under uppväxtåren behöver barn med albinism regelbundet undersökas av en ögonläkare. Det är viktigt med en bedömning av synfunktion och glasögonbehov. De som har en synskada behöver synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga eller lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Synhabilitering sker i nära samarbete mellan ögonklinik och habiliteringsteam vid en synenhet eller synmottagning. Exempelvis utprovas förstorande synhjälpmedel, som förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, anpassade tv-system och datorer, och barnet får träna på att använda dem. För att motverka ljuskänsligheten kan personer med albinism använda solglasögon eller särskilda fotokromatiska glas.

Vid skelning och tvångshuvudhållning på grund av nystagmus kan skelningskirurgi och prismaglasögon bli aktuellt. Prisma används för att med glasögonen flytta den lugna fasen av nystagmus till ett läge som inte innebär tvångshuvudhållning.

Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för synnedsättningarna. Det gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön. Personer i närmiljön behöver kunskap om hur de ska bemöta barn, ungdomar och vuxna på ett bra sätt.

Barn med synskada går i vanliga förskolor och skolor. För att de ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal kunskap och vägledning av synpedagog. Vid Specialpedagogiska skolmyndigheten finns rådgivare med kunskap om pedagogiska konsekvenser vid bland annat synskada (se Resurser).

Hud

För att få information om solskador och solskydd bör alla med albinism få möjlighet att träffa en hudläkare (dermatolog). En del personer med okulokutan albinism rekommenderas årliga kontroller av huden för att tidigt upptäcka solskador.

Personer med okulokutan albinism måste undvika onödig exponering för solljus, framför allt mitt på dagen. Kläder som skyddar mot solljus, till exempel långbyxor, skjorta med lång ärm och solhatt, rekommenderas. Likaså bör solkräm med hög solskyddsfaktor användas. I mycket varma och soliga områden kan det vara svårt att skydda sig mot solens strålar.

Övrigt

Det är viktigt att personer med albinism får psykologiskt och socialt stöd med fokus på att leva med ett annorlunda utseende. I synnerhet i tonåren kan detta vara viktigt. Under uppväxten kan det också vara värdefullt att träffa jämnåriga som är i en liknande situation. Även föräldrar och andra närstående kan behöva stöd.

Vuxna

Vuxna med albinism behöver fortsatt stöd från en synenhet. Yrkesval och socialt liv kan eventuellt påverkas av synskadan. Arbetsplatsen kan behöva anpassas. Ofta finns ett stort behov av stöd och hjälp så att vardag och arbetsliv ska fungera.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Vid barnögonmottagningen på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg pågår kartläggning av albinism hos barn samt utveckling av apparatur och metodik.

Vid avdelningen för ärftliga ögonsjukdomar och elektrofysiologi vid ögonkliniken, Skånes Universitetssjukhus, Lund, görs arbeten med att koppla den kliniska formen (fenotypen) av albinism till den sjukdomsframkallande genen (genotypen).

Även på internationell nivå bedrivs intensiv forskning för att identifiera genlokalisationen för alla typer av albinism.

Via Svenskt kvalitetsregister för rehabilitering vid synnedsättning (SKRS barn) pågår ett forskningsprojekt med syfte att göra en kartläggning av synskadade barn och ungdomar, 0–19 år. Detta inriktar sig inte enbart på barn med albinism utan på alla barn med synskada, se SKRS.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: albinism.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: albinism.

Resurser

Resurser för ögondiagnostik finns vid landets samtliga ögonkliniker, där även provtagning för DNA-baserad diagnostik görs.

DNA-baserad diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Elektrofysiologisk VEP-, ff-ERG- och mf-ERG-undersökningar utförs vid universitetssjukhusen.

Albinism ingår i nätverket ERN EYE för sällsynta ögonsjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på allmänna frågor om albinism.

Ögon

Hud

Intresseorganisationer

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med albinism i Sverige, men generell kunskap om synnedsättning och sällsynta sjukdomar finns hos följande organisationer:

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) är en amerikansk patientorganisation för albinism och hypopigmentering, albinism.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: albinism.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Specialpedagogiska skolmyndigheten (se Resurser) arbetar med information och utbildning till föräldrar till barn med synnedsättning.

Örebro universitet ger återkommande kurser om synutveckling och synnedsättningar på såväl grundnivå som avancerad nivå. Kurserna ges som uppdragsutbildningar. Se oru.se för aktuell information.

Ytterligare information

RaraSwed är ett nationellt kvalitetsregister för vården vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälsotillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt sammanhållen vård och ett bättre omhändertagande av personer med dessa tillstånd, se CSD i samverkan/raraswed.

Ågrenska har mycket information om sällsynta hälsotillstånd på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Den amerikanska patientföreningen the National Organization for Albinism and Hypopigmentation har en webbplats med information på engelska: albinism.org.

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: albinism
• GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: albinism
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: albinism.

Litteratur

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det ursprungliga underlaget har gjorts av professor Kristina Tornqvist, Universitetssjukhuset i Lund.

Tidigare revideringar av materialet har gjorts av docent Anders Sjöström, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Den senaste revideringen är gjord av överläkare Lotta Gränse, docent Ulrika Kjellström och professor emeritus Kristina Tornqvist, Universitetssjukhuset i Lund.